U 11-letniego ucznia z Yorkshire zdiagnozowano niezwykle rzadką, śmiertelną chorobę, która powoduje, że starzeje się wstecz i stopniowo traci zdolność chodzenia, mówienia i poruszania się.
U 11-letniego Jaydena Skidmore’a w wieku pięciu lat zdiagnozowano dystrofię mięśniową Duchenne’a – chorobę genetyczną osłabiającą mięśnie szkieletowe i sercowe.
Zaledwie dwa lata po diagnozie przestał chodzić – z powodu osłabienia mięśni nóg.
Lekarze dali mu teraz dziesięć lat życia i powiedzieli, że w miarę starzenia się może mieć poważne problemy z sercem.
Jayden Skidmore zaczął z trudem chodzić w wieku trzech lat, a w wieku czterech lat nie był już w stanie dojechać daleko bez przewrócenia się
W ciągu pięciu lat Jayden nie mógł poruszać się bez wózka inwalidzkiego
Oczekiwana długość życia dziecka chorego na chorobę Duchenne’a wynosi 22 lata, ale mama Jade Skidmore (33 l.) i ojczym Sean Dudley (35 l.) martwią się, że nie dożyje 20 lat.
Jade, która opiekuje się Jaydenem na pełny etat, twierdzi, że była w „normalnej” ciąży ze swoim synem i myślała, że wszystko jest w porządku, kiedy osiągał pierwsze etapy rozwoju, takie jak raczkowanie i chodzenie.
Patrząc wstecz, uważa, że problemy motoryczne zaczął mieć w wieku od trzech do pięciu lat.
„Nie mógł prawidłowo chodzić” – powiedziała. Kiedy doszedł do czwartej, cały czas się przewracał. Bardzo się martwiliśmy.
Sean i Jade zabrali malucha do specjalisty ds. rozwoju dziecka, który zrobił mu badanie krwi.
We wrześniu 2018 roku, gdy Jayden miał sześć lat, wyniki wróciły.
Życiowym życzeniem Jaydena jest móc spotkać aktora i byłego zapaśnika The Rocka. Rodzina planuje zebrać pieniądze na wyjazd na Florydę, aby pomóc mu spełnić swoje marzenia
Na dystrofię mięśniową Duchenne’a co roku zapada zaledwie 100 nowych dzieci
Poziom charakterystycznego białka zwanego kreatyną był prawie 10 razy wyższy niż u zdrowej osoby, co wskazuje na poważny problem.
To, podobnie jak objawy, wystarczyło, aby postawić diagnozę dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
W tym samym miesiącu Jade przeszła genetyczne badanie krwi, które potwierdziło, że nieświadomie przekazała gen Jaydenowi.
„Obwiniałam siebie” – powiedziała. „Ale tak właśnie jest. Nie mogliśmy tego wiedzieć”.
W ciągu lat od diagnozy Jayden całkowicie stracił zdolność chodzenia.
Codziennie bierze sterydy na mięśnie i leki na serce na osłabiony układ sercowo-naczyniowy.
Jade powiedziała:Umiał grać w piłkę nożną, biegać i robić małe rzeczy. Ale teraz porusza się na wózku inwalidzkim, na pełen etat. Pogorszenie zwykle zaczyna się od nóg, a następnie przemieszcza się w górę ciała.
Powiedziano nam, że może wyjechać w każdym wieku.
Ojczym Jaydena, Sean, planuje zebrać 10 000 funtów na sfinansowanie jedynej w życiu wycieczki dla ucznia
Wyjazd na wakacje na Florydę zawsze był marzeniem Jaydena, a Sean, specjalista od izolacji torów, zbiera jak najwięcej pieniędzy, aby go tam dowieźć w październiku 2025 roku.
Mówi, że sam przelot całej trójki będzie kosztować od 7 do 10 tys. funtów, plus kolejne od 1 tys. do 2 tys. funtów na wydatki.
Aby tego dokonać, podejmuje „niezwykle wymagające” wyzwanie fizyczne i liczy na sponsorów.
„Ostatecznie Jayden nie może nic z tym zrobić, więc nie mam wymówki” – powiedział.
„Zdobywam trzy szczyty górskie, wiele razy.
„Muszę przebiec okrążenia i dużo pływać – po prostu chodzi o to, żeby zrobić jak najwięcej w ciągu 24 godzin.
Oczekiwana długość życia dziecka z chorobą Duchenne’a wynosi 22 lata, ale wielu pacjentów nie dożywa swoich 20. urodzin
„Będę myśleć o Jaydenu, kiedy podejmę wyzwanie – jest ogromną motywacją”.
Rodzina planuje zabrać Jaydena na pływanie z delfinami na Florydzie, a także nurkowanie i przystosowaną wspinaczkę skałkową.
Jednak ich głównym celem jest nakłonienie go do spotkania ze „Skałą”.
Sean powiedział: „Jaydena może nie być na rynku zbyt długo i wiem, że to byłoby jego marzenie”.
Co roku około 100 dzieci cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a – zdecydowaną większość stanowią nowonarodzeni chłopcy.
U osób cierpiących na tę chorobę brakuje białka dystrofiny, co powoduje rozpad włókien mięśniowych i zastąpienie ich tkanką włóknistą lub tłuszczową, co powoduje stopniowe osłabienie mięśni.
Chociaż sterydy mogą pomóc w utrzymaniu siły i funkcji mięśni przez pewien okres czasu, ostatecznie przestają działać, a pacjenci tracą kontrolę nad swoim ciałem.
Wiele leków eksperymentalnych uznawanych za skuteczne w spowalnianiu postępu choroby znajduje się obecnie w fazie badań klinicznych.
