Mając dwadzieścia kilka lat, Maureen Sharphouse miała tak giętkie stawy, że dostała pracę jako asystentka magika, bez wysiłku składając się w pudłach, by wykonywać triki na scenie.
„Byłam dosłownie kobietą „przeciętą” na scenie z nogami stłoczonymi wewnątrz ciała, byłam po prostu niesamowicie elastyczna” – mówi Maureen (67 l.), life coach mieszkająca w Kinross-shire w Szkocji wraz ze swoją mąż Piotr, 75 lat, biznesmen na emeryturze (mają pięcioro dzieci z poprzednich związków).
„W szkole byłam świetna w sporcie i tańcu i z łatwością potrafiłam robić szpagaty”.
Maureen Sharphouse (67 l.) cierpi na zespół Ehlersa Danlosa – schorzenie, na które cierpi jedna na 500 osób
Ale były też niepokojące problemy zdrowotne. „Pamiętam, że na boisku sportowym wielokrotnie wyskakiwał mi staw kolanowy” – mówi Maureen.
Występowały również częste bóle stawów, sporadyczne zwichnięcia, utrata równowagi i koordynacji, mrowienie i niewyraźna mowa.
Nie mogła wiedzieć, że to wszystko były oznaki choroby, która, jak to ujęła, „miała ostatecznie zdominować całe moje życie”.
Ale minęło kolejnych 35 lat, zanim – w czerwcu 2023 r. – po niezliczonych wizytach u niezliczonych lekarzy dowiedziała się, na czym polega ta choroba: zespół Ehlersa Danlosa.
EDS to choroba genetyczna, która dotyka jedną na 500 osób (nawet ta wartość może być niedoszacowana), ponieważ różnorodne objawy powodują, że często można ją przeoczyć lub błędnie zdiagnozować.
EDS wpływa na tkankę łączną całego ciała, w tym stawy, serce i przewód pokarmowy. Istnieje 13 typów; Maureen ma wiele objawów hipermobilności EDS, najczęstszego typu, które obejmują luźne, niestabilne stawy, które łatwo się przemieszczają, ból stawów, zmęczenie, problemy trawienne i zawroty głowy.
Nie ma testu na EDS, lekarz stawia diagnozę na podstawie objawów i badania.
Maureen mówi: „Chociaż poczułam ulgę, że w końcu otrzymałam odpowiedź, poczułam się też zawiedziona – dlaczego żaden z licznych lekarzy, których odwiedzałam przez 35 lat, nie połączył twierdzeń?”
Według Forgotten Pacjenci, Overlooked Diseases, organizacji charytatywnej założonej w maju w celu podnoszenia świadomości pacjentów, którzy popadli w pułapkę, zostali błędnie zdiagnozowani lub pozostawieni bez diagnozy na lata, historia Maureen nie jest odosobniona.
„Pozostaje to obszar w dużej mierze ignorowany i niedostatecznie zbadany” – mówi dr Adrian Tookman, współprzewodniczący organizacji charytatywnej oraz były dyrektor medyczny i konsultant ds. opieki paliatywnej w Royal Free Hospital i Hospicjum Marie Curie w Hampstead w północnym Londynie.
„Dzieje się tak pomimo dużej liczby osób, których uważa się za dotkniętych tą chorobą, oraz ogromnych sum pieniędzy zmarnowanych na niewłaściwe leczenie i badania.
„Pracownicy służby zdrowia czują się sfrustrowani niemożnością postawienia diagnozy, podczas gdy pacjenci mogą czuć się zagubieni, przeoczeni i zapomniani w systemie opieki zdrowotnej”.
Działalność charytatywna koncentruje się na wspieraniu pacjentów i pomaganiu im w postawieniu diagnozy.
„Chcemy znaleźć rozwiązania, a nie obwiniać lekarzy” – mówi.
Wielu z tych pacjentów klasyfikuje się jako mających „objawy niewyjaśnione medycznie” (MUS), a kiedy w końcu zostaną prawidłowo zdiagnozowani, okazuje się, że cierpią na choroby, które są albo rzadkie, albo nietypowe objawy bardziej powszechnych chorób.
MUS to ogromny problem – jak wynika z recenzji opublikowanej w BMJ Open w 2022 r., pacjenci tak oznaczeni biorą więcej zwolnień lekarskich, mają wyższą stopę bezrobocia i odpowiadają za 10 proc. wydatków NHS na dorosłych w Anglii – przy czym co czwarty pacjent pacjentów szpitala sklasyfikowanych jako osoby cierpiące na MUS.
Doktor Tookman twierdzi, że organizacja charytatywna została założona po tym, jak zauważył, że pacjentki zgłaszały się do niego ze złożonymi i niewyjaśnionymi objawami bólowymi (ze względu na jego wiedzę na temat bólu), a w rzeczywistości miały niezdiagnozowaną EDS. Jednak błędnie powiedziano im, że mają zaburzenia odżywiania, takie jak bulimia.
Dzieje się tak dlatego, że gastropareza – czyli wymioty, wzdęcia i ból brzucha – jest częstym objawem EDS ze względu na jego wpływ na tkankę łączną w przewodzie pokarmowym.
Na wielodyscyplinarnym spotkaniu mającym na celu omówienie przypadku pacjenta zauważył w poczekalni kilka młodych kobiet z bliznami na przedramionach po poprzednich próbach samobójczych. „Widziałem, że te blizny są rozciągliwe – innymi słowy, coś było nie tak z kolagenem, który je spajał, i widać to w przypadku EDS.
