Małżeństwo sprzedaje swój wymarzony dom za 3 miliony dolarów, aby zebrać fundusze na leczenie ratujące życie ich córki.
Mała Tallulah Moon, lat pięć, cierpi na chorobę zwyrodnieniową mózgu, zdarzającą się raz na milion, przez którą nie jest w stanie samodzielnie chodzić, mówić ani siedzieć.
Zdiagnozowano u niej dziedziczną paraplegię spastyczną typu 56 (SPG56), która powoduje, że z biegiem czasu zdolności danej osoby stopniowo się pogarszają, a wiele osób nie dożywa 30. roku życia.
Chris i Golden Whitrod z Darwin w Australii niedawno znaleźli eksperymentalna terapia genowa, która mogłaby złagodzić stan ich córki – ale jej wyprodukowanie będzie kosztować 3 miliony dolarów, zanim będzie można jej ją podać podczas badania klinicznego.
Rodzice muszą zebrać fundusze, ponieważ choroba ich córki jest tak rzadka, że firmy farmaceutyczne nie są gotowe inwestować w potencjalne lekarstwo.
Powyżej pokazano Tallulah Moon, która ma obecnie pięć lat. W wieku 18 miesięcy zdiagnozowano u niej chorobę genetyczną SPG56. Sprawiło to, że nie mogła chodzić, mówić, a nawet siedzieć i podnosić rąk nad głowę
Rodzina, która nie osiągnęła celu, jakim była zbiórka pieniędzy, sprzedaje teraz dom rodzinny w Darwin w Australii, aby pokryć koszty leczenia i ewentualnego leczenia (dom na zdjęciu powyżej)
Pani Whitrod powiedziała: „To było niezwykle emocjonalne przeżycie.
„Musimy jednak grać kartami, które otrzymaliśmy, więc zmieniliśmy marzenia z posiadania wymarzonego domu na posiadanie razem rodziny”.
Dodała do Wiadomości Foxa: „Mieliśmy nadzieję, że wydarzy się jakiś cud i nie będziemy musieli go sprzedawać, a pomoc nadejdzie, zanim będziemy musieli dojść do tego krytycznego momentu.
„Ale w końcu zdaliśmy sobie sprawę, że to nasz ostatni atut, jaki mamy i który może pomóc nam dotrzeć do mety”.
Pani Whitrod stwierdziła, że przez pierwszy rok życia Tallulah zachowywała się jak każde inne zdrowe dziecko, ucząc się chodzić, mówić i osiągając wszystkie najważniejsze etapy rozwoju w tym samym czasie co inne dzieci.
Ale kiedy skończyła 14 miesięcy, jej postęp nagle się odwrócił.
Pani Whitrod powiedziała Fox News: „Przeszliśmy od obserwowania rozwoju tego pięknego dziecka w wieku 14 miesięcy do cofania się do umiejętności czteromiesięcznego dziecka.
„Pamiętam, jak patrzyła na nas, jakby chciała powiedzieć: „Dlaczego nie możesz mi pomóc?” Jako rodzic czułem, że po prostu nie wiedziałem, co robić”.
W sierpniu 2020 roku zdiagnozowano u niej chorobę genetyczną, która w medycynie nazywa się dziedziczną paraplegią spastyczną typu 56.
Choroba wynika z mutacji w genie CYP2U1, która powoduje mutację w enzymie rozkładającym kwasy tłuszczowe w komórkach nerwowych, głównie w mózgu.
Powoduje to gromadzenie się kwasów tłuszczowych i zakłóca komunikację między komórkami, co prowadzi do wyniszczających objawów.
Na zdjęciu Tallulah z mamą Golden, ojcem Chrisem i starszym bratem Finnem, który ma osiem lat. Rodzice mieli nadzieję wykorzystać dom do wychowania dzieci
Tallulah jest pokazana powyżej z rodzicami. Matka opisała, jak córka patrzyła na rodziców, jakby pytała, dlaczego nie mogą jej pomóc
Choroba jest zwykle diagnozowana w wieku około jednego lub dwóch lat i z czasem ulega pogorszeniu.
Pani Whitrod powiedziała, że kiedy zdiagnozowano u jej córki, powiedziano jej, że „nic” nie da się zrobić i że powinna „po prostu kochać swoją córkę”.
Ale wtedy usłyszała historię Terry’ego Pirovolakisa, kanadyjski ojciec, który roztrwonił oszczędności swojego życia, aby opracować terapię dla syna cierpiącego na SGP50 — chorobę podobną do choroby Tallulaha.
W odpowiedzi założyła własny zespół badawczy, który następnie przez trzy lata opracowywał eksperymentalną terapię genową dla jej córki.
Para kupiła nieruchomość przed 2015 rokiem i spędziła lata na wspólnym jej remoncie, dodając nowe łazienki i kuchnie, nawet gdy pani Whitrod była „w zaawansowanej ciąży”.
Podczas jednego z remontów zainstalowali nawet mini basen spa do odpoczynku i regeneracji.
Plan zakładał wykorzystanie domu, w którym znajduje się również spa i który znajduje się w bloku z widokiem na port, jako miejsce do wychowywania ich córki i syna Finna, obecnie ośmioletniego.
Ale teraz się wyprowadzili, początkowo zamieniając dom – który ma dwa niezależne mieszkania na parterze – w wypożyczalnię Airbnb, zanim zdecydowali się wystawić go na aukcję.
Powyżej pokazano jedną z sypialni w obiekcie
Terapia genowa to leczenie mające na celu korektę lub wymianę wadliwych genów, w ramach którego często wykorzystuje się wirusy wstrzykiwane pacjentom w celu transportu prawidłowego genu do wadliwych komórek.
Niewiele jest dostępnych terapii dla 30 milionów osób w USA cierpiących na rzadką chorobę, głównie genetyczną, ze względu na koszty leczenia.
W 2022 r. Światowa Organizacja Zdrowia oszacowała, że wprowadzenie leku na rynek kosztowało 4,2 miliarda dolarów, co sprawia, że leczenie wielu z tych schorzeń jest dla firm nieopłacalne finansowo.
Działacze wzywają do ulg podatkowych, aby zachęcić do większej liczby badań nad rzadkimi chorobami lub do tego, aby zyski podatkowe ze sprzedaży leków trafiały bezpośrednio do funduszu zajmującego się badaniami nad rzadkimi chorobami.
Jednak w międzyczasie doprowadziło to do tego, że wiele rodzin poczyniło drastyczne kroki, aby znaleźć leczenie dla swoich dzieci.
Pani Whitrod powiedziała: „Stoimy u progu możliwości leczenia Tallulah i dzieci na jej miejscu.
„Czujemy, że już prawie u celu. Ale oczywiście 3 miliony dolarów dla małej australijskiej rodziny to całkiem sporo.
Dom wystawiono na aukcję w tym tygodniu, a wyniki nie zostały jeszcze ogłoszone.
