Lekarze podzielili się ciekawym wczesnym objawem zespołu jednego na milion, który często kończy się śmiercią u dzieci: siwizny.
Tylko u kilkuset niemowląt zdiagnozowano zespół Griscellego, który dziesiątkuje ich układ odpornościowy do tego stopnia, że zwykłe przeziębienie staje się śmiertelne.
Zespół ten prowadzi również do problemów z komórkami odpowiedzialnymi za pigment skóry i włosów, co oznacza, że dzieci chore na Griscellis mają szarobiałe włosy, brwi, a czasami także skórę.
Lekarze w Indiach zwrócili uwagę na dwa nowe przypadki w Indiach, które, jak mają nadzieję, podniosą świadomość na temat tego zespołu i pomogą lekarzom w jego diagnozowaniu.
Lekarze podali, że dziewczynka numer 2 ze studium przypadku miała siwe włosy na głowie, a miękkie, drobne włosy na całym ciele również miały jasny kolor
Lekarze opisują, jak badać tę chorobę i ją leczyć, ponieważ szybka i wczesna interwencja może mieć znaczenie w uratowaniu życia tych dzieci.
„Zespół siwych włosów u noworodka może być wyjątkowym objawem podstawowej poważnej choroby ogólnoustrojowej, a dokładny obraz tych zespołów w okresie noworodkowym pozostaje mniej znany” – czytamy w opisie przypadku sporządzonym przez lekarzy ze szpitala King Edward Memorial Hospital.
Dwoje dzieci było urodził się z szaro-białymi włosami w różnych porach Indie.
Jak wynika z raportu przypadku opublikowanego w czasopiśmie, u obojga zdiagnozowano chorobę Griscelli i zmarli w ciągu kilku miesięcy od urodzenia Raporty przypadków medycznych z Oksfordu.
Pierwsze dziecko urodziło się jako wcześniak, a jej siwe włosy potwierdziły, że ma Griscellego.
Dziecko miało również starsze rodzeństwo, które urodziło się ze srebrnymi włosami i miało opóźnienia w rozwoju, ale poza tym było zdrowe.
Lekarze monitorowali ją na oddziale intensywnej terapii noworodków, dopóki nie odzyskała sił na tyle, aby móc wrócić do domu.
Zaledwie tydzień po wypisaniu dziewczynka wróciła do szpitala z powodu niewydolności płuc.
Miała zakażenie septyczne i zmarła w ciągu 24 godzin, prawdopodobnie w wyniku choroby.
Drugie dziecko urodziło się z miękkimi, cienkimi srebrnymi włosami na całym ciele, zaledwie w 28 tygodniu ciąży.
Miała zdeformowane lewe płuco, ale poza tym wydawało się, że jest stabilna, więc została podłączona do respiratora, aby pomóc jej wcześniakowi ustabilizować się.
Lekarze zdiagnozowali u niej zespół Griscellego. W szpitalu zachorowała na zapalenie płuc i zmarła.
Te dwa przypadki to jedne z zaledwie 769 osób, u których zdiagnozowano tę chorobę od czasu, gdy została ona po raz pierwszy wymyślona przez francuskiego lekarza Claude’a Griscelli w 1978 roku.
Nie jest jasne, ile z tych przypadków zakończyło się śmiercią, ale jedna postać choroby jest szczególnie śmiertelna.
U osób z typem 1 występują poważne opóźnienia neurologiczne, mięśniowe i rozwojowe. Często są w stanie przeżyć okres niemowlęctwa, ale nie są w stanie żyć bez pomocy
Lekarze nie są pewni, czy jest więcej przypadków, niż mają w swoich rejestrach, ale ta liczba oznacza, że na tę chorobę choruje średnio 15 osób rocznie na całym świecie.
Istnieją trzy typy zespołu Griscellego i chociaż wszystkie łączy charakterystyczne owłosienie, w każdym z nich występują ogromne różnice w jakości życia, jaką można osiągnąć z tą chorobą.
Jest to choroba genetyczna, która wpływa na ilość pigmentu we włosach, jednak każdy typ wpływa na inny układ biologiczny i dlatego powoduje szereg objawów.
U osób z typem 1 występują poważne opóźnienia neurologiczne, mięśniowe i rozwojowe. Często są w stanie dożyć dzieciństwa, ale nie są w stanie żyć bez pomocy i borykają się z poważną niepełnosprawnością intelektualną.
Osoby z typem 2 mają w przeszłości ciężkie infekcje i słaby układ odpornościowy, podobnie jak dwójka dzieci urodzonych w studium przypadku w Bombaju. To najbardziej śmiertelna forma.
Dlatego też zespół Griscellego jest czasem nazywany także zespołem Griscellego częściowy albinizm z niedoborem odpornościponieważ czasami układ odpornościowy jest osłabiony.
W studium przypadku USC lekarzom udało się przeprowadzić przeszczepy ratujące życie, które uratowały życie dziecka urodzonego z zespołem Griscellego
W przypadku wczesnego leczenia za pomocą przeszczepu szpiku kostnego lub komórek macierzystych dzieci mogą przeżyć tę postać, ale w wielu przypadkach kończy się to bardziej tragicznie.
W ciężkich przypadkach typu 2 białe krwinki organizmu zaczynają atakować inne krwinki, co objawia się stanem znanym jako zespół hemofagocytarny (HS).
Te nieprawidłowe komórki zaczynają gromadzić się w śledzionie i wątrobie, powodując obrzęk, gorączkę, infekcję, a czasami śmierć. Doktor Saud Alobaidadermatolog ze szpitala King Faisai w Arabii Saudyjskiej powiedział: „HS zwykle kończy się śmiercią, chyba że dziecko zostanie poddane przeszczepowi szpiku kostnego”.
Osoby z typem 3 prowadzą normalne życie poza wyraźnymi srebrzystymi rzęsami, brwiami i włosami.
W przeciwieństwie do dwóch przypadków w Bombaju, lekarze zgłaszali udane przypadki uratowania dzieci urodzonych z zespołem Griscellego.
Na przykład: Badanie z 2012 roku ze szkoły medycznej USC Keck opisał udany przypadek.
U dziecka zdiagnozowano zespół wkrótce po urodzeniu, ponieważ urodził się z jasną skórą i gęstymi, siwymi włosami, a jego rodzice mieli ciemną skórę i włosy, lekarze od razu pomyśleli, że coś może być nie tak.
„Zaczęli go szybko leczyć i przewieźli do specjalistycznego szpitala w ciągu dwóch tygodni od urodzenia.
W wieku 5 miesięcy dziecko otrzymało przeszczep szpiku kostnego i komórek macierzystych. Lekarze poinformowali, że trzy miesiące później pacjent żył i miał się dobrze.
