Badania wskazują, że nasza zdolność przetwarzania skrobi, niezbędnej do spożywania żywności takiej jak chleb, powstała ponad 800 000 lat temu, kiedy pierwsi ludzie mieli wiele kopii genu AMY1. Ta adaptacja genetyczna, obecna nawet u neandertalczyków, znacząco ukształtowała ewolucję diety człowieka i zdrowie metaboliczne.
Jeśli trudno ci ograniczyć węglowodany, starożytne DNA może być powodem.
Naukowcy wiedzą od jakiegoś czasu, że ludzie posiadają wiele kopii genu, który pomaga rozpocząć rozkład węglowodanów złożonych w jamie ustnej, co jest niezbędnym pierwszym krokiem w metabolizowaniu pokarmów bogatych w skrobię, takich jak chleb i makaron. Dokładne określenie, jak i kiedy wzrosła liczba kopii genów, było poważnym wyzwaniem dla badaczy. Niedawne badanie przeprowadzone przez Uniwersytet w Buffalo (UB) i The Jackson Laboratory (JAX) ujawnia, że wczesne duplikacje tego genu utorowały drogę różnorodności genetycznej, którą obserwujemy dzisiaj, która wpływa na to, jak dobrze ludzie trawią żywność skrobiową.
Wyniki badania opublikowano dzisiaj w zaawansowanym wydaniu internetowym magazynu z 17 października Naukaujawniają, że duplikacja tego genu – znanego jako gen amylazy ślinowej (AMY1) — mogły nie tylko pomóc w ukształtowaniu adaptacji człowieka do żywności zawierającej skrobię, ale mogły mieć miejsce już ponad 800 000 lat temu, na długo przed pojawieniem się rolnictwa.
„Chodzi o to, że im więcej masz genów amylazy, tym więcej amylazy możesz wyprodukować i tym więcej skrobi możesz skutecznie strawić” – powiedział korespondent z badania, dr Omer Gokcumen, profesor na Wydziale Nauk Biologicznych Uniwersytetu UB Wyższa Szkoła Sztuki i Nauki. Naukowcy wyjaśnili, że amylaza to enzym, który nie tylko rozkłada skrobię na glukozę, ale także nadaje chlebowi smak.
Przełomy w mapowaniu genetycznym
Gokcumen i jego współpracownicy, w tym współautor, Charles Lee, profesor i kierownik fundacji rodzinnej Roberta Alvine’a w JAX, wykorzystali optyczne mapowanie genomu i sekwencjonowanie metodą długiego odczytu, co stanowiło metodologiczny przełom kluczowy dla mapowania genomu AMY1 region genu z niezwykłą szczegółowością. Tradycyjne metody sekwencjonowania z krótkim odczytem mają trudności z dokładnym rozróżnieniem kopii genów w tym regionie ze względu na ich niemal identyczną sekwencję. Jednak długotrwałe sekwencjonowanie pozwoliło Gokcumenowi i Lee przezwyciężyć to wyzwanie u współczesnych ludzi, zapewniając jaśniejszy obraz tego, jak AMY1 duplikacje ewoluowały.
Starożytni łowcy-zbieracze i neandertalczycy
Analizując genomy 68 starożytnych ludzi, w tym próbkę pochodzącą sprzed 45 000 lat z Syberii, zespół badawczy odkrył, że przedrolniczy łowcy-zbieracze mieli już średnio od czterech do ośmiu AMY1 kopii na komórkę diploidalną, co sugeruje, że ludzie już chodzili po Eurazji z szeroką gamą hajów AMY1 kopie liczbowe na długo zanim zaczęły udomowić rośliny i zjadać nadmierne ilości skrobi.
Badanie również to wykazało AMY1 duplikacje genów wystąpiły u neandertalczyków i denisowian. „To sugeruje, że AMY1 gen mógł po raz pierwszy zduplikować się ponad 800 000 lat temu, na długo przed oddzieleniem się człowieka od neandertalczyków i znacznie wcześniej, niż wcześniej sądzono” – powiedział Kwondo Kim, jeden z głównych autorów tego badania z Lee Lab w JAX.
Wczesne adaptacje do diety skrobiowej
„Początkowe duplikacje w naszych genomach położyły podwaliny pod znaczne zróżnicowanie w regionie amylazy, umożliwiając ludziom przystosowanie się do zmieniającej się diety w miarę dramatycznego wzrostu spożycia skrobi wraz z pojawieniem się nowych technologii i stylu życia” – powiedział Gokcumen.
Początkowe powielanie AMY1 było jak pierwsza fala w stawie, tworząca szansę genetyczną, która później ukształtowała naszą gatunek. W miarę rozprzestrzeniania się ludzi w różnych środowiskach elastyczność liczby AMY1 kopie zapewniły przewagę w przystosowaniu się do nowej diety, szczególnie tej bogatej w skrobię.
„Po początkowej duplikacji, co doprowadziło do trzech AMY1 kopii w komórce, locus amylazy stał się niestabilny i zaczął tworzyć nowe odmiany” – powiedziała Charikleia Karageorgiou, jedna z głównych autorek badania na UB. „Od trzech AMY1 kopii, możesz uzyskać aż do dziewięciu kopii, a nawet wrócić do jednej kopii na komórkę haploidalną.
Wpływ rolnictwa na zmienność genetyczną
Badanie podkreśla również wpływ rolnictwa AMY1 zmiana. Podczas gdy pierwsi łowcy-zbieracze mieli wiele kopii genów, europejscy rolnicy odnotowali gwałtowny wzrost średniej liczby genów AMY1 kopii w ciągu ostatnich 4000 lat, prawdopodobnie z powodu ich diety bogatej w skrobię. Gokcumena poprzednie badania wykazało, że zwierzęta udomowione żyjące obok ludzi, takie jak psy i świnie, również mają wyższe wyniki AMY1 liczby kopii w porównaniu ze zwierzętami, które nie są uzależnione od diety bogatej w skrobię.
„Osoby z wyższym AMY1 liczba kopii prawdopodobnie trawiła skrobię wydajniej i rodziła więcej potomstwa” – powiedział Gokcumen. „Ich rodowody ostatecznie radziły sobie lepiej w długim okresie ewolucyjnym niż te z mniejszą liczbą kopii, propagując liczbę AMY1 kopie.”
Ustalenia pochodzą z badania przeprowadzonego pod kierunkiem Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley, opublikowanego w zeszłym miesiącu Natura, które wykazało, że ludzie w Europie zwiększyli swoją średnią liczbę AMY1 kopii od czterech do siedmiu w ciągu ostatnich 12 000 lat.
„Biorąc pod uwagę kluczową rolę AMY1 zmienność liczby kopii w ewolucji człowieka, ta zmienność genetyczna stanowi ekscytującą okazję do zbadania jej wpływu na zdrowie metaboliczne i odkrycia mechanizmów związanych z trawieniem skrobi i metabolizmem glukozy” – powiedziała Feyza Yilmaz, specjalistka ds. obliczeń w JAX i główna autorka książki badanie. „Przyszłe badania mogą ujawnić dokładne skutki i wybór czasu, zapewniając krytyczny wgląd w genetykę, odżywianie i zdrowie”.
Odniesienie: „Rekonstrukcja locus ludzkiej amylazy ujawnia starożytne duplikacje powodujące nowoczesną dwudniową odmianę” 17 października 2024 r., Nauka.
Badania przeprowadzono we współpracy z Centrum Zdrowia Uniwersytetu Connecticut i były wspierane przez National Science Foundation oraz Narodowe Instytuty Zdrowia – Państwowy Instytut Badań nad Genomem Człowieka.
