Ostatnie badania odkryły sześć genów wpływających na ryzyko raka.
Wykorzystując obszerne zbiory danych genetycznych, w badaniu wskazano konkretne geny powiązane zarówno ze zwiększonym, jak i zmniejszonym ryzykiem raka, oferując nowe ścieżki zapobiegania nowotworom i terapii.
Odkrycie nowych genów podatności na raka
Naukowcy z deCODE Genetics i Amgen wraz ze współpracownikami zidentyfikowali sześć nowych genów z rzadkimi wariantami linii zarodkowych powiązanymi z ryzykiem raka. Ich badania, opublikowane dzisiaj (29 października) w Genetyka natury pod tytułem „Testy obciążenia genetycznego rzadkich wariantów linii zarodkowych identyfikują sześć genów podatności na raka” oznacza znaczący postęp w zrozumieniu czynników genetycznych wpływających na podatność na raka.
Niektóre nowotwory występują u osób z rzadkimi wariantami genetycznymi, które znacznie zwiększają ryzyko. Odkrycie takich wariantów, jak geny BRCA1 i BRCA2, zrewolucjonizowało wczesne wykrywanie nowotworów i umożliwiło stworzenie terapii celowanych. Postępy te ostatecznie przyczyniły się do zmniejszenia częstości występowania nowotworów i poprawy wyników leczenia osób z predyspozycjami genetycznymi.
Analiza danych genetycznych pod kątem ryzyka raka
W tym badaniu naukowcy przeanalizowali trzy duże zbiory danych genetycznych od osób pochodzenia europejskiego, w tym 130 991 pacjentów chorych na raka i 733 486 osób z grupy kontrolnej. Dzięki analizie powiązań obciążenia genowego w 22 różnych typach nowotworów odkryli cztery nowe geny powiązane z ryzykiem zachorowania na raka; proapoptotyczny BIK w przypadku raka prostaty wiąże się to z autofagią ATG12 na raka jelita grubego, TG na raka tarczycy i CMTR2 zarówno w przypadku raka płuc, jak i czerniaka skóry.
Względny wzrost ryzyka nowotworu wynikający z tych wariantów był znaczny (90–295%), należy jednak zauważyć, że projekt badania nie pozwala na dokładną ocenę bezwzględnego ryzyka nowotworu w ciągu całego życia.
Ochronne warianty genetyczne przeciwko rakowi
Ponadto badacze odkryli pierwsze geny o rzadkich wariantach, które są powiązane ze zmniejszonym ryzykiem zachorowania na raka. Konkretnie utrata AURKB Stwierdzono, że chroni przed każdym rodzajem raka i utratą PPP1R15A wiązało się z o 53% niższym ryzykiem raka piersi. Sugeruje to, że hamowanie PPP1R15A może stanowić opcję terapeutyczną w leczeniu raka piersi.
Badanie ujawniło nowy wgląd w mechanizmy biologiczne związane z predyspozycją do nowotworów, co, miejmy nadzieję, doprowadzi do lepszych strategii badań przesiewowych i leczenia.
Odniesienie: „Test obciążenia genowego daje rzadkie warianty linii zarodkowych w sześciu nowych genach nowotworowych” 29 października 2024 r., Genetyka natury.
DOI: 10.1038/s41588-024-01966-6
