Międzynarodowy zespół badawczy kierowany przez Axela Meyera, biologa ewolucyjnego z Konstancji i Manfreda Schartla, biochemika z Würzburga, z powodzeniem zsekwencjonował genom dwudysznej ryby, która jest trzydzieści razy większa od genomu ludzkiego.
Dołącz do nas i przenieś się w czasie! Dotarliśmy do okresu dewonu, około 420 do 360 milionów lat temu. Na płytkim obszarze w pobliżu brzegu wydarzyło się coś, co na zawsze zmieniło życie na naszej planecie: ryba z klasy ryb płetwiastych wykorzystuje parę potężnych płetw piersiowych, aby wydostać się z płytkiej wody na ląd, przemieszczając swoje ciało po mulistej powierzchni przy linii brzegowej. Ryba nie spieszy się z powrotem do wody. Z łatwością może oddychać powietrzem, ponieważ ryba ta ma już płuca, tak jak my lądujemy kręgowce nadal to robię.
Ten lub podobny scenariusz mógł obejmować pierwszą podróż kręgowca na ląd, co było jednym z najważniejszych wydarzeń w historii ewolucji. Ponieważ wszystkie późniejsze kręgowce lądowe lub czworonogimożna prześledzić wstecz do ryby. Dotyczy to nie tylko płazów, gadów i ptaków, ale także ssaków – w tym człowieka. Pozostaje jednak jedna tajemnica: dlaczego ryby z tej linii płetwiastej były tak dobrze przygotowane do podboju lądu?
Spojrzenie na jego żyjących krewnych
Aby po tak długim czasie znaleźć odpowiedź na to pytanie, poddano analizie materiał genetyczny najbliższych żyjących krewnych naszego dewońskiego przodka, co pozwoliło wyciągnąć wnioski na temat jego wyglądu. Do dziś żyją tylko trzy linie rodowe tych najbliższych krewnych, dwudysznych: jedna w Afryce, jedna w Ameryce Południowej i jedna w Australii.
Wygląda na to, że ewolucja o nich zapomniała, ponieważ te starożytne „żywe skamieniałości” nadal wyglądają bardzo podobnie do swoich przodków. Ponieważ nasz materiał genetyczny, DNAskłada się z zasad nukleinowych, a sekwencja tych zasad nukleinowych zawiera faktyczną informację genetyczną, analiza porównawcza genomów ryb dwudysznych jest możliwa tylko przy znajomości ich pełnych sekwencji.
Wiedzieliśmy już, że genomy ryb dwudysznych są ogromne, ale do tej pory nie było jasne, jak gigantyczne są w rzeczywistości i czego można się z nich dowiedzieć. W związku z tym sekwencjonowanie genomów dwudysznych było bardzo pracochłonne i skomplikowane zarówno z technicznego, jak i bioinformatycznego punktu widzenia.
Jednak międzynarodowemu zespołowi badawczemu kierowanemu przez biologa z Konstancji Axela Meyera i biochemika z Würzburga Manfreda Schartla udało się obecnie w pełni zsekwencjonować genom południowoamerykańskiej ryby dwudysznej i przedstawiciela linii afrykańskiej. Wcześniej istniała największa sekwencja genomu australijskiego dwudysznego (Neoceratodus). sekwencjonowane przez ten sam zespół. Wyniki najnowszych badań opublikowano w czasopiśmie Natura.
Bardzo, bardzo duży, ale dlaczego?
Zwłaszcza materiał genetyczny dwudysznego południowoamerykańskiego bije wszelkie rekordy pod względem wielkości: „Przy ponad 90 gigabajtach (innymi słowy 90 miliardach zasad) DNA ryb południowoamerykańskich gatunek jest największym ze wszystkich genomów zwierzęcych i ponad dwukrotnie większym od genomu poprzedniego rekordzisty, australijskiego dwudysza. Każdy z 18 z 19 chromosomów dwudysznych z Ameryki Południowej jest indywidualnie większy niż cały ludzki genom zawierający prawie 3 miliardy zasad” – mówi Meyer.
Autonomiczne transpozony są odpowiedzialne za to, że genom dwudysznych z biegiem czasu rozrósł się do tak ogromnych rozmiarów. Są to sekwencje DNA, które „replikują”, a następnie zmieniają swoją pozycję w genomie, co z kolei powoduje wzrost genomu.
