Jak każdy lekarz pierwszego kontaktu, dr Rob Lambourn spędzał większość dnia pracy słuchając, jak pacjenci opisują ich objawy, próbując zdiagnozować, co jest z nimi nie tak.
Jednak jeśli chodzi o własne zdrowie, być może nie zawsze był tak pracowity.
Tak naprawdę ignorował swoje własne objawy, takie jak zapominanie i utrata doskonałej kontroli nad palcami, aż pewnego dnia w pracy doszły do głosu – i później zdiagnozowano u niego rzadką chorobę neurologiczną, która tragicznie skraca jego oczekiwaną długość życia.
„Miał dziwny zwrot: ekran mojego komputera wyglądał jak gobbledygook” – mówi dr Rob Lambourn
Jak wspomina Rob, który był lekarzem pierwszego kontaktu przez 30 lat: „Pomiędzy wizytami u pacjentów nagle nastąpił zabawny zwrot.
„Ekran mojego komputera wyglądał, jakby wyświetlał Gobbledygook – była to po prostu strona pełna równań. Ale miałem innych pacjentów czekających na wizytę, więc kontynuowałem leczenie i starałem się tym nie martwić.
„Następnie musiałem zamówić komuś przez telefon prześwietlenie klatki piersiowej – co było prostym zadaniem i robiłem to już niezliczoną ilość razy, ale nie pamiętałem, jak to zrobić”.
Rob (64 l.) prowadzi praktykę w Wooler w Northumberland wraz ze swoją żoną Liz (50 l.), która jest również lekarzem pierwszego kontaktu. Zadzwonił do niej z pokoju obok, żeby pomogła.
„Powiedziałem Liz, że nie pamiętam, jak zamówić prześwietlenie, co wydało mi się dziwne” – mówi Rob.
„Od razu bardzo się zaniepokoiła, ponieważ było to zupełnie nie w jej stylu. Pomogła w zleceniu badania, ale nalegała, abym jak najszybciej udała się do lekarza rodzinnego.
Rob zadzwonił do swojego lekarza po zakończeniu porannej operacji i opisał, co się stało.
„Uznała, że objawy wskazują na mini udar, co było bardzo dramatyczne i niepokojące” – wspomina Rob.
Skierowano go do poradni udarowej, gdzie następnego dnia wykonano mu tomografię komputerową i rezonans magnetyczny. Ale te wykluczyły tę możliwość.
W rzeczywistości późniejsze badania z neurologiem wykazały, że Rob cierpiał na zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD), rzadki rodzaj demencji, który rozwija się powoli i wpływa na ruch, mowę, połykanie i pamięć.
Niestety, w przypadku większości pacjentów oczekiwana długość życia wynosi około czterech lat od postawienia diagnozy, ponieważ mózg i ciało powoli przestają normalnie funkcjonować, co prowadzi do powikłań, które okazują się śmiertelne.
Szybkość postępu CBD może być różna u różnych pacjentów, ale zdiagnozowanie pacjenta zajmuje średnio około trzech lat – ponieważ zmiany mogą być stopniowe i często mylone z innymi problemami neurologicznymi, w tym udarem, chorobą Parkinsona lub innymi rodzajami demencji, takimi jak Alzheimera.
Patrząc wstecz, Rob twierdzi, że powinien był zwrócić większą uwagę na pierwsze objawy co najmniej 12 miesięcy wcześniej.
„Doszło do osłabienia prawej ręki, o czym zdawałem sobie sprawę, ćwicząc umiejętności motoryczne” – mówi Rob, ojciec czwórki dzieci mieszkający w Foulden, wiosce niedaleko Berwick-upon-Tweed.
„Zauważyłem to za każdym razem, gdy poruszałem myszą komputerową w pracy.
„Mi także trudno było grać na mandolinie w zespole ceilidh, w którym grałem przez 26 lat – nagle nie mogłem już dosięgnąć palcami wszystkich strun.
„Ale zwaliłem to na rosnące obciążenie pracą, gdy pojawił się Covid, lub na inne rzeczy, zamiast zastanawiać się, dlaczego zmagam się z zadaniami, które zwykle wykonuję instynktownie.
„Nigdy nie wyobrażałam sobie, że to może być coś poważnego, więc kontynuowałam, nie robiąc zamieszania”.
