Wiedziałam, że z moim noworodkiem coś jest nie tak, ale lekarze mnie zignorowali – kilka miesięcy później u mojego dziecka zdiagnozowano rzadką chorobę

Matka z Wirginii potrzebowała miesięcy badań, tomografii komputerowej i badań krwi, aby w końcu uzyskać zmieniające życie wiadomości o stanie zdrowia jej córki Eden.

Kiedy weszła w trzeci trymestr ciąży, Cheyenne zaczęła podejrzewać, że coś jest nie tak z jej nienarodzonym dzieckiem, gdy traciła na wadze. Wkrótce potem lekarze odkryli, że Eden nie rośnie w normalnym tempie.

Kiedy się urodziła, Eden była mała, ale ogólnie zdrowa. Kiedy jednak opuściła kilka ważnych kamieni milowych, takich jak trzymanie głowy w górze lub samodzielne siedzenie, zmartwienia Cheyenne powróciły i zaczęła naciskać na lekarzy, aby uzyskali odpowiedzi.

Ostatecznie przeprowadzili pełne sekwencjonowanie genów Edenu, które ujawniło, że dziewczynka cierpi na zespół delecji 16p11.2 – rzadką chorobę genetyczną, która dotyka około jednej osoby na 5000.

W 32 tygodniu ciąży z drugim dzieckiem Cheyenne udała się do lekarza na kontrolę. Wysokość dna jej dziecka była mniejsza niż normalnie.

Wysokość dna macicy jest miarą wykonywaną podczas ciąży, mającą na celu przybliżenie rozmiaru macicy i ocenę wzrostu płodu. Mierzona jest w centymetrach od szczytu macicy matki (dna) do kości łonowej i zazwyczaj odpowiada liczbie tygodni ciąży.

W 35 tygodniu Cheyenne udało się wykonać badanie wzrostu, które wykazało, że jej dziecko ma zaledwie 28 tygodni.

Cheyenne dowiedziała się, że jej dziecko ma wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu (IUGR), potencjalnie niebezpieczne powikłanie, które może oznaczać niską masę urodzeniową, opóźnienia w rozwoju, większe ryzyko zespołu niewydolności oddechowej i problemy z karmieniem.

IUGR dotyka około 10 procent dzieci i definiuje się je jako masę ciała mniejszą niż 9 na 10 dzieci (poniżej 10 percentyla) w tym samym wieku.

Opóźnienie było najbardziej widoczne w brzuchu Eden, więc Cheyenne otrzymała zastrzyki steroidowe w ramiona, aby przyspieszyć rozwój płuc dziecka, a następnie wykonano testy niestresowe (NST), które oceniają stan zdrowia płodu poprzez monitorowanie zmian tętna zgodnie z zaleceniami lekarza. porusza się w łonie matki.

Cheyenne powiedziała, że ​​w 35. tygodniu ciąży Eden „wyglądała dobrze w badaniu NST”.

Przez następne trzy tygodnie miała dwa badania NST tygodniowo, aż do porodu w kwietniu 2023 r. Eden była mała, ważyła pięć funtów i siedem uncji, ale nie na tyle mała, aby martwić lekarzy i pielęgniarki.

Przeciętna dziewczynka urodzona w USA waży siedem funtów i dwie uncje, ale Cheyenne nigdy nie spodziewała się, że jej dziecko będzie aż tak duże. Jej pierwsza córka ważyła sześć funtów i 15 uncji.

Eden była ogólnie zdrowa, ale w ciągu następnych kilku miesięcy Cheyenne zdała sobie sprawę, że jej dziecku brakuje ważnych osiągnięć, w tym możliwości obracania główki z boku na bok i samodzielnego jej trzymania, co niemowlęta zaczynają robić od drugiego do roku życia. cztery miesiące.

Eden również miała trudności z oparciem się na nogach, co było kolejnym kamieniem milowym zwykle obserwowanym po około dwóch miesiącach.

Cheyenne powiedział Ludzie: „Tygodnie poprzedzające poród były dla mnie pełne niepokoju. W głębi duszy wiedziałam, że coś jest nienormalne i nikt nie potrafił mi powiedzieć, co to było.

„Po kilku miesiącach zauważyłem, że nadal była bardzo wiotka i nie miała kontroli nad głową”.

Mimo to przyjaciele, rodzina, a nawet lekarze zapewniali ją, że wszystko jest w porządku. Opóźnienia Edenu można wytłumaczyć. Każde dziecko rozwija się we własnym tempie, więc opóźnienie może być częścią jego wyjątkowej osi czasu.

Cheyenne powiedział: „To był początek naszej podróży. W tym momencie w głębi duszy wiedziałam, że mój IUGR jest powiązany”.

Podczas 4-miesięcznej wizyty kontrolnej Eden została skierowana na fizjoterapię, aby pomóc jej zbudować siłę i napięcie mięśniowe. Zdiagnozowano u niej hipotonię, czyli osłabienie mięśni.

Cheyenne powiedziała: „Zrobiliśmy tomografię komputerową głowy Eden ze względu na jej makrocefalię (większa głowa) oraz EEG pod kątem podejrzenia drgawek. Obaj wrócili czyści. Dodatkowo zrobiliśmy RTG stawu biodrowego, ponieważ nie mogła obciążać nóg. To też było czyste.

