Noworodki są po raz pierwszy badane pod kątem rzadkich chorób genetycznych w ramach największego w historii badania tego typu w ramach NHS.
Lekarze mają nadzieję, że proste badanie krwi, które wykryje wady genetyczne w DNA, przyspieszy diagnozowanie i leczenie tysięcy dzieci urodzonych każdego roku.
Jest to pierwszy projekt, w którym NHS oferuje zdrowym dzieciom sekwencjonowanie całego genomu (WGS).
Często zanim pojawią się objawy, zostanie wykryte około 200 uleczalnych zaburzeń, co umożliwi wcześniejsze rozpoczęcie leczenia i potencjalnie zapobiegnie długotrwałym problemom zdrowotnym.
W ramach badania w 13 szpitalach NHS w całym kraju pobrano od noworodków ponad 500 próbek krwi, a planowane jest zwiększenie ich liczby do około 40 placówek.
Około 100 000 dzieci zostanie przebadanych na podstawie próbek z pępowiny pobranych wkrótce po urodzeniu
Lekarze mają nadzieję, że proste badanie krwi, które wykryje wady genetyczne w DNA, przyspieszy diagnozowanie i leczenie tysięcy dzieci urodzonych każdego roku
Naukowcy zbadają potencjał przechowywania indywidualnego genomu przez całe życie danej osoby i wykorzystywania go do przewidywania, diagnozowania i leczenia przyszłych chorób.
Amanda Pritchard, dyrektor naczelna NHS, powiedziała: „Diagnozowanie rzadkich schorzeń u noworodków przy najbliższej okazji za pomocą badań genomicznych może naprawdę zmienić życie rodzin.
„Ma potencjał zapewnienia tysiącom dzieci szansy na dostęp do odpowiedniego leczenia we właściwym czasie, zapewniając im możliwie najlepszy start w życie, a rodzinom lepsze planowanie opieki”.
Około 100 000 dzieci zostanie przebadanych na podstawie próbek z pępowiny pobranych wkrótce po urodzeniu.
Przyszli rodzice zapytają, czy chcą wziąć udział w „Badaniu pokoleń” w czasie ciąży.
Jeśli zostanie zidentyfikowana choroba, przed leczeniem dziecko zostanie poddane dalszym badaniom w celu potwierdzenia diagnozy.
Mamy nadzieję, że wcześniejsza diagnoza oszczędzi rodzicom miesięcy, a nawet lat udręki wynikającej z niewiedzy, co dolega ich dziecku.
Dr Rich Scott, dyrektor naczelny Genomics England, powiedział: „Rozpoczęcie badania Generation Study to kluczowy moment, w którym staramy się zgromadzić dowody na to, czy badania przesiewowe noworodków pod kątem genomu powinny być oferowane wszystkim dzieciom – aby zrobić więcej dla tysięcy dzieci urodzonych co roku w Wielkiej Brytanii z uleczalną chorobą genetyczną.
„Dzieci cierpiące na te schorzenia często latami nie otrzymują diagnozy. Skrócenie tego czasu oznaczałoby wcześniejszy dostęp do leczenia, które może zmienić życie”.
Dane można również wykorzystać do wsparcia szerzej zakrojonych badań w dziedzinie opieki zdrowotnej, których celem jest udoskonalenie testów i odkrycie większej liczby metod leczenia.
Pod koniec badania decydenci zadecydują, czy w ramach przyszłego programu badań przesiewowych noworodków należy wdrożyć sekwencjonowanie całego genomu
Dane można również wykorzystać do wsparcia szerzej zakrojonych badań w dziedzinie opieki zdrowotnej, których celem jest udoskonalenie testów i odkrycie większej liczby metod leczenia
Naukowcy zbadają potencjał przechowywania indywidualnego genomu przez całe życie danej osoby i wykorzystywania go do przewidywania, diagnozowania i leczenia przyszłych chorób.
Na przykład, jeśli dziecko, którego genom poddano sekwencjonowaniu, zachoruje w starszym wieku, może pojawić się możliwość wykorzystania jego zapisanej informacji genetycznej do diagnozowania i leczenia.
Krytycy wyrazili obawy dotyczące potencjalnych konsekwencji medycznych dla rodziców i ich dalszej rodziny, a także możliwości sygnalizowania braku ojcostwa, a niektórzy obawiali się, że ludzie całkowicie zrezygnują z badań przesiewowych.
Pod koniec badania decydenci zadecydują, czy w ramach przyszłego programu badań przesiewowych noworodków należy wdrożyć sekwencjonowanie całego genomu.
Dame Sue Hill, dyrektor naukowy w Anglii, powiedziała: „Badając potencjał stosowania sekwencjonowania całego genomu od urodzenia, możemy dowiedzieć się, czy wczesne leczenie rzadkich chorób genetycznych może zmienić opiekę nad młodym pacjentem i czy przyniesie długoterminowe korzyści” posiadania całej sekwencji genomu od urodzenia”.
