Rodzice trzylatka cierpiącego na tak rzadką chorobę, że dotyka zaledwie 27 innych osób, wspominają przerażający moment, gdy po raz pierwszy dowiedzieli się, że z ich synem dzieje się coś złego.
Para ponownie przeżywa tę ciężką próbę, próbując zebrać niezbędną gotówkę na sfinansowanie badań nad tajemniczą chorobą, która dotyka ich chłopca Angusa i tylko garstkę innych osób.
Eksperci nie mają zielonego pojęcia o jego problemie genetycznym, który powoduje ciągłe drgawki, problemy z mową i językiem, a także problemy z poruszaniem się.
Młodzi ludzie również mogą cierpieć na wady serca, a niektórym dotkniętym nimi niestety nie udaje się przeżyć.
I tak w tym tygodniu tata Oli Powell (34 lata) rozpoczął niezwykłe wydarzenie misja charytatywnaprzebiegnąc siedem wyczerpujących pełnych maratonów – każdy o długości 26,2 mil – w siedem dni.
Zebrał już ponad 30 000 funtów na rzecz fundacji CRELD1 Warriors, która zapewnia wsparcie rodzinom i inicjuje apele o lepsze leczenie.
Były walijski strażnik Oli przyznaje, że wyzwanie doprowadziło go do granic wytrzymałości fizycznej, ale upiera się, że to nic w porównaniu z trudnościami, z jakimi codziennie borykają się dzieci dotknięte CRELD1, takie jak Angus, i ich rodziny.
Mama Sophie, lat 35, była w domu, kiedy zauważyła, że Angus, wówczas sześciomiesięczny, „wydawał się nie czuć się dobrze”.
Rodzice Sophie (na zdjęciu) i Oli Powell ponownie przeżywają tę mękę, próbując zebrać niezbędną gotówkę na sfinansowanie badań nad tajemniczą chorobą, która dotyka ich chłopca, Angusa, i tylko garstkę innych osób
W tym tygodniu tata Oli (34 l.) rozpoczął niezwykłą misję charytatywną, przebiegając siedem wyczerpujących pełnych maratonów – każdy o długości 45,2 km – w siedem dni
Zebrał już ponad 30 000 funtów na rzecz nowej organizacji charytatywnej CRELD1 Warriors, która zapewnia porady i wsparcie rodzinom, a także inicjuje wezwania do lepszego leczenia
Myśląc, że po prostu źle się czuje, położyła go na łóżku i podała Calpol, lecz po kilku chwilach zaczął cierpieć na przerażający atak.
Zofia w obawie o jego życie wezwała pogotowie. „Jego oczy się przewracały, a ciało drżało. Szczerze myślałam, że umiera” – przyznaje.
Chociaż spędził noc w szpitalu, szybko powrócił do zdrowia i, co frustrujące, lekarze nie potrafili wyjaśnić, dlaczego tak się stało.
Tak rozpoczął się prawie dwuletni okres ciężkiej próby, podczas której Angus miał powtarzające się, trwające kilka godzin, ataki padaczki i musiał zostać wprowadzony w śpiączkę farmakologiczną, a badania nie wykazały przyczyny.
Sześć miesięcy temu rodzina wreszcie otrzymała odpowiedź: Angus cierpi na chorobę zwaną bogatą w cysteinę z domenami podobnymi do EGF 1, w skrócie CRELD1.
Występuje u dzieci, gdy oboje rodzice przekazują znikomo rzadki wadliwy gen – i nieświadomie Oli i Sophie go nosili.
Na szczęście ich młodsza córka Lyla, która ma 16 miesięcy, nie jest dotknięta chorobą.
Sophie jest w ciąży, a badania wykazały, że dziecko również jest zdrowe.
Sophie powiedziała: „Przed pierwszym atakiem nic nie wskazywało na to, że Angus ma jakiś problem – był szczęśliwym, zdrowym chłopcem”
Sophie była w domu, kiedy zauważyła, że Angus, wówczas sześciomiesięczny, „wydawał się nie czuć się dobrze”
Podczas dwuletniej próby Angus doznał powtarzających się, kilkugodzinnych napadów padaczkowych i musiał zostać wprowadzony w śpiączkę farmakologiczną, a badania nie wykazały przyczyny
Zidentyfikowano szeroki zakres problemów zdrowotnych związanych z CRELD1, w tym problemy z sercem, opóźnienia w uczeniu się i rozwoju, a także problemy z układem oddechowym i odpornościowym.
Sophie powiedziała: „Przed pierwszym atakiem nic nie wskazywało na to, że Angus ma jakiś problem – był szczęśliwym, zdrowym chłopcem.
