Czy masz trudności z wstaniem z łóżka bez budzika, a potem czujesz się zmęczony przez cały dzień?
Można założyć, że ten znajomo brzmiący scenariusz jest spowodowany złym snem, jednak u niektórych osób może to być oznaką idiopatycznej hipersomnii (IH), stanu, który powoduje uczucie wyczerpania, nawet jeśli dobrze śpią.
Sarah Morgan, lat 41, asystentka administracyjna z Anglii, po raz pierwszy zauważyła ciągłe zmęczenie w ciągu dnia podczas egzaminów na zakończenie szkoły. „Myślałam, że jestem po prostu zestresowana” – wspomina. Nawet po dobrze przespanej nocy „niemal niemożliwe było utrzymanie otwartych oczu”.
W rzeczywistości była to cecha charakterystyczna IH. Osoby dotknięte chorobą mogą nadal potrzebować drzemek w ciągu dnia, mimo że śpią dłużej niż dziesięć godzin na dobę. Ciężkie przypadki mogą spać do 18 godzin dziennie.
Osoby dotknięte hipersomnią idiopatyczną (IH) mogą nadal potrzebować drzemek w ciągu dnia, jeśli śpią dłużej niż dziesięć godzin na dobę. Ciężkie przypadki mogą spać do 18 godzin dziennie
Inne objawy obejmują zamglenie mózgu, trudności w wybudzeniu ze snu, bóle głowy, dezorientację i utratę przedmiotów, ponieważ nadmierne zmęczenie oznacza, że ludzie doświadczają trwających kilka sekund „mikrosenów”, podczas których wykonują czynności, nie będąc świadomi tego, co robią.
„IH jest niedostatecznie rozpoznawana i często powoduje niepełnosprawność” – mówi dr Paul Reading, brytyjski neurolog i ekspert w dziedzinie hipersomnii, czyli nadmiernej senności. „To ogromnie ingeruje we wszystkie aspekty życia: społeczne, edukacyjne i zawodowe”.
Jednym z problemów jest to, że IH można łatwo pomylić z innymi schorzeniami, w tym z depresją. Oznacza to, że osoby dotknięte chorobą kończą na lekach, których nie potrzebują, a które powodują skutki uboczne, lub ich problemy są odrzucane jako „lenistwo”.
Pomimo intensywnej senności Sarah zdała egzaminy w pierwszej rundzie, ale „oblała” egzaminy uzupełniające, ponieważ zawsze była wyczerpana.
„Wracałem do domu w środku dnia, bo nie mogłem zwalczyć desperackiej potrzeby drzemki i głębokiego snu – nawet jeśli poprzedniej nocy dobrze spałem”.
Po wielokrotnych wizytach u lekarza pierwszego kontaktu, który zlecił badania krwi w kierunku schorzeń mogących powodować zmęczenie, takich jak anemia, powiedziano Sarah, że jest „po prostu młoda i zmęczona” i „ma dać sobie z tym radę”.
Nadmierna senność w ciągu dnia jest na ogół częstym objawem i może wiązać się z niewystarczającą jakością lub ilością snu, mówi dr Alanna Hare, konsultantka w szpitalach Royal Brompton i Harefield w Londynie, specjalizująca się w snach i oddychaniu.
Dr Alanna Hare, konsultantka w szpitalach Royal Brompton i Harefield w Londynie
Istnieje wiele przyczyn, począwszy od obturacyjnego bezdechu sennego (kiedy w nocy często zatrzymuje się oddech) po zaburzenia neurologiczne, takie jak narkolepsja, przyjmowane leki lub zaburzenia psychiczne – dodaje dr Hare.
IH, zidentyfikowana po raz pierwszy w latach 70. XX wieku, dotyka szacunkowo jedną osobę na 25 000 dorosłych, chociaż dr Reading uważa, że prawdziwa liczba to jedna na 5 000. „Nieco częściej występuje u kobiet, ze szczytem zachorowań u nastolatków, choć często nie jest diagnozowana przez wiele lat”.
