U noworodka zdiagnozowano rzadką chorobę po tym, jak rodzice zauważyli, że ma problemy z karmieniem piersią zaledwie kilka dni po urodzeniu.
Joe i Breanne Fusco z Massachusetts byli zachwyceni, mogąc powitać na świecie pod koniec 2019 roku swoje pierwsze dziecko, Josepha Paula, po nieskomplikowanej ciąży i porodzie.
Jednak w dniu, w którym mieli wrócić do domu, Joseph miał problemy z jedzeniem i nie przybrał wystarczająco na wadze. Został zabrany na oddział noworodkowy w celu karmienia przez sondę.
Następnego dnia miał atak i rodzinę przeniesiono do Bostońskiego Szpitala Dziecięcego w celu uzyskania bardziej zaawansowanej opieki.
Tam odkryli, że niemowlę ma uszkodzenie nerek, a lekarze przeprowadzili szereg badań, które wykazały, że Joseph cierpi na zespół Lescha-Nyhana (LNS), rzadką chorobę genetyczną, która dotyka około jednego na 380 000 żywych urodzeń.
Ta „niszczycielska” choroba powoduje przewlekłą kamicę nerkową, utratę kontroli mięśni i zachowania samookaleczające, takie jak uderzanie głową i gryzienie w dzieciństwie, a pacjenci zwykle umierają przed 30. rokiem życia.
Rodzice Josepha Paula Fusco zauważyli, że po urodzeniu miał trudności z karmieniem i lekarze przyjęli go na oddział noworodkowy
Fusco, 33-letni nauczyciel edukacji specjalnej, powiedział: „Byliśmy załamani – to był jeden z najsmutniejszych i najstraszniejszych dni w naszym życiu.
„W jednej chwili nasze wyobrażenie o tym, jak będzie wyglądać nasze życie rodzinne, uległo zmianie. Zmieniło to całe nasze spojrzenie na rodzicielstwo.
„Było tak wiele zamieszania, strachu, smutku i złości. Nigdy nie słyszeliśmy o LNS.
„Genetyk dał nam wydrukowane podsumowanie, które zawierało informację o chorobie i typowych objawach. Najbardziej utkwiły nam w pamięci informacje, że większość pacjentów z LNS nie chodzi i, oczywiście, samookaleczenia.
Tata mówił dalej: „Martwiliśmy się, jak będzie wyglądać życie Josepha, jak będą się u niego objawiać te objawy, a nawet jak długo będziemy mieć naszego chłopczyka”.
LNS dotyka prawie wyłącznie chłopców i jest spowodowany mutacjami w genie HPRT1.
Prowadzi to do tego, że organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu zwanego fosforybozylotransferazą hipoksantynowo-guaninową (HGprt), co prowadzi do gromadzenia się kwasu moczowego – produktu odpadowego wytwarzanego przez organizm.
HGprt odgrywa również istotną rolę w regulacji puryn, substancji chemicznej wykorzystywanej do wytwarzania DNA.
Niedobór HGprt powoduje problemy neurologiczne, takie jak trudności z mówieniem i chodzeniem, ponieważ u niektórych pacjentów mogą wystąpić mimowolne ruchy wijące i skurcze.
Osiemdziesiąt pięć procent pacjentów z LNS doświadcza zachowań samookaleczających, które najczęściej rozpoczynają się w wieku od dwóch do trzech lat.
Działania mogą obejmować wielokrotne gryzienie warg, palców i dłoni oraz powtarzające się uderzanie głową o twarde przedmioty.
Naukowcy nie są do końca pewni, dlaczego pacjenci z LNS samookaleczają się, ale niektórzy studia przypuszczaliśmy, że tak może być ponieważ schorzenie to powoduje uszkodzenie neuronów dopaminowych w mózgu, co może sprawić, że pacjent nie będzie świadomy swoich deficytów.
Długość życia pacjenta z LNS wynosi od 20 do 30 lat.
Pierwsze Święta Bożego Narodzenia Józef spędził w szpitalu po tym, jak nie przybrał na wadze i miał atak padaczki
Pierwszą oznaką, że coś jest nie tak z Józefem, było coś, czego doświadczało wiele noworodków – dziecko miało trudności z przyssaniem się do piersi mamy i prawidłowym karmieniem, prawdopodobnie dlatego, że cierpiało już na skutki LNS, które powodują trudności w połykaniu.
Ze względu na problemy z karmieniem nie przybrał wystarczającej wagi, a nowej, trzyosobowej rodzinie nie pozwolono opuścić szpitala.
Joe powiedział: „Najtrudniejsze było to, że wszyscy byliśmy gotowi razem opuścić szpital i wrócić do domu jako rodzina, a następnie w dniu wypisu zabrano nas na oddział intensywnej terapii dla noworodków.
„Kiedy patrzyliśmy, jak nasz syn jest podłączony do monitorów i karmiony przez sondę, odczuwaliśmy to przygnębiające i bezradne uczucie.
„Pamiętam, że kiedy miał atak, po prostu stałem w pokoju rodziców i płakałem.
„Joseph przyszedł na ten świat zaledwie cztery dni wcześniej i obserwowanie tego, przez co musiał przejść, było naprawdę bolesne dla nas obojga.
„Przez cały ten czas w szpitalach czuliśmy się przestraszeni, niepewni i wyczerpani”.
Po spędzeniu tygodnia świąt Bożego Narodzenia na OIOM-ie dla noworodków genetyk przekazał nowym rodzicom wiadomość: ich syn miał LNS.
Joe dodał: „Przeprowadziliśmy własne badania i na początku byliśmy przerażeni, ponieważ badania online natychmiast dają najgorsze możliwe scenariusze i wyniki”.