„Wspomniałem o tym psychiatrze, a on stwierdził, że często zastanawiał się, czy istnieje fizyczna przyczyna zaburzeń wymiotnych.
Doktor Adrian Tookman z Royal Free Hospital i Hospicjum Marie Curie w Hampstead w północnym Londynie twierdzi, że ogromne sumy są marnowane z powodu błędnej diagnozy
„Na szczęście pacjentka została wypisana z oddziału zaburzeń odżywiania i zamiast tego otrzymała leczenie z powodu EDS. Nie wiemy, ilu innych mogło zostać błędnie zdiagnozowanych w ten sposób.
Inni pacjenci, którzy zwykle otrzymują etykietę MUS, to pacjenci cierpiący na szacunkowo 7 000 chorób rzadkich – czyli takie, które dotykają mniej niż jedną na 2000 osób.
Doktor Minha Rajput-Ray, lekarz i osteopata zasiadająca w komitecie nowej organizacji charytatywnej, mówi: „Lekarzom trudno jest powiedzieć: „Naprawdę nie wiem, co ci jest, ale pozwól mi odejść i się dowiedzieć”. ”.
Typowy pacjent, którego przyjmuje w swojej klinice w Aberdeen, cierpi na chroniczne schorzenia bólowe i zmęczenie, takie jak fibromialgia, ME, długotrwała choroba Covid, EDS i borelioza, czyli infekcja wywołana przez zakażonego kleszcza.
„Ci pacjenci cierpią na objawy, których nikt tak naprawdę nie jest w stanie zrozumieć” – mówi dr Rajput-Ray.
Pacjent skierowany do doktora Tookmana „długo” potrzebował czasu, aby zdiagnozować zespół Klippela Trenaunaya Webera – zespół genetyczny powodujący powiększenie nóg, żylaki i plamę z wina porto.
„Na szczęście udało nam się podać jej leki łagodzące objawy. Żaden klinicysta, z którym rozmawiałem, nie słyszał o tym i w tym właśnie tkwi problem – istnieje 7 000 rzadkich chorób, a o istnieniu niektórych nawet nie wiemy”.
„Nadawanie ludziom nieprawidłowych etykiet jest wyraźnie niebezpieczne” – mówi.
Inną kwestią utrudniającą diagnostykę i leczenie chorób rzadkich – jego zdaniem – jest wzrost specjalizacji medycyny szpitalnej w ciągu ostatnich 20 lat, co oznacza, że lekarze mają dogłębną wiedzę w swojej specjalności, ale nie tak szeroką.
Od najmłodszych lat Maureen cierpiała na sporadyczne bóle stawów, które jej lekarz rodzinny obwiniał „bólami rosnącymi”. W wieku dwudziestu lat cierpiała na częste zwichnięcia stawów, a w wieku 30 lat zaczęła się potykać, ponieważ jej stawy „wydawały się niestabilne”. Miała skłonność do upadków i skręceń, regularnie pojawiały się na niej siniaki.
EDS wpływa na tkanki łączne w organizmie, w tym na stawy, serce i przewód pokarmowy
„W niedzielne popołudnia musiałem kłaść się do łóżka, aby odpocząć, ponieważ bardzo bolały mnie stawy”.
Pod koniec trzydziestki cierpiała również na bóle pleców, zawroty głowy, skurcze nerwów i kołatanie serca, a reumatolog zdiagnozował trzy schorzenia: fibromialgię (przewlekły stan bólowy), zespół Raynauda (który wpływa na krążenie, powodując zimne dłonie i stopy) oraz zespół Sjogrena (choroba autoimmunologiczna atakująca części ciała wytwarzające płyny, takie jak ślina).
Jej lekarz rodzinny nie zgodził się z tym i wysłał ją do neurologa, który zdiagnozował stwardnienie rozsiane – mimo że badanie mózgu nie wykazało żadnych objawów.
To była etykieta, która towarzyszyła jej przez następne 15 lat.
Zły stan zdrowia ostatecznie kosztował ją pracę w zarządzaniu majątkiem, co odbiło się na jej relacjach z pierwszym mężem (z którym ma dwójkę dzieci) i życiu towarzyskim.
„Przeżyłam mroczne chwile” – mówi. „Byłam naprawdę sfrustrowana, że nikt nie wiedział, co jest nie tak. Żaden lekarz nigdy nie wysłuchał całej mojej historii ani nie pomyślał poza schematami i konkretną specjalizacją.
Jej objawy nasilały się aż do 2022 roku, kiedy podczas podróży do Stanów Zjednoczonych na operację zapłaciła za leczenie zespołu górnego otworu klatki piersiowej: ucisku nerwów i naczyń krwionośnych w klatce piersiowej – lekarz wspomniał, że często było to spowodowane chorobą tkanki łącznej.
Badając to, odkryła EDS – a jej diagnozę potwierdził prywatny lekarz.
„Powiedział, że jest pewien, że dostałem go w ciągu pięciu minut od rozmowy ze mną i nie może zrozumieć, jak mógł to przeoczyć”.
Chociaż Maureen nadal zmaga się z objawami EDS, „postawienie diagnozy sprawiło, że poczułam się doceniona” – mówi. „Szkoda tylko, że dotarcie do tego miejsca zajęło większą część 40 lat”.