Stan ten diagnozuje się dopiero po wykluczeniu innych możliwości. (Idiopatyczny oznacza brak znanej przyczyny.)
„Naprawdę nie wiemy, co się za tym kryje” – mówi dr Reading. „Skanowanie mózgu głównych ośrodków snu, takich jak podwzgórze, jest normalne”.
Istnieją jednak charakterystyczne cechy. „IH najlepiej opisać jako zespół nadmiernej potrzeby snu, w wyniku którego pacjenci śpią doskonale w nocy, często osiągając 9–11 godzin dobrej jakości snu, ale nadal wymagają drzemek w ciągu dnia, zwykle nieplanowanych” – wyjaśnia. Innym objawem są mikrosny – czyli mniej więcej trzysekundowa przerwa, „kiedy ktoś wydaje się przebudzony, ale nie jest w pełni”.
„Zgubienie przedmiotów w domu lub włożenie kluczy do lodówki może być oznaką takich zaniedbań”.
Te przerwy będą brzmieć znajomo każdemu, kto doświadczył braku snu, ale kluczem w przypadku IH jest to, że te mikrosny występują nawet po przespanej całej nocy.
„Senność przy IH różni się także od „zmęczenia”, jakie odczuwa się po wykonaniu wymagającej aktywności umysłowej lub fizycznej — na przykład pacjenci z zespołem chronicznego zmęczenia na ogół nie zasypiają, jeśli są nieaktywni lub odpoczywają, podczas gdy pacjenci z IH to robią” – mówi. .
Dr Reading dodaje: „Pacjenci często polegają na kilku budzikach, zgłaszając rano poważną „bezwładność snu” lub „pijaństwo podczas snu” i przez mniej więcej godzinę czują się jak „zombie”. Jest to często najgorszy objaw i najtrudniejszy do leczenia”.
I w przeciwieństwie do osoby, która po prostu nie jest poranną osobą, która w miarę upływu dnia będzie ogólnie bardziej czujna, osoba z IH będzie zmęczona przez cały dzień.
Zmęczenie w ciągu dnia może utrudniać utrzymanie pracy – jak odkryła Sarah, gdy przekroczyła dwudziestkę.
„Chciałam pracować, ale nie mogłam, bo w godzinach pracy nie mogłam spać wystarczająco długo” – mówi. „To frustracja związana z niemożnością wykonywania zadań na uniwersytecie uświadomiła mi, że mam poważny problem i że nie może to wynikać tylko z mojego nastawienia – co było częstą reakcją większości ludzi wokół mnie”.
Zaczynając się martwić, że coś jest poważnie nie tak, w wieku 21 lat skonsultowała się z innym lekarzem rodzinnym.
„Nie wychodziłam ani nie chodziłam na randki, bo zawsze byłam zmęczona i unikałam przyjaciół, bo nikt nie rozumiał, dlaczego jestem taka wyczerpana”.
W końcu w 2004 roku została skierowana do kliniki leczenia zaburzeń snu, gdzie spotkała się z doktorem Readingiem, który zdiagnozował IH.
Chociaż diagnoza w dużej mierze opiera się na opisie objawów przez pacjenta, pomocne mogą być nocne badania w laboratorium snu: pokazują, czy dana osoba śpi dobrej jakości i mogą wykluczyć takie schorzenia, jak bezdech senny. Ocenia się także to, jak szybko pacjent zasypia.
„Większość pacjentów z IH rezygnacja z leczenia zajmuje średnio siedem minut lub mniej” – mówi dr Reading. (Dziesięć minut lub dłużej uważa się za normalne). Testy nocne mogą również ujawnić inne oznaki IH, w tym nadmierny sen wolnofalowy [deep sleep] który trwa późną nocą” – wyjaśnia dr Reading. „U większości ludzi najgłębsze etapy snu pojawiają się w ciągu pierwszych dwóch godzin po zaśnięciu, ale w przypadku IH głęboki sen może się przedłużyć lub powtórzyć późno w nocy i łatwo utrudniać przebudzenie”.
