Setki osób cierpiących na poważne choroby krwi zyskały nadzieję na wyleczenie w związku z udostępnieniem w ramach NHS „zmieniającej życie” terapii genowej.
Eksperci twierdzą, że Casgevy – kosztujący 1,65 miliona funtów za leczenie – naprawia wadliwy gen w komórkach macierzystych szpiku kostnego pacjenta, eliminując potrzebę regularnych transfuzji i wydłużając oczekiwaną długość życia.
Został zatwierdzony do stosowania u pacjentów z ciężką beta-talasemią, gdy nie jest dostępny przeszczep szpiku kostnego.
Liderzy ds. zdrowia stwierdzili, że to „historyczny moment” dla osób z chorobą ograniczającą życie, ponieważ Wielka Brytania stała się pierwszym krajem w Europie, który zaoferował leczenie.
Talasemia beta zależna od transfuzji (TDT) to ciężka dziedziczna choroba krwi, która do przeżycia wymaga transfuzji czerwonych krwinek przez całe życie.
Jest to spowodowane mutacjami w genie beta-globiny, który wpływa na wytwarzanie przez organizm hemoglobiny – białka znajdującego się w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen w organizmie.
Osoby cierpiące na poważne choroby krwi zyskały nadzieję na wyleczenie dzięki udostępnieniu w ramach NHS „zmieniającej życie” terapii genowej (zdjęcie pliku)
Lek Casgevy, produkowany przez Vertex Pharmaceuticals z siedzibą w Bostonie (na zdjęciu) i Crispr Therapeutics w Szwajcarii, działa poprzez edycję wadliwego genu HBB odpowiedzialnego za obie choroby w komórkach macierzystych szpiku kostnego pacjenta, tak aby organizm wytwarzał funkcjonującą hemoglobinę
Firma Nice zaleciła stosowanie leku Exagamglogene autotemcel, zwanego inaczej exa-cel, do leczenia chorych na tę chorobę pacjentów w wieku od 12 lat.
Wyprodukowany przez firmę Vertex, działa poprzez modyfikację wadliwego genu w komórkach macierzystych szpiku kostnego pacjenta. Te zmodyfikowane komórki są następnie ponownie podawane pacjentowi w ramach jednorazowego zabiegu, umożliwiającego organizmowi wytwarzanie funkcjonującej hemoglobiny.
Amanda Pritchard, dyrektor naczelna NHS England, powiedziała: „To historyczny moment dla osób cierpiących na betatalasemię, a w ramach NHS istnieje potencjalne lekarstwo dla osób borykających się z tą wyniszczającą chorobą.
„Zwykle pacjenci doświadczają bolesnych skutków ubocznych i poddawani są regularnym transfuzjom, które poważnie wpływają na jakość ich życia, ale ta terapia zapewnia ludziom życie wolne od tego, a także nadzieję na dłuższe życie, co jest naprawdę niesamowitą wiadomością”.
Jest to pierwsza metoda leczenia, na którą uzyskano licencję przy użyciu narzędzia do edycji genów Crispr, co przyniosło jego twórcom Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii w 2020 r.
Wcześniej jedyną metodą leczenia dostępną obecnie w Wielkiej Brytanii dla osób z TDT był przeszczep komórek macierzystych dawcy.
Został on zarekomendowany przez Niceę w ramach Funduszu Leków Innowacyjnych (MFW), co umożliwi zgromadzenie większej ilości danych na temat jego efektywności klinicznej i kosztowej.
Cena katalogowa kursu Casgevy wynosi 1,65 miliona funtów, chociaż przyjmuje się, że jego twórcy Vertex zgodzili się na zniżkę na korzystanie z NHS.
Rozwiązanie zostanie natychmiast sfinansowane i udostępnione nawet 460 kwalifikującym się pacjentom.
Helen Knight, dyrektor ds. oceny leków w Nicei, powiedziała: „Chociaż dowody potwierdzające długoterminowe korzyści z jego stosowania są niepewne, komisja uznała, że exa-cel może stanowić potencjalne lekarstwo na niektóre osoby z beta-talasemią zależną od transfuzji. uwalniając ich od ciężaru i ryzyka konieczności regularnych transfuzji krwi.
Na początku tego roku lek został odrzucony w leczeniu anemii sierpowatokrwinkowej ze względu na obawy dotyczące opłacalności.
W Wielkiej Brytanii około 2300 osób cierpi na talasemię, a szacunkowo 800 osób z ciężką postacią tej choroby wymaga regularnych transfuzji krwi.
Zaburzenie to wymaga leczenia przez całe życie i może znacząco wpływać na jakość życia, przy czym osoby cierpiące na anemię, przewlekły ból, a wiele z nich zgłasza także skutki psychologiczne, takie jak lęk i depresja. Osoby cierpiące na tę chorobę zazwyczaj nie żyją dłużej niż 50 lat.
