Wiadomość, że w wieku 36 lat dowiedziała się, że ma zaawansowanego raka jelita, była dla Carli Mitchell druzgocącym szokiem – między innymi dlatego, że choroba ta jest zwykle kojarzona z osobami po 60. roku życia i starszymi.
Przedstawicielka ds. marketingu z Kent nie wiedziała wówczas, że urodziła się z zespołem Lyncha – niedostatecznie poznaną chorobą genetyczną, która dotyka nawet 200 000 Brytyjczyków i która znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia licznych nowotworów we wczesnym okresie życia.
Osoby z zespołem Lyncha mają mutacje w jednym z czterech genów – MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 – które normalnie pomagają naprawić błędy DNA w komórkach. Zamiast tego mutacje oznaczają, że komórki są bardziej narażone na rozwój raka.
W rezultacie według Cancer Research UK ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, macicy, jajników, żołądka, pęcherzyka żółciowego, prostaty i dróg moczowych jest o ponad 70% wyższe.
Lynch może występować w rodzinach, zatem u krewnych pierwszego stopnia (rodziców, rodzeństwa, dzieci) osoby chorej na Lyncha ryzyko wystąpienia tych genów wynosi 50%. Jeśli jednak schorzenie zostanie wykryte na wczesnym etapie życia – w drodze badań genetycznych – nosicielom można uzyskać poradę, która pomoże im zmniejszyć ryzyko.
Na przykład codzienne przyjmowanie aspiryny w małych dawkach może zmniejszyć ryzyko raka jelita grubego o 40 procent, zmniejszając stan zapalny, który powoduje, że zdrowe komórki jelita stają się nowotworowe.
Jednak dane NHS pokazują, że 95 procent nosicieli Lyncha jest nieświadomych genetycznego ryzyka zachorowania na raka, a zaledwie 5 procent zostało zidentyfikowanych.
Dzieje się tak pomimo faktu, że w Wielkiej Brytanii dostępne są narzędzia do badania genu Lyncha i że oficjalną polityką NHS jest przeprowadzanie badań przesiewowych pod kątem tej choroby u wszystkich pacjentów chorych na raka jelita grubego (chociaż ostatnie badania pokazują, że robiono to jedynie niejednolicie).
Teraz poszukiwania osób cierpiących na ten zespół mają większy impuls, po tym jak na początku tego roku NHS uruchomiła krajowy program badań przesiewowych jelit.
Miażdżąca diagnoza Carli pojawiła się niespodziewanie w 2021 roku.
„Patrząc wstecz, widziałem czerwone flagi – byłem niezwykle zmęczony, ale było to pod koniec izolacji, więc przypisałem to mniejszej aktywności fizycznej i napiętemu harmonogramowi pracy.
„Ale nie był to rodzaj zmęczenia, jakiego doświadczyłam wcześniej – czułam się ciężko i bolały mnie nogi. Gdybym próbowała pobiec na górę, serce biłoby mi jak szalone.
Badanie krwi przeprowadzone przez jej lekarza pierwszego kontaktu wykazało niski poziom żelaza – powiedziano jej, że ma „niebezpieczną anemię i musi jechać do szpitala”.
„Wprawiło mnie to w panikę. Nigdy wcześniej nie byłam w szpitalu” – powiedziała. Dostała wlewy żelaza i przeszła dalsze badania.
W 2021 roku u Carli Mitchell w wieku 36 lat zdiagnozowano raka jelita grubego
Kilka dni później, w Wigilię 2020 r., zadzwonił jej lekarz rodzinny i powiedział, że znalazł krew w jej stolcu i że pilnie potrzebuje kolonoskopii (badanie jelita za pomocą kamery).
W ciągu kilku tygodni u Carli zdiagnozowano raka jelita grubego w trzecim stadium, który rozprzestrzenił się na węzły chłonne. Przeszła operację usunięcia guza, a następnie trzymiesięczną chemioterapię. Kiedy w sierpniu 2021 roku zakończyło się jej leczenie, badanie nie wykazało żadnych oznak raka.
Dopiero wtedy ktoś wspomniał o możliwości wykonania badań genetycznych w kierunku zespołu Lyncha.
„Sześć miesięcy później otrzymałem list od zespołu genetyki w Guy’s Hospital z informacją, że rzeczywiście mam postać Lyncha [a mutation in the PMS2 gene]– wspomina Carla.
„Nie przyjęłam tej wiadomości dobrze – była trudniejsza niż zdiagnozowanie raka. Lynch oznacza, że nad moją głową zawsze wisi chmura.
Narodowy Instytut Doskonałości Zdrowia i Opieki zalecił w 2017 roku, aby każda osoba, u której zdiagnozowano raka jelita, została przebadana pod kątem tego zespołu.
Jednak w lutym raport sporządzony przez Krajową Służbę Rejestracji Chorób NHS England, opublikowany w European Journal of Human Genetics, ostrzegał, że wytyczne te nie są wdrażane, w wyniku czego lekarzom nie udaje się wykryć nawet 700 osób rocznie za pomocą Lyncha.
Eksperci uważają, że kobiety chore na raka endometrium (lub macicy) – inną chorobę powiązaną z genami – również powinny być poddawane badaniom przesiewowym.
„Dla wielu kobiet chorych na Lynch rak endometrium jest pierwszym nowotworem, na jaki chorują” – powiedziała „Mail” Clare Turnbull, profesor translacyjnej genetyki nowotworów w Instytucie Badań nad Rakiem w Londynie.
