Matka ujawniła, że u jej rocznej córki zdiagnozowano demencję po tym, jak początkowo zabrała ją do lekarza, aby sprawdził, czy utyka.
Abbe Baker po raz pierwszy zauważyła utykanie 25 czerwca podczas zabawy z Bellą w parku w pobliżu ich domu w Gympie, na północny wschód od Sunshine Coast.
Pani Baker i jej mąż Joshua zabrali dziewczynkę do szpitala Gympie na prześwietlenie, które nie wykazało żadnych oznak złamań ani skręceń.
Lekarze namawiali ich, aby zabrali Bellę do szpitala uniwersyteckiego Sunshine Coast na dalsze badania, ale ostrzeżono ich, że stan nagły prawdopodobnie przejdzie dopiero następnego dnia.
Rodzice postanowili zatrzymać ją w domu na noc i rano sprawdzić, jak się czuje, ale okazało się, że Bella jest w znacznie gorszym stanie.
Jej utykanie stało się bardziej dotkliwe i zaczęła tracić siłę w lewej stronie ciała, doświadczając okresowych i bolesnych skurczów mięśni.
Państwo Baker zawieźli Bellę do szpitala Sunshine Coast, gdzie neurolodzy szybko przyjęli ją na oddział, aby monitorować ją przez następne 24 godziny.
Uważali, że niemowlę cierpi na infekcję wirusową wpływającą na jej układ nerwowy i wkrótce wyzdrowieje, ale jej stan zdrowia nadal się pogarsza.
Młoda rodzina nie może się otrząsnąć po tym, jak okazało się, że ich córka Bella (po prawej) prawdopodobnie cierpi na demencję dziecięcą, jedną ze 100 chorób ze 100-procentową śmiertelnością
Bella przeszła w szpitalu rezonans magnetyczny, badania krwi, nakłucie lędźwiowe oraz badania genetyczne i metaboliczne, aby dowiedzieć się, co było przyczyną objawów przypominających udar.
Żaden z testów nie dał wyniku pozytywnego, a siły Belli nadal spadały i była zmuszona jeść przez sondę, co zdaniem pani Baker było „okropne”.
W ciągu dwóch tygodni „społeczny motyl” stracił zdolność mówienia i stał się skorupą dawnego siebie.
„Była bardzo mądrą ciasteczką, w wieku jednego roku wypowiadała pięć zdań” – powiedziała Daily Mail Australia pani Baker.
„Jest motylem towarzyskim, mimo że uwielbia mieć w pobliżu inne małe dzieci.
„Bella w zasadzie może tylko oglądać telewizję. Czytamy jej książki, ale to wszystko, co teraz może zrobić.
Podejrzewali, że może cierpieć na zespół Segawy – rzadką chorobę neuroprzekaźników prowadzącą do obniżenia poziomu dopaminy – i zwrócili się o pomoc do rodziny w Australii Zachodniej, której dziecko cierpiało na tę chorobę.
Umieścili ją pod opieką miejscowego lekarza specjalizującego się w tej okolicy, a rodzina mogła polecieć przez cały kraj, aby się z nią skontaktować, z pomocą rodziców pana Bakera.
Lekarz natychmiast powiedział im, że Bella nie ma zespołu Segawy, ale najprawdopodobniej cierpi na jedną z ponad 100 chorób powodujących demencję dziecięcą.
„Lekarz powiedział, że na pewno cierpi na regresywne zaburzenie neurologiczne, co jest w zasadzie innym określeniem demencji” – stwierdziła pani Baker.
Rodzice Belli po raz pierwszy zdali sobie sprawę, że coś jest nie tak, gdy zauważyli, że utyka, ale przez następne dwa tygodnie szybko stracili siłę, by podnosić ramiona, chodzić i połykać (na zdjęciu po lewej)
Mając do przetestowania węższą skalę, Bella przeszła kolejną rundę intensywnych testów, aby określić, na jaki rodzaj demencji cierpi.
Wyniki zostaną ogłoszone w listopadzie, a rodzice staną przed trudnym zadaniem ewentualnego zbadania możliwości opieki paliatywnej.
Nagłe pojawienie się poważnej choroby „całkowicie zmieniło” życie młodej rodziny.
„Będziemy musieli rozważyć sprzedaż naszego domu i przeprowadzkę z powrotem na Sunshine Coast, aby być bliżej szpitala, ponieważ za każdym razem, gdy zachoruje, jej stan bardzo szybko się pogarsza” – powiedziała pani Baker.
„To bardzo utrudnia sprawę, bo jesteśmy godzinę drogi od szpitala, a Bella nie może siedzieć w samochodzie bez krzyku.
„Krzyczy, ponieważ ustawienie fotelika samochodowego powoduje straszliwą dystonię, całe jej ciało sztywnieje i po prostu ma skurcze”.
Zrozpaczona matka stwierdziła, że przeżywają „piekło na żywo” i przyzwyczaiła się do cierpienia córki.
„Fakt, że musieliśmy odrętwieć na widok bólu naszego dziecka, jest po prostu przerażający” – stwierdziła pani Baker.
„Kiedyś badania krwi doprowadzały mnie do płaczu, ale teraz jestem na to tak odporna, ponieważ ona cierpi 24 godziny na dobę, 7 dni w tygodniu. To działa bez przerwy.
A GoFundMe została uruchomiona, aby pomóc rodzinie Baker w procesie zdrowienia Belli i zebrała ponad 13 000 dolarów w niecały tydzień.
Rodzina Bakerów (na zdjęciu) czekała miesiące i przeszła ponad 10 badań, zanim lekarz stwierdził, że Bella „najprawdopodobniej” cierpi na dość rzadką chorobę
Gail Hilton, kierownik projektów w ramach Inicjatywy na rzecz Walki z Demencją Dziecięcą, stwierdziła, że historia Bakersów dotycząca opóźnionej diagnozy była zbyt powszechna w przypadku rodzin, którym pomagają.
„Prawie każda rodzina będzie opowiadać o odysei diagnostycznej, a niektóre trwają nawet trzy lata” – stwierdziła Hilton.
„Opóźnienie oznacza opóźnienie w badaniach klinicznych i wsparciu. To duży problem dla tej kohorty.
Powiedziała, że brak edukacji i funduszy na leczenie tych schorzeń oznacza, że większość społeczeństwa, a nawet pracownicy służby zdrowia, nie wiedzą, na co zwracać uwagę.
Dzieje się tak pomimo tego, że co roku w Australii około 90 dzieci umiera z powodu demencji dziecięcej, co jest porównywalne ze wskaźnikiem śmiertelności z powodu raka u dzieci.
Jednak w przypadku nowotworów dziecięcych wskaźnik przeżywalności wynosi 84% w porównaniu do zera w przypadku demencji dziecięcej.
Diagnozuje się ją także u około jednego na 2900 dzieci, czyli mniej więcej tyle samo, co mukowiscydozę.
„Każdemu dziecku i jego rodzinie mówi się, że jego życie będzie skrócone” – stwierdziła Hilton.
Inicjatywa na rzecz leczenia demencji dziecięcej prowadzi kampanię na rzecz dalszego finansowania badań nad leczeniem i opieką, które jak dotąd wydają się obiecujące.
