Ojciec opracował nowy lek na wolno postępującą chorobę neurodegeneracyjną swojego syna.
Terry Pirovolakis (44 l.) otrzymał w grudniu ubiegłego roku zgodę organów regulacyjnych na leczenie kliniczne – najpierw w nadziei na uratowanie życia swojego sześcioletniego syna Michaela, a teraz na pomoc wszystkim dotkniętym tą rzadką chorobą. Poinformował Fox News.
Paraplegia spastyczna 50 (SPG50) wpływa na rozwój dzieci, prowadząc do upośledzenia funkcji poznawczych, osłabienia mięśni i paraliżu na przestrzeni kilku lat. Choroba dotyka mniej niż 100 osób na całym świecie i często kończy się śmiercią, zwykle przed osiągnięciem przez pacjenta 30. roku życia.
Taki los czekał Michaela, zanim wkroczył jego tata, dyrektor IT w Toronto w Kanadzie. Opróżnił oszczędności życia, aby rozpocząć badania nad potencjalnymi lekami opartymi na terapii genowej, czytając niezliczone czasopisma na ten temat.
Spotkawszy się także z ekspertami, wkrótce podpisał kontrakt na rozpoczęcie programu terapii genowej, polegającej na wstrzykiwaniu pacjentowi płynu mózgowo-rdzeniowego w plecy. Po latach pracy w laboratorium leczenie zaczęło działać, a 30 grudnia 2021 r. rząd zaczął je kontynuować.
Terry Pirovolakis (44 l.) otrzymał w grudniu ubiegłego roku zgodę organów regulacyjnych na leczenie kliniczne – najpierw w nadziei na uratowanie życia swojego sześcioletniego syna Michaela, a teraz na pomoc wszystkim dotkniętym tą rzadką chorobą
Ta rzadka choroba wpływa na rozwój dzieci, prowadząc na przestrzeni kilku lat do upośledzenia funkcji poznawczych, osłabienia mięśni i paraliżu
„24 marca 2022 roku mój syn był pierwszą osobą, która została poddana terapii genowej w ośrodku SickKids w Toronto” – powiedział Fox News Pirovolakis, ojciec trójki dzieci, opisując swoją medyczną odyseję.
„Powiedzieli, że nigdy nie będzie chodził ani mówił i będzie potrzebował wsparcia do końca życia” – wspomina diagnozę z 2018 roku.
„Powiedzieli nam, żebyśmy po prostu wrócili do domu i kochali go. Powiedzieli, że do 10. roku życia będzie sparaliżowany od pasa w dół, a do 20. roku życia będzie miał porażenie czterokończynowe” – kontynuował.
„Następnie upłynniliśmy oszczędności całego życia, zrefinansowaliśmy dom i zapłaciliśmy zespołowi z Centrum Medycznego Południowo-Zachodniego Uniwersytetu Teksasu za stworzenie dowodu słuszności koncepcji rozpoczęcia terapii genowej Michaela”.
Wszystko to wydarzyło się w ciągu miesiąca, powiedział kochający tata, przypominając sobie, jak poleciał do Waszyngtonu na konferencję dotyczącą terapii genowej i spotkał się z kilkoma ekspertami.
Następnie udał się za granicę, odwiedzając Narodowy Instytut Zdrowia na Uniwersytecie w Cambridge, gdzie naukowcy badali tę chorobę.
Po miesiącach testów Pirovolakis i zwerbowani przez niego eksperci odnieśli pewien sukces – terapia zatrzymała postęp wyniszczającej choroby u myszy i komórek ludzkich.
Pirovolakis nawiązał następnie współpracę z małą firmą farmaceutyczną w Hiszpanii przy produkcji leku, który wstrzykuje się bezpośrednio w kręgosłup pacjenta, dzięki czemu pewnego dnia zabieg ten stanie się powszechny.
Pirovolakis zdał sobie sprawę, że choroba powoli atakuje jego syna półtora roku po urodzeniu, kiedy zauważył, że ma trudności z podniesieniem głowy
Kiedy w 2018 r. zdiagnozowano u jego syna, powiedziano Pirovolakisowi, że w wieku 10 lat chłopiec będzie sparaliżowany od pasa w dół, a w wieku 20 lat będzie cierpiał na porażenie czterokończynowe. Georgia Pirovolakis jest tu widziana z synem
Opisał również szczegółowo, jak choroba powoli odbierała mu swobodę ruchu przez pierwsze półtora roku jego życia i jak uświadomił sobie, że coś jest nie tak, gdy zauważył, że Michael ma trudności z podniesieniem głowy.
Ustalenie przyczyny wymagało miesięcy wizyt lekarskich, fizjoterapii, a nawet testów genetycznych – proces ten określił jako „18-miesięczną odyseję diagnostyczną” poprzedzającą poszukiwania leku.
Jednak dla niego i Michaela liczył się czas, ponieważ osoby dotknięte SPG50 najczęściej umierają przed ukończeniem 20. roku życia.
„Prognozy są różne w zależności od osoby, ale na ogół jest to stan postępujący, co oznacza, że objawy mogą z czasem stać się poważniejsze” – powiedziała Fox News epidemiolog z Departamentu Stanu Zdrowia Teksasu, Eve Elizabeth Penney.