Jednak badanie, którego jest współautorką, opublikowane w październiku w BMJ Journal of Medical Genetics, wykazało, że w 2019 roku w Anglii tylko u jednej na osiem pacjentek z zespołem Lyncha zdiagnozowano raka endometrium w drodze badań przesiewowych.
Zespół Lyncha znacząco zwiększa ryzyko wystąpienia licznych nowotworów we wczesnym okresie życia
Profesor Turnbull argumentuje, że gdyby pacjentom Lyncha powiedziano o zagrożeniu genetycznym, mogliby odnieść korzyść ze strategii znacznie zmniejszających ryzyko śmiertelnych nowotworów.
Niektórzy eksperci doradzają kobietom z chorobą Lynch, aby po zakończeniu ciąży usuwały jajniki, jajowody i macicę – na przykład w celu ochrony przed rakiem endometrium.
Profesor Turnbull twierdzi, że potrzebne są również większe wysiłki, aby odszukać krewnych osób dotkniętych chorobą, ponieważ mogą oni cierpieć na tę chorobę, ale nie są tego świadomi.
Tymczasem NICE zaleca, aby osoby cierpiące na chorobę Lyncha co dwa lata poddawały się także kolonoskopii w celu sprawdzenia, czy nie występują oznaki raka jelita grubego.
Jest to jednak obarczone trudnościami, mówi profesor Turnbull.
„Sporo wiele z tych nowotworów nie jest łatwych do wykrycia – nie wyróżniają się one z tkanki okrężnicy jak na przykład polipy, jak normalne nowotwory jelita – wiele z nich jest płaskich i chowają się” – mówi.
Jednak Naser Turabi, dyrektor ds. dowodów i wdrażania w Cancer Research UK, upiera się, że badania przesiewowe są „niezwykle skuteczne” w wykrywaniu raka we wczesnym stadium.
Przyznaje jednak, że kolonoskopia u osób z chorobą Lyncha musi być dokładniejsza niż zwykle, ponieważ lekarze „szukają czegoś, co często nie powoduje objawów”.
W lutym NHS England ogłosiła pierwsze na świecie: rutynowe badania przesiewowe w kierunku raka jelita co dwa lata u osób, u których stwierdzono już zespół Lyncha, zidentyfikowany albo przez rodzinę, albo z powodu już przebytej choroby nowotworowej.
Problem w tym, że dotyczy to jedynie 10 000 osób w Anglii znajdujących się już w rejestrze zespołu NHS Lyncha, a nie około 190 000, które nie zostały jeszcze zdiagnozowane.
NHS England twierdzi jednak, że zasięg ten będzie się poprawiał w miarę rozpowszechniania się badań genetycznych. Jak podaje na przykład, u 94 procent osób, u których w latach 2021–2021 zdiagnozowano raka jelita grubego lub endometrium, przebadano pod kątem zespołu Lyncha – w porównaniu z zaledwie 47 procent w 2019 r.
Pozostaje jednak pytanie, jak skutecznie wdrażane są dwuletnie kontrole, mówi Turabi.
„Na usługi genomiczne wywierana jest duża presja” – mówi. „A testy Lyncha nie są tak pilne, jak na przykład badania genów na raka płuc, gdzie pomogłyby lekarzom określić, jakie konkretne leczenie powinien otrzymać pacjent w związku z konkretną postacią choroby”.
Tymczasem potrzeba identyfikacji większej liczby osób z Lynchem staje się coraz bardziej istotna, ponieważ naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego pracują nad szczepionką, która może zapobiec zachorowaniu na raka.
Jeden z badaczy, dr David Church, naukowiec kliniczny i lekarz specjalizujący się w onkologii, powiedział, że szczepionka pomoże układowi odpornościowemu pacjentów wykryć komórki, które stają się nowotworowe z powodu wad DNA zespołu Lyncha.
„W miarę proliferacji komórki wyłączają mechanizmy białkowe, dzięki którym rozpoznaje je układ odpornościowy, skutecznie się maskując”.
Mamy nadzieję, że szczepionka „turbodoładuje” układ odpornościowy pacjentów, aby mogli zabić złośliwe komórki, zanim zaczną działać pod przykrywką.
Inną linią ataku jest angielski Krajowy Rejestr Zespołu Lyncha, nowa baza danych pacjentów z Lynchem – będzie ona dopasowywać dane DNA pacjentów do ich diagnozy, leczenia i wyników leczenia raka, w nadziei, że pomoże to klinicystom w opracowaniu najskuteczniejszych metod leczenia. strategie leczenia i zapobiegania.
Tymczasem matka Carli przechodzi proces badania genów – jak wyjaśnia Carla, która nie zna swojego ojca,: „nie wiemy o żadnym nowotworze w rodzinie, chociaż można mieć mutację i nigdy nie zachorować na raka”.
Ona i jej mąż Simon chcieliby mieć dzieci i rozważają opcje – zwłaszcza, że w wieku 45 lat zalecono jej poddanie się histerektomii, aby zapobiec rakowi endometrium
„Jeśli w sposób naturalny urodzimy dziecko, prawdopodobieństwo, że urodzi się Lynch, wynosi 50/50” – mówi.
„Dzięki zapłodnieniu in vitro moglibyśmy poddać się badaniom przesiewowym zarodków w celu usunięcia tych z mutacją Lyncha. Ale zapłodnienie in vitro może zająć lata.
Carla pozostaje jednak zdecydowanie pozytywna.
„Jestem pewna, że przed ludźmi związanymi z Lynchem jest przyszłość” – mówi.
„Nawet gdyby moje dziecko na to chorowało, mam pewność, że współczesna medycyna zapewni mu zdrową przyszłość”.
