Setkom dzieci urodzonych z chorobą zwyrodnieniową zanikającą mięśnie zostanie zaproponowany w ramach NHS nowy lek, który może spowolnić postęp śmiertelnej choroby.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to nieuleczalna choroba genetyczna, która powoduje, że mięśnie powoli przestają pracować. Większość pacjentów nie dożyje 30. roku życia.
W badaniach zaobserwowano nowy lek, wamorolon, który miał zyskać czas dla pacjentów z DMD i pozwolić im dłużej stać i chodzić.
Na początku tego roku organ nadzorujący wydatki NHS, Narodowy Instytut Doskonałości Zdrowia i Opieki (NICE), oświadczył, że nie będzie finansować wamorolonu, który kosztuje około 4500 funtów za trzymiesięczne leczenie.
Jednak teraz zmieniła swoją decyzję po zawarciu umowy z producentem Santhera Pharmaceuticals na dostarczanie leku NHS po nieujawnionej niższej cenie.
Emily Reuben, dyrektor naczelna Duchenne UK i Alex Johnson OBE, dyrektor naczelny Joining Jack, mają synów chorych na tę chorobę i od dawna wzywali NHS do większych inwestycji w pionierskie metody leczenia DMD.
We wspólnym oświadczeniu napisali: „Daliśmy bardzo małą nadzieję, kiedy u naszych synów zdiagnozowano DMD. Jesteśmy bardzo dumni, że leczenie, które tak długo wspieraliśmy, będzie teraz dostępne w ramach NHS”.
Co roku na DMD w Wielkiej Brytanii choruje około 20 dzieci – prawie wszystkie to chłopcy, ponieważ gen wywołujący tę chorobę jest powiązany z męskim chromosomem.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to nieuleczalna choroba genetyczna, która powoduje, że mięśnie powoli przestają pracować. Większość pacjentów nie dożyje 30. roku życia (zdjęcie stockowe)
Osobom z DMD brakuje białka dystrofiny, co prowadzi do powolnego rozpadu włókien mięśniowych i ich zastępowania przez tkankę tłuszczową, co stopniowo osłabia mięśnie.
Sterydy są stosowane w leczeniu DMD, ale mają ograniczoną skuteczność i nieprzyjemne skutki uboczne, takie jak ścieńczenie kości, co zwiększa ryzyko złamań zagrażających życiu.
Vamorolon ma postać płynu spożywanego raz dziennie i działa podobnie do sterydów, zatrzymując produkcję komórek zapalnych, które uszkadzają komórki mięśniowe pacjentów. Jednak pozwala również uniknąć wywoływania skutków ubocznych związanych z długotrwałym stosowaniem sterydów.