Dodaje jednak: „Konsultant powiedział, że prawdopodobnie zacząłem opracowywać CBD około rok wcześniej. Kiedy opisałem, że moja prawa ręka nie pracuje tak dobrze, jak wcześniej, nie zdawałem sobie sprawy, że to wczesny objaw.
„To chyba dość typowe dla lekarzy – często możesz zignorować własne objawy, mimo że codziennie słuchasz objawów swoich pacjentów i badasz, co może za nimi stoi”.
Uważa się, że CBD dotyka około sześciu na 100 000 osób.
Może to jednak być mocno niedoszacowane, mówi James Rowe, profesor neurologii poznawczej na Uniwersytecie Cambridge.
„CBD dotyka o wiele więcej osób, niż obecnie zdiagnozowano – na każdego żyjącego z CBD jest ktoś, kto ma objawy, które nie zostały jeszcze zdiagnozowane” – mówi.
„Ponadto są ludzie, u których CBD naśladuje bardziej powszechne problemy neurologiczne, takie jak choroba Alzheimera, przez co mogą zostać błędnie zdiagnozowani”.
Mówi, że istnieje związek między CBD a chorobą Alzheimera, między innymi dlatego, że obie choroby wydają się być spowodowane uszkodzeniem komórek mózgowych w wyniku nagromadzenia naturalnie występującego białka zwanego tau.
U większości z nas białko tau ulega rozkładowi i nie stanowi to problemu, ale u osób z CBD i chorobą Alzheimera (gdzie wraz z innym białkiem zwanym amyloidem) tau może zlepiać się, tworząc płytki, które, jak się uważa, stopniowo spowalniają pracę mózgu i zapobiegają sygnały nerwowe niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu.
U osób cierpiących na CBD następuje gromadzenie się tau na powierzchni mózgu (odpowiedzialnej za pamięć, uczenie się, rozwiązywanie problemów i emocje) oraz w głębokiej części mózgu zwanej zwojami podstawy, która jest kluczem do mowy i ruch.
Jednak w przypadku choroby Alzheimera uszkodzenie zwykle następuje w korze śródwęchowej i hipokampie części mózgu, które są odpowiedzialne za język i zachowanie społeczne – choć objawy te nie zawsze są łatwe do rozróżnienia, a schorzenia mogą przebiegać bardzo podobnie.
Doktor Boyd Ghosh, konsultant neurolog w University Hospital Southampton, wyjaśnia: „Zwykle organizm wykorzystuje białko tau do transportu składników odżywczych w górę i w dół nerwów.
„Ale u osób z CBD z niejasnych powodów tau jest zwinięte w nienormalny sposób, więc nie działa tak dobrze, co powoduje zlepianie się tych białek.
„Zasadniczo psują pracę, powodując śmierć komórek w mózgu. To właśnie ta neurodegeneracja powoduje objawy CBD i prowadzi do wcześniejszej niż zwykle śmierci pacjentów”.
Klasycznie, CBD najpierw objawia się problemami z poruszaniem się w jednej ręce lub jednej nodze – wyjaśnia.
„Ręka lub noga nie zrobi tego, czego od niego oczekujesz, więc na przykład ręce nie wykonają prostego zadania wymagającego dużej motoryki, takiego jak zapinanie guzików.
„Niektóre osoby cierpiące na CBD mogą czuć, że kończyna została od nich oddzielona i doświadczać tak zwanego „zespołu obcej kończyny”, czyli wykonywania mimowolnych ruchów dłonią.
„Może wystąpić u nich drżenie, zaburzenia równowagi, a mowa staje się niewyraźna.
Do czasu zdiagnozowania CBD komórki w mózgu mogą już zostać uszkodzone
„Objawy te są bardzo podobne do wielu innych problemów neurologicznych, więc widać, dlaczego mogą zostać błędnie zdiagnozowane” – mówi dr Ghosh.
Można go pomylić nie tylko z innymi rodzajami demencji. Objawy CBD mogą we wczesnych stadiach wydawać się podobne do choroby Parkinsona, która dotyka 153 000 osób w Wielkiej Brytanii.
„Nie ma testu diagnostycznego na CBD” – wyjaśnia. mówi doktor Ghosh.
Zamiast tego moglibyśmy przyjrzeć się temu, jak poruszają się rękami, ponieważ mogą mieć trudności z poruszaniem nimi w określony sposób.
„Również jeśli pacjent nie reaguje na leki dopaminy [those diagnosed with Parkinson’s disease have a reduction of this chemical in the brain] wtedy doprowadziłoby nas to do myślenia, że zamiast tego mają CBD. Może to jednak być proces eliminacji, który może również opóźnić diagnozę.