Pomocna okazała się diagnoza hipotonii. Połączyło Cheyenne z wykwalifikowanymi fizjoterapeutami, którzy mogli pomóc Eden w osiągnięciu kluczowych osiągnięć na pierwszym roku, od trzymania głowy do hulania.

Ale „przeczucie” Cheyenne nie ustępowało.

Powiedziała: „Ludzie mówili mi, że muszę się zrelaksować i że z Edenem wszystko w porządku. Opowiedzieli mi pełne dobrej woli historie o swoich opóźnionych w rozwoju dzieciach i kazali mi przestać porównywać Eden do mojej starszej córki. Wiedziałem, że jest coś więcej.

Na początku 2024 r. zdolności motoryczne Eden podczas podnoszenia głowy, podpierania się na ramionach i przewracania się wykazywały oznaki regresji, więc Cheyenne zgłosiła swoje obawy nowemu pediatrze i neurologowi.

Według skali motorycznej niemowląt Alberta, która ocenia zdolności motoryczne niemowląt:Edenu nie było (i nadal nie ma) na wykresie, ponieważ wcześniej znajdowało się na 10. percentylu.

„Gdyby zatem ustawić Eden w szeregu ze 100 innymi dziećmi w jej wieku, nie byłaby nawet blisko żadnego z nich” – stwierdziła Cheyenne.

Późniejszy rezonans magnetyczny był prawidłowy, ale pełny panel badań genetycznych wykrył coś, czego nie udało się wykryć w trakcie rocznych badań skanowych.

W lipcu Cheyenne dowiedziała się, że Eden cierpi na zespół delecji 16p11.2 – zaburzenie genetyczne spowodowane delecją małego segmentu chromosomu 16 w określonym miejscu DNA znanym jako 16p11.2.

Ten brakujący element wpływa na geny niezbędne do rozwoju i funkcjonowania mózgu.

W rezultacie dzieci urodzone z zespołem delecji 16p11.2 zazwyczaj mają większe trudności w nauce chodzenia, mówienia i utrzymywania kontaktów towarzyskich z innymi dziećmi.

W zespole delecji 16p11.2 ludzie zwykle mają więcej problemów z ekspresyjnymi umiejętnościami językowymi – używaniem słów i mówieniem – niż z receptywnymi umiejętnościami językowymi, które obejmują rozumienie tego, co mówią inni.

U niektórych osób urodzonych z tą chorobą mogą również wystąpić powtarzające się napady padaczkowe, chociaż Cheyenne twierdzi, że Eden nie wykazuje żadnych oznak tego stanu.

Około jedna na 5000 osób ma aberrację chromosomową, a około 24 procent z nich doświadcza drgawek. Naukowcy nie znaleźli dowodów na to, że skraca to życie człowieka.

Wyniki przyniosły Cheyenne ulgę, która stwierdziła, że ​​dowiedziała się o nich na parkingu placówki, w której właśnie załatwiła Eden ocenę w ramach programu o nazwie Wczesna Interwencja, systemu usług takich jak logopedia i fizykoterapia, których celem jest pomoc dzieciom i małych dzieci z opóźnieniami rozwojowymi.

Powiedziała:[I] odkryło, że Eden w wieku 15 miesięcy nadal znajdował się na poziomie zaledwie 6 miesięcy we wszystkich obszarach rozwoju. Zastanawiałem się, czy nie wrócić tam i nie powiedzieć: „Czekaj! Oto dlaczego!”

Chociaż odetchnęła z ulgą, gdy usłyszała diagnozę, Cheyenne była sfrustrowana, że ​​zajęło jej to ponad rok.

Powiedziała: „Nie miałam pojęcia, jak bardzo będę musiała walczyć i bronić mojej dziewczyny. Teraz zdaję sobie sprawę, że nie jestem sama, będąc w takiej sytuacji”.

Cheyenne podzieliła się swoją historią na TikTokugdzie znalazła wspólnotę z innymi matkami, które starały się uzyskać odpowiedzi dla swoich borykających się z problemami dzieci.

Powiedziała People: „Istnieje cała społeczność matek cierpiących z powodu milczenia, ponieważ usługodawcy i inne osoby z naszego otoczenia nie wierzą w to, co mówimy, gdy wyrażamy obawy dotyczące naszych dzieci”.

Ma nadzieję, że jej historia zainspiruje rodziców do zabrania głosu, jeśli podejrzewają, że w rozwoju ich dziecka dzieje się coś niezwykłego.

Cheyenne powiedziała: „W tamtym czasie martwiłam się, że jestem zbyt „ekstra” lub że jestem denerwująca.

„Nie ma nic złego w zasięgnięciu drugiej i trzeciej opinii, a jeśli usługodawca uważa, że ​​jesteś denerwujący, to i tak nie jest on odpowiedni dla Twojej rodziny.

„Jeśli martwisz się o bycie dobrą mamą, prawdopodobnie już nią jesteś. Spędziłem miesiące martwiąc się, czy to moja wina. Czy wziąłem za dużo leków na nudności? Czy to dlatego, że trzymam ją za mocno? Okazało się, że to nie miało nic wspólnego ze mną.