Dr Hare dodaje: „Ponieważ nie rozumiemy jeszcze w pełni leżącego u podstaw procesu chorobowego i nie mamy biomarkerów, bardzo trudno jest postawić jednoznaczną diagnozę”.
Oznacza to również, że leczenie IH obejmuje wyłącznie objawy.
Oprócz środków psychostymulujących (leków podobnych do amfetaminy) dostępne są nowsze leki, takie jak modafinil (stosowany w leczeniu ADHD) i Wakix (opracowany w leczeniu narkolepsji). „Te nowsze leki działają w szczególności na część mózgu związaną z «mechanizmem budzenia» i powodują mniej skutków ubocznych – na przykład w sercu – niż amfetaminy” – mówi dr Reading, które, jego zdaniem, nie są już lekiem pierwszego rzutu, ale może być zalecany jako opcja zapasowa.
„Większość pacjentów poprawia się po leczeniu farmakologicznym, ale stosunkowo rzadko udaje się osiągnąć „normalność” – dodaje.
Sarah nie czuła, że jest na przepisanej amfetaminie: „Byłam roztrzęsiona, mówiłam tak szybko, że ludzie nie mogli nadążać. Nie pozwalało mi to zasnąć, ale zmieniło moją osobowość – czułem, że zawsze pędzę przez życie.
Brała je przez sześć lat, a także próbowała Wakix; przerwała jednak ze względu na skutki uboczne – silne bóle głowy, problemy ze wzrokiem i szybkie bicie serca – a także dlatego, że zaczęła starać się o rodzinę.
W 2014 roku urodziła pierwsze dziecko i została mamą trójki dzieci. „Bycie mamą małych dzieci, kiedy jedyne, co chcesz zrobić, to spać, było przerażające. Naprawdę nie wiem, jak udało mi się nie zasnąć.
Mówi, że czuła się też bardzo samotna, ponieważ niektórzy krewni i przyjaciele wątpili w jej diagnozę, mówiąc jej, żeby „po prostu otrząsnęła się z tego – na szczęście mój partner był prawdziwym wsparciem”.
Brak zrozumienia tej choroby przyczynia się do poważnej frustracji, „która może przerodzić się w poważne zaburzenia nastroju, takie jak stany lękowe” – mówi dr Reading. Zakłada się, że wynikający z tego niski nastrój lub lęk są przyczyną nadmiernej senności, ale nie ma dowodów na to, że depresja powoduje prawdziwą nadmierną senność [excessive sleepiness]jest prawie zawsze na odwrót!
Co więcej, leki stosowane w leczeniu zaburzeń nastroju mogą wpływać na cykl snu i czuwania i pogarszać niezdolność do porannego przebudzenia lub pracy w konwencjonalnym systemie zmianowym, mówi dr Reading.
Oprócz odpowiednich leków specjalista ds. snu może doradzić zmiany w stylu życia, które mogą być pomocne: począwszy od harmonogramu posiłków, przez przestrzeganie zasad, jeśli to możliwe, po regularne pory snu i budzenia się. Dobra wiadomość jest taka, że „z mojego doświadczenia wynika, że IH rzeczywiście poprawia się wraz z wiekiem” – mówi dr Reading.
Tymczasem Sarah robi wszystko, co może, bez leków. Udaje jej się pracować na pół etatu, ale nadal ma problemy.
„Bez względu na to, ile śpię w nocy, do południa jestem wyczerpana” – mówi. Założyła na Facebooku grupę wsparcia dla innych osób cierpiących.
Dodaje: „Jedną z najtrudniejszych rzeczy jest to, że kiedy tłumaczysz to ludziom, oni nadal ci nie wierzą”.