Objawy LNS mieszczą się w spektrum, przy czym niektóre przypadki są łagodniejsze niż inne – stan Josepha mieści się pomiędzy łagodnym a umiarkowanym końcem skali.
Na LNS nie ma lekarstwa, zamiast tego stosuje się leczenie łagodzące objawy i skutki uboczne choroby.
Teraz, czteroletni Joseph, potrafi porozumiewać się werbalnie i fizycznie, jego nerki pozostają zdrowe dzięki lekom i nie wykazuje żadnych oznak samookaleczenia.
Nie jest jednak w stanie samodzielnie chodzić, korzystając z trenażera chodu lub wózka inwalidzkiego. Jego rodzina często spotyka się z lekarzami oraz dostawcami usług i sprzętu, którzy ciężko pracują, aby go wspierać.
Joseph cierpi na zespół Lescha-Nyhana (LNS), rzadką chorobę genetyczną, która dotyka około jednego na 380 000 żywych urodzeń
Joe powiedział: „Z fizycznego punktu widzenia najtrudniejszą przeszkodą do pokonania były problemy z poruszaniem się.
„Joseph do poruszania się używa wózka inwalidzkiego i trenażera chodu [and] jego ekspresyjny język jest opóźniony jak na swój wiek.
„Umie połączyć od dwóch do trzech słów na raz i pracuje nad słowami wielosylabowymi.
„Jesteśmy obecnie w fazie „Dlaczego?” etap, przez który przechodzi większość małych dzieci, podczas którego Joseph nieustannie pyta nas, dlaczego coś robimy. To świetna zabawa!
Tata dodał: „Z drugiej strony jego otwarty język jest na tym samym poziomie, co rówieśników w tym samym wieku i utrzymuje się od niemowlęctwa.
„Rozumie wszystko, co dzieje się wokół niego, ale czasami potrzebuje pomocy w wyrażeniu swojego punktu widzenia.
„Z emocjonalnego punktu widzenia trudno jest patrzeć, jak inne dzieci w wieku Josepha bawią się niezależnie, podczas gdy Joseph jest zależny od zaangażowania innych.
„Chce brać udział we wszystkim, co robią inne dzieci, ale czasami jest to po prostu niemożliwe”.
Pomimo wyzwań rodzice Josepha mówią, że jest szczęśliwy i dobrze się rozwija: „Jesteśmy bardzo dumni z tego, jak daleko Joseph zaszedł pomimo LNS.
Chcielibyśmy, żeby ludzie wiedzieli, że to coś więcej niż tylko diagnoza. Codziennie chodzi do szkoły i ciągle uczy się nowych rzeczy – i nigdy się nie poddaje.
„Sprostaje każdemu wyzwaniu, niezależnie od tego, czy chodzi o chodzenie w swoim trenerze chodu, pisanie i kolorowanie, czy też próbuje czegoś nowego, a wszystko to z determinacją i szerokim uśmiechem.
„Uwielbia grać w gry i poznawać nowych ludzi. Ma także duże poczucie humoru i uwielbia się śmiać.
„Pod wieloma względami jest zwyczajnym czteroletnim chłopcem. Aby zostać uwzględnionym, potrzebuje tylko dodatkowej pomocy i wsparcia”.
Choć jego przyszłość jest niejasna, rodzina jest pełna nadziei.
Joe dodał: „Niektóre osoby z LNS dożyły średniego wieku, inne niestety umierały w drugiej dekadzie życia.
„Niestety, wielu pacjentów z LNS zostaje błędnie zdiagnozowanych na wczesnym etapie życia i dopiero po pięciu lub więcej latach życia dowiaduje się, co to jest naprawdę.
„Na szczęście u Josepha zdiagnozowano LNS na tak wczesnym etapie życia, że przez ponad cztery lata byliśmy w stanie leczyć go tak skutecznie, jak to możliwe, i mamy nadzieję, że będzie miał długie i szczęśliwe życie”.
Tata Josepha, Joe, powiedział: „Pod wieloma względami jest zwyczajnym czteroletnim chłopcem. Potrzebuje tylko dodatkowej pomocy i wsparcia, aby zostać uwzględnionym”
Joseph nie jest w stanie samodzielnie chodzić i wymaga wsparcia, gdy stoi na nogach lub korzysta z wózka inwalidzkiego lub trenażera chodu
Rodzina dzieli się podróżą Josepha na swoim Instagramie @living_with_lnsi twierdzą, że od czasu diagnozy odnaleźli głębokie poczucie wspólnoty.
I pomimo „niszczycielskiej” diagnozy, „wydobył z rodziny to, co najlepsze”.
Tata Josepha powiedział: „Ma najbardziej wspierających i kochających dziadków, ciotki i wujków oraz przyjaciół.
„Nie zdarzyło się, że potrzebowaliśmy pomocy i nie była ona dostępna, niezależnie od tego, czy był to podwóz, odbiór leków czy pomoc w sprzęcie.
„To naprawdę niesamowite, jak coś tak złego może tak bardzo zbliżyć ludzi do siebie”.
Joe kontynuował: „W ciągu ostatnich czterech lat poznaliśmy niesamowitych ludzi i nawiązaliśmy wspaniałe znajomości.
„I nauczyliśmy się być rodzicami, których Joseph potrzebuje, a nie takimi, o jakich początkowo myśleliśmy, że będziemy.
„Nadal zdarzają się dni smutku i złości, ale z biegiem czasu stają się one coraz rzadsze. Przede wszystkim czujemy się szczęśliwi, że możemy uczestniczyć w tej podróży z Józefem.
„Wszyscy jesteśmy niesamowicie wdzięczni, że mamy go w naszym życiu, podczas wyzwań i w ogóle”.
