Matka opowiedziała, jak wygląda życie jej córki z rzadkim zaburzeniem rozwojowym, na które cierpi syn aktora Colina Farrella.
Użytkownik TikToka o imieniu Ashluv udostępnia filmy szczegółowo opisujące codzienne życie jej i jej nastoletniej córki Makayli.
Makayla (16 l.) urodziła się z zespołem Angelmana – rzadką chorobą genetyczną, która występuje u około jednego na 15 000 urodzeń na całym świecie.
Zaburzenie, które powoduje opóźnienia w rozwoju, sprawiło, że nastolatka nie może mówić, a około rok temu nauczyła się chodzić.
Jednak jej matka, która zgromadziła ponad 1,8 miliona obserwujących na TikToku, nazywa Angelmana „syndromem bardzo szczęśliwego” i stwierdziła, że jej córka pokonała wszelkie przeciwności losu, ucząc się każdego dnia nowych umiejętności.
To ten sam stan, w którym aktor Colin Farrell ujawnił w tym tygodniu, że cierpi jego 20-letni syn James, co kilka tygodni temu sprawiło, że zaczął stawiać pierwsze kroki.
Użytkownik TikTok o imieniu Ashluv udostępnia filmy swojej 16-letniej córki Makayli, która cierpi na chorobę genetyczną – zespół Angelmana
W tym tygodniu aktor Colin Farrell ujawnił, że jego 20-letni syn James ma zespół Angelmana i zaledwie kilka tygodni temu stawiał pierwsze kroki
Zespół Angelmana to zaburzenie genetyczne powstałe w wyniku usunięcia lub mutacji genu UBE3A pochodzącego od matki.
Wpływa to na układ nerwowy i prowadzi do opóźnień poznawczych, mowy i motorycznych, a także problemów z chodzeniem i utrzymaniem równowagi.
Rodzice mogą zauważyć, że ich dzieci nie osiągają kluczowych osiągnięć, takich jak podnoszenie głowy, chodzenie lub połykanie, po czym w późniejszym dzieciństwie mogą wystąpić napady padaczkowe.
Osoby cierpiące na tę chorobę przez większość czasu wydają się szczęśliwe i energiczne, co, jak zauważyła matka Makayli, sprawdza się w przypadku nastolatków.
Jednak zespół Angelmana powoduje, że jest przytłoczona uczuciami i zdezorientowana. W kilku filmach Makayla śmieje się i płacze jednocześnie.
„Makayla nie mówi i ma zespół Angelmana, który jest bardzo szczęśliwym zespołem, ale czasami moja dziewczyna staje się bardzo emocjonalna” – powiedziała Ashluv w jeden filmgdzie Makayla próbuje zdecydować, co chce zjeść.
„Ale najwyraźniej szukając jedzenia zapomina, że płacze i płacze dalej, gdy nie może znaleźć tego, co chce zjeść”.
Jest także bardzo przywiązana do ojca i cierpi na lęk separacyjny, gdy ten odchodzi. „Ten mężczyzna jest dla niej wszystkim” – powiedział Ashluv kolejny film opublikowany w zeszłym miesiącu. „Była bardzo zła na tatę, bo wyszedł do sklepu bez niej”.
„Sposób, w jaki traktowała go tak emocjonalnie, sprawił, że nigdy nie będzie mógł jej opuścić”.
Osoby z zespołem Angelmana mogą również mieć objawy podobne do autyzmu, takie jak trzepotanie rękami, niepokój lub nadpobudliwość.
Na zespół Angelmana cierpi około 500 000 osób na całym świecie. Pacjenci mają taką samą średnią długość życia jak przeciętny człowiek, ale wymagają przez całe życie specjalistycznej opieki, która pomoże im w wykonywaniu podstawowych zadań.
Jednak niektórzy pacjenci mogą nabywać umiejętności już jako nastolatki lub dorośli. Na przykład syn Makayli i Farrella, James, nauczyli się chodzić w ciągu ostatniego roku.
Makayla często jest tak podekscytowana i przytłoczona, że śmieje się i płacze jednocześnie. Podobnie jak James, ona również niedawno nauczyła się chodzić.
Chcę, żeby świat był miły dla Jamesa. Chcę, żeby świat traktował go z życzliwością i szacunkiem” – powiedział 48-letni Farrell magazynowi People
W wideo opublikowane w zeszłym miesiącuAshluv pokazała córce samodzielnie spacerującą po domu, czego nigdy nie spodziewała się zrobić. „Kiedyś była dziewczyną na podłodze w kuchni, która nie mogła nawet sama ustać” – powiedziała Ashluv.
„Teraz chodzi sama po całym domu, jakby nie nauczyła się chodzić dopiero w zeszłym roku, kiedy lekarze powiedzieli nam, że nigdy nie będzie chodzić”.
W tym tygodniu Farrell ujawnił w wywiadzie diagnozę swojego syna Ludzie. Chcę, żeby świat był miły dla Jamesa. Chcę, żeby świat traktował go z życzliwością i szacunkiem” – powiedział 48-letni Farrell.
Colin powiedział, że James „przez całe życie tak ciężko i ciężko pracował”, ucząc się „powtórzeń” i „równowagi” oraz doskonaląc swój „szarpany chód”.
Wspomina: „Kiedy po raz pierwszy zaczął się karmić, pod koniec jego twarz wyglądała jak Jacksona Pollocka. Ale daje radę, pięknie się odżywia. Każdego dnia jestem z niego dumny, bo według mnie jest magiczny.
„Pierwsze kroki stawiał jakieś sześć tygodni temu, a prace nad nim trwały cztery lata. To było niesamowicie emocjonalne. W domu nie było suchego oka.
