Rynek testów genetycznych kierowanych bezpośrednio do konsumentów pomógł dziesiątkom milionów Amerykanów nie tylko poznać pochodzenie ich rodzin, ale także dał im mikroskopijny obraz swojego zdrowia.
Popularne testy typu „zrób to sam” – takie jak Ancestry DNA i 23&Me – oferują różnorodne zestawy w zależności od tego, jak głęboko chcesz zagłębić się w swoje DNA, wahając się od 99 do 200 dolarów.
Zestawy testujące wymaz z policzka pod kątem markerów zdrowotnych mogą ujawnić geny wskazujące na zwiększone prawdopodobieństwo raka piersi, jajnika i prostaty, pomagając klientom – niezależnie od tego, czy w ich rodzinie występowały nowotwory, czy nie – lepiej zrozumieć ich indywidualne ryzyko.
Ale onkolodzy ostrzegają, że testy w domu nie są dla wszystkich.
Testy bezpośrednie mają dość ograniczony zakres, jeśli chodzi o warianty, pod kątem których są testowane. Na przykład firma 23&Me testuje jedynie 44 warianty genetyczne w genach BRCA1 i BRCA2, które sugerują skłonność do raka piersi, ale znanych jest ponad 4000 wariantów zwiększających ryzyko.
23&me bada także dwa warianty genów, które zwiększają ryzyko raka jelita grubego, chociaż wiadomo, że około 25 nabytych mutacji genów zwiększa ryzyko CRC.
Dr Mikkael Sekeres, ekspert ds. nowotworów krwi na Uniwersytecie w Miami, poradził zainteresowanym klientom, aby zamiast przeprowadzać test w domu, skontaktowali się z lekarzem w celu przeprowadzenia bardziej kompleksowego badania laboratoryjnego.
Dodał, że uważa się, że tylko niewielka część nowotworów – od 5 do 10 procent – jest powiązana z wariantami genetycznymi, podczas gdy reszta jest spowodowana stylem życia i czynnikami środowiskowymi, takimi jak palenie i zanieczyszczenie powietrza, co stawia pod znakiem zapytania, czy te testy rzeczywiście są kryształem. piłka, której ludzie pragną.
Lekarze ostrzegają również, że wiele osób nieprzeszkolonych naukowo może błędnie zinterpretować wyniki lub wyolbrzymić coś nieproporcjonalnie, co doprowadzi do jeszcze większego nieuzasadnionego niepokoju.
Popularne testy DNA, takie jak te przeprowadzane przez „23andMe”, mogą ujawnić pewne mutacje genów przekazane przez naszych rodziców, które mogą wskazywać na ryzyko raka. Lekarze obawiają się jednak, że te wyniki mogą powodować nadmierny stres i niepokój. I wiele osób nie odniesie korzyści
Doktor Sekeres powiedział Poczta Waszyngtona lekarze zazwyczaj zlecają określone badanie jedynie na podstawie tego, czy informacje z tych badań faktycznie doprowadzą do znaczącej zmiany w ich opiece.
Jeśli wiedzą, że ryzyko choroby jest niskie i że może to powodować dodatkowe koszty i obciążenie lakieru, mogą to pominąć.
Powiedział: „Jeśli chodzi o testy w domu, radzę moim pacjentom, aby myśleli w ten sposób jak lekarz”.
Jeśli wyniki będą negatywne, dana osoba prawdopodobnie odetchnie z ulgą, a stres się skończy, chociaż negatywny wynik nie oznacza, że nigdy nie zachoruje na raka.
Ale jeśli wynik testu będzie pozytywny, jak może to zmienić ich codzienne życie, zapytała dr Sekeres.
Czy będziesz mówić swoim dzieciom o swoich predyspozycjach genetycznych? Czy zmniejszysz spożycie alkoholu i rzucisz palenie, aby zminimalizować ryzyko? Czy będziesz przestrzegać ścisłego reżimu zdrowego odżywiania i ćwiczyć codziennie przez 30 minut lub dłużej? Czy będziesz pamiętać każdy dzień przed wyjściem z domu i nałożeniem kremu z filtrem przeciwsłonecznym?
Doktor Sekeres stwierdziła: „Jeśli odpowiedź na te pytania brzmi „nie”, prawdopodobnie nie należy zlecać badania”.
