Nowe badania przeprowadzone w Atlasie komórek ludzkich oferują wgląd w rozwój komórek, mechanizmy chorób i wpływy genetyczne, pogłębiając naszą wiedzę na temat biologii i zdrowia człowieka.
Konsorcjum Human Cell Atlas (HCA) poczyniło znaczne postępy w realizacji swojej misji lepszego zrozumienia komórek ludzkiego ciała w zdrowiu i chorobie, dzięki niedawnej publikacji zbioru ponad 40 recenzowanych artykułów w Natura i inne czasopisma Nature Portfolio.
Kolekcja prezentuje szeroką gamę zbiorów danych na dużą skalę,[{” attribute=”” tabindex=”0″ role=”link”>artificial intelligence algorithms, and biomedical discoveries from the HCA that are enhancing our understanding of the human body. The studies reveal insights into how the placenta and skeleton form, changes during brain maturation, new gut and vascular cell states, lung responses to COVID-19, and the effects of genetic variation on disease, among others.
Contributed by researchers worldwide, the papers in the Collection serve as essential tools and examples for building cell atlases on a large scale. Collectively, they demonstrate the HCA’s commitment to capturing the full spectrum of human diversity, including genetic, geographic, age, and sex differences.
Comprehensive Mapping of Human Cells
The HCA is developing and using experimental and computational approaches in single-cell and spatial genomics to create comprehensive reference maps of all human cells—the fundamental units of life—as a basis for both understanding human health and diagnosing, monitoring, and treating disease. To date, more than 3,600 HCA members from over 100 countries have worked together to profile more than 100 million cells from over 10,000 people. Researchers are currently working to assemble a first draft Human Cell Atlas, which will eventually grow to include up to billions of cells across all organs and tissues.
New Insights from the HCA Collection
This Collection of studies in Nature Portfolio demonstrates major advances in three aspects of HCA’s mission: mapping individual adult tissues or organs, mapping developing human tissues, and developing groundbreaking new analytical methods, including artificial intelligence/machine learning-based methods. The researchers involved are members of the 18 Biological Networks of the HCA, each of which is focused on a particular organ, tissue, or system.
Foundational Goals and Achievements of HCA
“The Human Cell Atlas is a global initiative that is already transforming our understanding of human health. By creating a comprehensive reference map of the healthy human body—a kind of ‘Google Maps’ for cell biology—it establishes a benchmark for detecting and understanding the changes that underlie health and disease. This new level of insight into the specific genes, mechanisms, and cell types within tissues is laying the groundwork for more precise diagnostics, innovative drug discovery and advanced regenerative medicine approaches,” said Professor Sarah Teichmann, founding co-chair of the Human Cell Atlas, now at the Cambridge Stem Cell Institute.
Enhancing Our Understanding of Human Biology
Dr. Aviv Regev, founding co-chair of the HCA, now at Genentech, said: “This is a pivotal moment for the HCA community as we move towards achieving the first draft of the Human Cell Atlas. This collection of studies showcases the major advances from biology to AI achieved since the publication of the HCA White Paper in 2017 and that now deliver numerous biological and clinical insights. This large-scale, community-driven, globally representative, and rigorously curated atlas will evolve continuously and remain accessible to all to advance our understanding of the human body in health and treatments for disease.”
Detailed Insights into Human Tissues and Disease
Several studies in the Collection provide a detailed analysis of specific tissues and organs and reveal new biological discoveries important for understanding disease. For example, a cell atlas of the human gut from healthy and diseased tissue identified a gut cell type that may be involved in gut inflammation [Oliver et al.]zapewniając cenne źródło informacji do badania i ostatecznego leczenia takich schorzeń, jak wrzodziejące zapalenie jelita grubego i choroba Leśniowskiego-Crohna.
