Naukowcy z Karolinska Institutet opracowali uczenie maszynowe model AutMedAI, który jest w stanie przewidzieć autyzm u dzieci poniżej drugiego roku życia z prawie 80% dokładnośćwykorzystując zestaw 28 parametrów, które można łatwo zebrać przed ukończeniem 24. miesiąca życia.
Badanie opublikowane w Sieć JAMA otwartapodkreśla zdolność modelu do identyfikowania kluczowych czynników predykcyjnych, takich jak wiek pierwszego uśmiechu i obecność trudności w jedzeniu. To przełomowe rozwiązanie może ułatwić wczesną interwencję, poprawiając jakość życia osób dotkniętych chorobą i ich rodzin.
Model przewidywania autyzmu
„Mamy nadzieję, że przy dokładności wynoszącej prawie 80 procent w przypadku dzieci poniżej drugiego roku życia będzie to cenne narzędzie dla opieki zdrowotnej” – mówi Kristiina Tammimies, profesor nadzwyczajny w KIND, Wydziale Zdrowia Kobiet i Dzieci Karolinska Institutet i ostatnia autor badania.
Zespół badawczy wykorzystał dużą amerykańską bazę danych (SPARK) zawierającą informacje na temat około 30 000 osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i bez nich.
Analizując kombinację 28 różnych parametrów, badacze opracowali cztery różne modele uczenia maszynowego w celu identyfikacji wzorców w danych. Wybranymi parametrami były informacje o dzieciach, które można uzyskać bez szeroko zakrojonych badań i badań lekarskich przed 24. miesiącem życia. Model o najlepszych wynikach nazwano „AutMedAI”.
Znaczenie i potencjalny wpływ
Spośród około 12 000 osób model AutMedAI był w stanie zidentyfikować około 80% dzieci z autyzmem. W określonych kombinacjach z innymi parametrami, wiek pierwszego uśmiechu, pierwsze krótkie zdanie i obecność problemów z jedzeniem były silnymi predyktorami autyzmu.
„Wyniki badania są znaczące, ponieważ pokazują, że na podstawie stosunkowo ograniczonych i łatwo dostępnych informacji można zidentyfikować osoby z dużym prawdopodobieństwem autyzmu” – mówi pierwszy autor badania, Shyam Rajagopalan, pracownik naukowy na tym samym wydziale Karolinska Institutet a obecnie adiunkt w Instytucie Bioinformatyki i Technologii Stosowanych w Indiach.
Poprawa wczesnej diagnozy i interwencji
Zdaniem naukowców wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla wdrożenia skutecznych interwencji, które mogą pomóc dzieciom autystycznym w optymalnym rozwoju.
„Może to drastycznie zmienić warunki wczesnej diagnozy i interwencji, a ostatecznie poprawić jakość życia wielu osób i ich rodzin” – mówi Shyam Rajagopalan.
Przyszłe kierunki i walidacja modelu
W badaniu model AI wykazał dobre wyniki w identyfikowaniu dzieci z większymi trudnościami w komunikacji społecznej i zdolnościach poznawczych oraz z bardziej ogólnymi opóźnieniami rozwojowymi.
Zespół badawczy planuje obecnie dalsze udoskonalenia i walidację modelu w warunkach klinicznych. Trwają także prace nad uwzględnieniem w modelu informacji genetycznej, co może pozwolić na uzyskanie jeszcze bardziej szczegółowych i dokładnych przewidywań.
Wnioski i wdrożenie kliniczne
„Aby mieć pewność, że model jest wystarczająco niezawodny, aby można go było wdrożyć w kontekstach klinicznych, wymagane są rygorystyczne prace i staranna walidacja. Chcę podkreślić, że naszym celem jest, aby model stał się cennym narzędziem w opiece zdrowotnej i nie ma on zastępować klinicznej oceny autyzmu” – mówi Kristiina Tammimies.
Publikacja: „Uczenie maszynowe przewidywanie zaburzeń ze spektrum autyzmu na podstawie minimalnego zestawu informacji medycznych i ogólnych” autorstwa Shyama Sundara Rajagopalana, Yali Zhanga, Ashrafa Yahia, Kristiiny Tammimies, 19 sierpnia 2024 r., Sieć Jama otwarta.
DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.29229
Badanie zostało sfinansowane przez Szwedzką Fundację Badań Strategicznych, Hjärnfonden i Stratneuro.