Według National Cancer Institute osoby, które nie są nosicielami wariantu genetycznego, który mogą powodować choroby u innych członków rodziny „wina ocalałego”.”, co może powodować ogromny wstyd i fałszywe poczucie, że można było zapobiec negatywnemu wynikowi.
Niejednoznaczne wyniki mogą powodować niepewność i stres.
Istnieje również ryzyko uzyskania wyników fałszywie dodatnich, co może prowadzić do stresu i kosztów finansowych związanych z wykonaniem odpowiednich badań kontrolnych zleconych przez lekarza.
Raport z 2018 r. ujawnił oszałamiające 40 procent surowych danych z testów genetycznych kierowanych bezpośrednio do konsumentów dały fałszywe wyniki pozytywne.
I tylko dlatego, że wynik testu może wykazać pewną mutację, nie oznacza to, że u danej osoby jest skazany na rozwój raka, choć wskazuje na zwiększone ryzyko.
Na przykład każdy, kto zobaczy mutację w genie BRCA1, prawdopodobnie wpadnie w skrajny niepokój. Posiadanie mutacji BRCA nie oznacza, że rak jest z góry przesądzony. Przeciwnie, posiadanie mutacji zwiększa ryzyko raka o 45 do 85 procent.
Testy domowe, które uwzględniają pochodzenie etniczne danej osoby, mają jeszcze jedną poważną wadę: wykrywają jedynie zmiany w DNA przekazane przez rodziców. Jednak geny mogą ulegać poważnym zmianom przez całe życie.
Około 90 procent mutacji nowotworowych pojawia się w ciągu życia człowieka z powodu czynników takich jak starzenie się, czynniki stresogenne środowiskowe oraz przypadkowe błędy w podziale i wzroście komórek, w porównaniu z około 10 procentami genów nowotworowych przekazanych przez naszych rodziców.
Dr Sekeres stwierdziła: „Nabycie mutacji powodujących raka, a tym samym będących przyczyną większości nowotworów u osób starszych, których średnia wieku w Stanach Zjednoczonych wynosi 66 lat, może zająć dziesięciolecia”.
Domowe testy genetyczne wykrywają jedynie mutacje genów przekazane przez naszych rodziców, mimo że zdecydowana większość nowotworów jest spowodowana mutacjami zachodzącymi przez całe życie człowieka
Zaledwie trzy do pięciu procent przypadków raka jelita grubego jest powiązanych z dziedziczną zmianą genetyczną. Tymczasem pozostałe 95–97 procent jest spowodowane mutacjami nabytymi.
Uważa się, że około 5–10 procent przypadków raka piersi jest dziedzicznych, co oznacza, że wynikają one bezpośrednio ze zmian genetycznych. Oznacza to, że około 90 procent przypadków jest spowodowanych mutacjami nabytymi.
Jednak geny BRCA1 i BRCA2 są prawdopodobnie najbardziej znanymi zmutowanymi genami, które zwiększają podatność kobiet na raka piersi i raka jajnika, a także raka prostaty u mężczyzn.
Około 1 na 400 osób w populacji ogólnej jest nosicielem jednego z tych genów, ale odsetek ten jest wyższy wśród osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego i występuje u około 1 na 50 osób.
Mutacje genów MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2 mogą prowadzić do raka jelita grubego, żołądka, jajnika i endometrium i są potocznie nazywane zespołem Lyncha. Prawie jedna na 300 osób ma jedną z tych mutacji.
Zespół TP53, który prowadzi do szerokiego zakresu schorzeń, w tym raka piersi, kości, tkanek miękkich, mózgu, nadnerczy i krwi, jest znany jako zespół Li-Fraumeni. Mniej więcej jedna na 5000 osób odziedziczyła ten wariant.
Z tych trzech 23&me testuje tylko mutacje BRCA.
Dr Sekeres powiedziała: „Jeśli wynik testu na obecność mutacji genetycznej będzie pozytywny, dobra wiadomość jest taka, że chociaż mutacje genetyczne mogą narazić nas na większe ryzyko zachorowania na raka, istnieją interwencje, które możemy podjąć, aby to ryzyko zmniejszyć.
„Porozmawiaj ze swoim lekarzem o najlepszym dla Ciebie planie, który może obejmować wczesne badania przesiewowe i przyjmowanie leków, takich jak doustne środki antykoncepcyjne lub aspiryna”.