Chociaż zdarza się to również w przypadku innych organizmów, analizy zespołu badawczego wykazały, że tempo ekspansji genomu dwudysznego południowoamerykańskiego jest zdecydowanie najszybsze w historii: w przeszłości co 10 milionów lat jego genom powiększał się o rozmiar cały ludzki genom. „I nadal rośnie” – informuje Meyer. „Znaleźliśmy dowody na to, że odpowiedzialne za to transpozony są nadal aktywne”. Naukowcy zidentyfikowali mechanizm gigantycznego wzrostu genomu: ekstremalna ekspansja jest przynajmniej częściowo spowodowana bardzo niską liczebnością piRNA. Ten typ RNA jest częścią mechanizmu molekularnego, który normalnie wycisza transpozony.
Niemniej jednak niezwykle stabilny
Ponieważ transpozony replikują się i przeskakują w genomie, przyczyniając się w ten sposób do jego wzrostu, mogą w znacznym stopniu zmienić i zdestabilizować materiał genetyczny organizmu. Nie zawsze jest to szkodliwe, a nawet może być ważnym motorem ewolucji, ponieważ te „skaczące geny” czasami powodują także innowacje ewolucyjne poprzez zmianę funkcji genów.
Tym bardziej zaskakujące jest to, że obecne badanie nie wykazało żadnej korelacji pomiędzy ogromną nadwyżką transpozonów a niestabilnością genomu – genom dwudysznej ryby dwudysznej jest nieoczekiwanie stabilny, a układ genów zaskakująco konserwatywny. Fakt ten umożliwił zespołowi badawczemu zrekonstruowanie oryginalnej architektury zestawu chromosomów (kariotypu) przodków czworonoga z sekwencji gatunków dwudysznych, które żyją do dziś.
Ponadto porównanie genomów dwudysznych umożliwiło im wyciągnięcie wniosków na temat genetycznych podstaw różnic między wciąż żyjącymi liniami. Na przykład australijski dwudyszny nadal ma płetwy przypominające kończyny, które niegdyś umożliwiały jego krewnym poruszanie się po lądzie. U innych współczesnych gatunków ryb dwudysznych z Afryki i Ameryki Południowej płetwy te, które pod względem budowy kości są podobne do naszych ramion, w ciągu ostatnich 100 milionów lat ponownie przekształciły się w płetwy nitkowate. „W naszych badaniach wykorzystaliśmy także eksperymenty na myszach transgenicznych CRISPR-Cas, aby wykazać, że to uproszczenie płetw można przypisać zmianie w tak zwanym szlaku sygnałowym Shh” – mówi Meyer.
Na przykład podczas rozwoju embrionalnego myszy szlak sygnalizacyjny Shh kontroluje między innymi liczbę i rozwój palców. Wyniki badań dostarczają zatem dodatkowych dowodów na ewolucyjne powiązanie między płetwami promieniowymi ryb kostnoszkieletowych a palcami kręgowców lądowych. Ponieważ dzięki nowym badaniom naukowcy dysponują obecnie kompletnymi sekwencjami genomu wszystkich obecnych rodzin dwudysznych, dodatkowe porównawcze badania genomiczne dostarczą w przyszłości dalszych informacji na temat płatowopłetwych przodków kręgowców lądowych i pomogą rozwiązać zagadkę, w jaki sposób kręgowce przedostały się na ląd.
Odniesienie: „Genomy wszystkich ryb dwudysznych informują o ekspansji genomu i ewolucji czworonogów” autorstwa Manfreda Schartla, Joosta M. Wolteringa, Ikera Irisarri, Kang Du, Susanne Kneitz, Martina Pippela, Thomasa Browna, Paolo Franchini, Jing Li, Ming Li, Mateus Adolfi, Sylke Winkler, Josane de Freitas Sousa, Zhuoxin Chen, Sandra Jacinto, Evgeny Z. Kvon, Luis Rogério Correa de Oliveira, Erika Monteiro, Danielson Baia Amaral, Thorsten Burmester, Domitille Chalopin, Alexander Suh, Eugene Myers, Oleg Simakov, Igor Schneider i Axel Meyer, 14 sierpnia 2024 r., Natura.
DOI: 10.1038/s41586-024-07830-1
Badanie zostało sfinansowane przez Niemiecką Fundację Badawczą (DFG) i sieć kompetencji w zakresie sekwencjonowania nowej generacji (NGS-CN).