Biologia rozwoju i spostrzeżenia genetyczne
Nowy zbiór artykułów zawiera także nowatorskie mapy tkanek ludzkich w fazie rozwoju. Należą do nich pierwsza mapa rozwoju szkieletu człowieka, pokazująca, jak powstaje szkielet [To et al.]rzucając światło na pochodzenie zapalenia stawów i identyfikując komórki zaangażowane w schorzenia szkieletu. W dodatkowym badaniu opisano wieloomiczny atlas łożyska w pierwszym trymestrze, obejmujący wgląd w programy genetyczne kontrolujące rozwój i funkcjonowanie łożyska w celu zapewnienia składników odżywczych i ochrony zarodka [Shu et al.]. Te i inne badania z zakresu biologii rozwojowej znajdujące się w Kolekcji pogłębiają naszą podstawową wiedzę na temat zdrowego rozwoju w czasie i przestrzeni oraz dostarczają planów i zasobów do tworzenia leków, ponieważ wiele chorób ma swój początek w rozwoju człowieka.
Promowanie badań równościowych i etycznych
Towarzyszący artykuł podkreśla znaczenie włączenia próbek z historycznie niedostatecznie reprezentowanych populacji ludzkich oraz opisuje działania i zasady mające na celu promowanie sprawiedliwej nauki [Amit et al.].
Profesor Partha Majumder z Centrum Badań i Innowacji nad Wątrobą im. Johna C. Martinaz Indii oraz członek Komitetu Organizacyjnego HCA i współprzewodniczący grupy roboczej HCA Equity, powiedział: „Kluczowym priorytetem dla HCA jest zapewnienie reprezentacji szerokiego zakresu różnorodności ludzkiej; genetyczne, kulturowe i geograficzne. Badania HCA, takie jak Asian Immune Diversity Atlas i analiza charakterystycznych różnic histopatologicznych w próbkach COVID-19 z Malawi, pokazują niezwykłą siłę międzynarodowej współpracy naukowej na dużą skalę”.
Kolejny artykuł ilustruje rolę HCA w opracowywaniu nowych wytycznych etycznych dotyczących szerokiego zakresu zagadnień z zakresu genomiki i udostępnianiu tych porad naukowcom na całym świecie [Kirby et al.].
Sztuczna inteligencja rewolucjonizuje badania z zakresu biologii komórkowej
Tak jak sztuczna inteligencja zrewolucjonizowała zdolność człowieka do szybkiego przetwarzania tekstu, tak obecnie pomaga naukowcom w pogłębieniu i pełniejszym zrozumieniu biologii na poziomie komórkowym i poza nim. Kolekcja wprowadza nowe metody sztucznej inteligencji, aby lepiej rozumieć i klasyfikować typy komórek oraz wyszukiwać komórki na tej ogromnej mapie. Na przykład podobieństwo [Heimberg et al.] umożliwia naukowcom porównywanie zbiorów danych dotyczących pojedynczych komórek w celu identyfikacji podobnych typów komórek w różnych tkankach i kontekstach, analogicznie do sposobu, w jaki „wyszukiwanie wstecznego obrazu” może wyszukiwać zdjęcia. Inne zespoły badawcze uporały się z długotrwałymi wyzwaniami, takimi jak klasyfikowanie komórek w grupy hierarchiczne na podstawie ich właściwości, zwane adnotacjami komórek [e.g., Ergan et al. and Fischer et al.]
Wniosek: Wpływ kolekcji HCA
Dr Jeremy Farrar, główny naukowiec Światowej Organizacji Zdrowia, powiedział: „Ten przełomowy zbiór artykułów międzynarodowej społeczności zajmującej się Atlasem Komórek Ludzkich podkreśla ogromny postęp w mapowaniu każdego rodzaju komórek ludzkich oraz tego, jak zmieniają się one w miarę dorastania i starzenia się. Spostrzeżenia wynikające z tych odkryć już zmieniają nasze rozumienie zdrowia i chorób, torując drogę do transformacyjnych korzyści zdrowotnych, które będą miały wpływ na życie na całym świecie”.
Odniesienie: „Atlas komórek ludzkich: w stronę pierwszego szkicu atlasu” 20 listopada 2024 r., Natura.
Poszczególne badania w Kolekcji zostały sfinansowane z ponad stu różnych źródeł finansowania na całym świecie. HCA otrzymuje także wsparcie organizacyjne od Chan Zuckerberg Initiative, Wellcome, Klarman Family Foundation, Helmsley Charitable Trust i innych.
