Deshawn „DJ” Chow Czekał rok na leczenie, które mogło odmienić jego życie. 19-latek urodził się z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, w wyniku której jego czerwone krwinki mają kształt półksiężyca i są lepkie. Zniekształcone komórki gromadzą się i blokują naczynia krwionośne, odcinając tlen do części ciała i powodując epizody rozdzierającego bólu. Choroba ta dotyka około 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych, w większości osób rasy czarnej.
Ból pojawiał się u Chowa w szkole średniej coraz częściej, przez co często trafiał do szpitala. Tęsknił za szkołą, przyjęciami urodzinowymi i noclegami z przyjaciółmi. Czasami ból utrzymywał się przez kilka dni. „To tak, jakby moje ciało płonęło” – mówi.
Rok temu dowiedział się o nowym leku o nazwie Casgevy, który może zakończyć jego wieloletnią walkę z bólem. To pierwszy zatwierdzony lek, w którym zastosowano nagrodzoną Nagrodą Nobla technologię znaną jako Crispr, czyli rodzaj edycji genów. Chow przyjął Casgevy’ego 5 grudnia w City of Hope Cancer Center w Los Angeles. Jest jednym z pierwszych pacjentów w USA, którzy otrzymali to leczenie od czasu jego zatwierdzenia w grudniu 2023 r. W styczniu tego roku zatwierdzono je również w leczeniu talasemii beta, powiązanej choroby krwi.
Ze względu na złożoność produkcji, opóźnienia w ubezpieczeniu i rozległe przygotowania pacjentów, niewiele osób w USA otrzymało lek Casgevy od chwili jego udostępnienia na rynku. Powolne wdrażanie podkreśla skomplikowany charakter komercjalizacji najnowocześniejszych terapii medycznych i dostarczania ich pacjentom. W grudniu zeszłego roku zatwierdzono inną terapię genetyczną anemii sierpowatokrwinkowej, Lyfgenia, a pierwszego pacjenta leczono we wrześniu. Wyprodukowany przez Bluebird Bio wykorzystuje starszą technologię, która wprowadza nowy gen do leczenia choroby.
Firmy Vertex Pharmaceuticals i Crispr Therapeutics, które opracowały lek Casgevy, nie podały publicznie, ilu pacjentów otrzymało dotychczas tę terapię. WIRED dotarł do wszystkich 34 szpitale w USA wyraziły zgodę na jego podawanie od grudnia. Spośród 26, które udzieliły odpowiedzi, jedynie Miasto Hope i Narodowy Szpital Dziecięcy w Waszyngtonie oświadczyły, że podawały lek Casgevy. (Trzy szpitale odmówiły komentarza, a pięć innych nie odpowiedziało na wielokrotne zapytania). Chow jest pierwszym pacjentem z anemią sierpowatokrwinkową w City of Hope, natomiast pacjent z talasemią beta jest leczony w Children’s National. Kilka autoryzowanych ośrodków powiedziało WIRED, że pierwsi pacjenci będą leczyć na początku 2025 roku.
„Proces otrzymywania tego leku bardzo różni się od zwykłego zażywania pigułki” – mówi Leo Wang, hematolog-onkolog Chow w City of Hope. Jest to jednorazowa terapia polegająca na pobraniu i edycji komórek macierzystych danej osoby. Dla pacjenta oznacza to ciężką rundę chemioterapii przed pobraniem komórek, a następnie miesiąc w szpitalu.