„Ten atak trwał około pięciu minut, ale wydawało mi się, że całą wieczność. Później był trochę senny, ale wydawało się, że wrócił do zdrowia.
„Lekarze zatrzymali go na noc i zasugerowali, że mogły to być po prostu drgawki gorączkowe [mild seizures that babies commonly suffer as a reaction to a fever].’
Jednak w ciągu następnych miesięcy trafiał do szpitala i wychodził z niego, cierpiąc na poważne przeziębienia, które wywoływały kolejne, coraz gorsze i dłuższe napady padaczkowe.
„Mimo to nie byli w stanie powiedzieć nam, dlaczego tak się dzieje” – stwierdziła Sophie. „Lekarze powtarzali, że może z tego wyrosnąć”.
Wszystkie badania wyszły normalnie i parze zaproponowano badania genetyczne, ale po raz kolejny wyniki nic nie wykazały.
Ostatni W Wigilię Bożego Narodzenia Angus miał wielogodzinny atak – był tak silny, że lekarze postanowili wprowadzić go w śpiączkę farmakologiczną. Ma to na celu ochronę mózgu, gdy wszystkie inne metody leczenia zawiodły.
Oli powiedziała: „CRELD1 Warriors są bardzo ważni – rozmawianie z innymi rodzinami, które stanęły w obliczu tego, przez co przechodziliśmy. Chciałem dać coś od siebie i dlatego biegam te maratony”
Udało mu się i sześć miesięcy temu otrzymano telefon ze szpitala John Radcliffe w Oksfordzie z odpowiedzią.
„Na podstawie naszych próbek krwi w końcu odkryli, że ma coś, co nazywa się CRELD1. Lekarz powiedział, że jak dotąd napisano na ten temat tylko jedną pracę medyczną, więc nie byli pewni, jak to na niego wpłynie ani co się stanie” – Sophie powiedział.
Para skontaktowała się z CRELD1 Warriors – grupą wsparcia dla rodzin dotkniętych tą chorobą.
„Doszliśmy do wniosku, że jest to prawdopodobnie 28. osoba, u której kiedykolwiek zdiagnozowano tę chorobę” – powiedziała Sophie. „Uświadomiliśmy sobie również, że mieliśmy szczęście, ponieważ choroba Angusa jest tylko umiarkowanie dotknięta.
„Inne dzieci mają wiele napadów dziennie lub napady trwające do siedmiu godzin.
„Córka pary założycieli CRELD1 Warriors niestety zmarła w wyniku ataku padaczki.
– Mimo to przerażająca jest niewiedza, jak to się przejawi w Angusie.
„Chcielibyśmy, aby przeprowadzono więcej badań, aby dowiedzieć się dokładnie, co się dzieje i znaleźć leczenie, ponieważ w tej chwili nie ma na to środków”.
„Pomimo swoich wyzwań Angus jest pod wieloma względami normalnym chłopcem” – mówi Sophie. „Chodzi do żłobka, kocha zwierzęta i bieganie na świeżym powietrzu.
Pomimo swoich wyzwań Angus pod wieloma względami jest normalnym chłopcem, mówi Sophie: „Chodzi do żłobka, kocha zwierzęta i bieganie na świeżym powietrzu”
„Komunikacja może być trudna, ponieważ posługuje się bardzo słabo językiem, ale potrafi się porozumieć, jeśli jest spragniony, zgrzany lub czegoś potrzebuje.
„Codziennie bierze trzy rodzaje leków na padaczkę, w maksymalnej dawce”.
Oli, która obecnie pracuje jako ekspert ds. energii odnawialnej, powiedziała: „Nawiązanie kontaktu z CRELD1 Warriors było niezwykle ważne – mogliśmy porozmawiać z innymi rodzinami, które borykały się z tym, przez co przechodzimy.
„Chciałem dać coś od siebie i dlatego biegam te maratony”.
Aby sponsorować misję Oli „siedem maratonów w siedem dni”, odwiedź parę Po prostu dawanie strona.
Dodał: „Siedem maratonów w siedem dni wydawało się niezłym pomysłem, a ja przebiegłem siedem półmaratonów i to była pomyłka, więc myślałem, że będzie dobrze, ale czuję, że nie doceniłem, jakie to będzie trudne”.
Jego trasy zaczynają się w domu rodzinnym w Chaddleworth w Berkshire, a na duchu podnosi go wsparcie kolegów z wojska, przyjaciół, rodziny i innych osób ze społeczności wojowników CHELD1, które dołączyły do niego w jego biegach.
„To było naprawdę trudne” – powiedziała Oli – „ale skończę”.