„Z biegiem czasu objawy te mogą się nasilić, utrudniając dotkniętym osobom chodzenie i wykonywanie codziennych czynności” – dodała.
Ponieważ obecnie nie ma lekarstwa, rodziny zmuszone są leczyć objawy poprzez połączenie terapii fizycznej, zawodowej i logopedycznej wraz z lekami zmniejszającymi skutki uboczne, takie jak drgawki.
Obecnie w USA nie ma leku na SPG50 zatwierdzonego przez Agencję ds. Żywności i Leków.
Jego ojciec powiedział, że obecnie sześcioletni chłopiec wykazuje oznaki poprawy, chociaż leczenie pozostaje kosztowne
W Kanadzie Michael jako pierwszy otrzymał jednorazowe leczenie od ojca po tym, jak Pirovolakis rzucił pracę i założył w Kalifornii organizację non-profit, aby poświęcić się sprawie.
Firma – nazwana Elpida Therapeutics, od greckiego słowa oznaczającego „nadzieja” – zatrudnia obecnie pięciu pracowników i 20 konsultantów, a Michael wraca do zdrowia.
Jego tata powiedział, że od czasu leczenia stan chłopca ustabilizował się. Michael może teraz używać urządzenia do komunikowania się z rodziną i opiekunami
To samo można powiedzieć o trzech innych osobach, którym udało się otrzymać pozostałe dawki z pierwszej partii leku Pirovolakis, ponieważ wyprodukowanie leku dla każdego dziecka nadal kosztuje około 1 miliona dolarów.
„Kiedy usłyszałem, że nikt nie zamierza nic z tym zrobić, musiałem – nie mogłem pozwolić im umrzeć” – powiedział Pirovolakis. „Zdecydowaliśmy, że musimy pomóc innym dzieciom”.
Firma Pirovolakis otworzyła badanie fazy 2 w USA, w którym w 2022 r. leczono trójkę dzieci.
Wśród nich był 6-miesięczny Jack Lockard, którego matka, Rebekah Lockard, powiedziała Fox News, że leczenie działa.
„Od tego czasu Jack rozwija się prawidłowo” – stwierdziła mama dwójki dzieci, której drugie dziecko, 3-letnia Naomi, również cierpi na tę chorobę.
Pirovolakis rozpoczął badanie II fazy w USA, w ramach którego w 2022 r. leczono trójkę dzieci. Wśród nich był 6-miesięczny Jack Lockard, widziany powyżej na kolanach mamy Rebeki Lockard
„Siedzi samodzielnie, uderza o siebie zabawkami, pije ze słomki i bardzo ciężko pracuje nad raczkowaniem”.
„Lekarze i terapeuci podzielają to samo zdanie” – dodała. „Leczenie działa!”
Pomimo zatwierdzenia leku duże firmy farmaceutyczne opieszale produkują lek, a kilka z nich odrzuciło tę propozycję, powiedział Pirovolakis.
„Żaden inwestor nie da pieniędzy na leczenie choroby, która nie przyniesie zysków” – powiedział. „To dylemat, przed którym stoimy”.
Gdy szuka dotacji i inwestorów, rodzice zmuszeni są płacić z własnej kieszeni.
„Lek już jest, dosłownie leży w lodówce i jest gotowy do użycia” – powiedział Lockard, ponieważ lek ma teraz przejść badania kliniczne w Narodowym Instytucie Zdrowia.
„Lekarze są gotowi. Po prostu nie ma wystarczająco dużo pieniędzy, aby to urzeczywistnić.
Pirovolakis stwierdził, że „czas gra kluczową rolę” i zauważył, że do Stanów Zjednoczonych wysłano już osiem dawek leku. „Chcemy mieć pewność, że proces będzie kontynuowany, a dzieci zostaną wyleczone”.
Pirovolakis – widziany tutaj z rodziną – będzie teraz świadkiem, jak jego lek przechodzi badania kliniczne w Narodowym Instytucie Zdrowia, ponieważ duże firmy farmaceutyczne z opóźnieniem wyrażają zgodę na produkcję leku
„Powiedziano nam, że nigdy nie będzie mówił ani chodził i że będzie miał poważne opóźnienia w rozwoju. Po prostu nie mogłem zaakceptować takiego losu mojego dziecka” – Pirovolakis powiedział o swoim synu
Pirovolakis powiedział, że kiedy zdiagnozowano u jego syna, powiedziano mu, że w wieku dziesięciu lat będzie sparaliżowany od pasa w dół, a w wieku 20 lat będzie cierpiał na porażenie czterokończynowe.
„Powiedziano nam, że nigdy nie będzie mówił ani chodził i że będzie miał poważne opóźnienia w rozwoju. Po prostu nie mogłem zaakceptować takiego losu mojego dziecka” – powiedział.
„Technologia pozwalająca leczyć nasze dzieci już istnieje. Mam nadzieję, że wkroczy ktoś z ogromnym bogactwem, a co ważniejsze, wizją i wpływami.
Badanie fazy 3 dla SPG50 zostanie przeprowadzone w Narodowym Instytucie Zdrowia w listopadzie.