Dr Ghosh dodaje: „Osoby cierpiące na CBD są następnie leczone w zależności od ich objawów. Jeśli na przykład ktoś miał problemy z połykaniem, szukaliśmy sposobów na dodanie zagęszczacza do napojów, aby wolniej połykać płyny.
„Trudność polega na tym, że do czasu zdiagnozowania CBD w komórkach mózgu odkłada się już znaczna część uszkodzeń. Oznacza to, że zanim wiemy, co leczymy, choroba mocno się zakorzeniła.
„Mamy jednak nadzieję, że w podobny sposób, jak w przypadku badań nad chorobą Alzheimera, przełom nastąpi również w przypadku CBD”.
Większe zainteresowanie badaniami nad CBD i podobnymi schorzeniami doprowadziło do rozpoczęcia badania PROSPECT-M-UK, rozpoczętego dziewięć lat temu.
Wykorzystano skanowanie MRI, próbki krwi, płynu mózgowo-rdzeniowego, szczegółowe kwestionariusze i ocenę kliniczną, aby śledzić postęp choroby u około 1000 osób, w tym u Roba.
Około 100 ochotników, którzy wzięli udział w badaniu, po śmierci oddało swoje mózgi na badania medyczne.
Ponieważ tau jest tak maleńkie, że nie widać go na żadnym skanie, można je zatem zobaczyć na próbkach mózgu tylko wtedy, gdy do jego uwydatnienia użyto specjalnego barwnika.
W lipcu ubiegłego roku ogłoszono dofinansowanie w wysokości 1,4 miliona funtów na nowy etap badań, obejmujący nowe badanie o nazwie ExPRESS, mające na celu lepsze mapowanie CBD w mózgu.
„Nacisk w projekcie ExPRESS położony jest na badanie tych chorób w pierwszym roku ich występowania u pacjenta, aby nie tracić czasu” – mówi profesor Rowe, który należy do badaczy biorących udział w tym projekcie.
„Jeśli zatem lekarz ma podejrzenia, że pacjent może na nią cierpieć, jest od razu kierowany do specjalisty, więc nie jest to przypadek, że przegapił moment z powodu braku prawidłowej diagnozy przez lata.
„Gdybyśmy mogli zacząć leczyć pacjentów z powodu objawów, które bardziej przeszkadzają w ich codziennym życiu, a nie powodują poważną niepełnosprawność, mogłoby to znacznie poprawić jakość ich życia na dłużej”.
Rebecca Packwood, dyrektor generalna stowarzyszenia PSP, które zapewnia wsparcie pacjentom z CBD i podobnymi schorzeniami, mówi: „Opóźnienia w diagnozie są częste w przypadku osób cierpiących na CBD; w przypadku jednej na trzy osoby otrzymanie skierowania na neurologię od lekarza pierwszego kontaktu zajmuje ponad rok, a postawienie trafnej diagnozy może zająć nawet trzy lata”.
Dla Roba, który uważa się za szczęściarza, że diagnoza została postawiona stosunkowo wcześnie, pod wieloma względami odmieniło to życie.
„Liz i ja zamierzaliśmy kontynuować pracę do 65. roku życia, a potem planowaliśmy wyjechać do Nowej Zelandii, aby pracować na krótki okres.
„Ale to wszystko nie mogło się wydarzyć teraz, ponieważ dokładnie rok po diagnozie w lipcu 2022 roku przeszedłem na natychmiastowe zwolnienie lekarskie, a następnie odszedłem na emeryturę ze względów zdrowotnych.
„Staram się zrobić wszystko, co w mojej mocy, aby spowolnić postęp” – mówi.
„Co drugi dzień chodzę na pięciomilowe spacery lub jeżdżę na rowerze, wykonuję ćwiczenia zręcznościowe, takie jak przesuwanie monety między palcami, i pracuję nad równowagą.
„Codziennie ćwiczę też sudoku i jak na razie moja pamięć wydaje się w porządku, chociaż czasami mam trudności ze znalezieniem odpowiedniego słowa”.
W sierpniu 2023 r. Rob zaczął przyjmować lek na chorobę Parkinsona – cocareldopę, który może pomóc w leczeniu drżenia i niektórych problemów z poruszaniem się.
„Wygląda na to, że przyjmowanie tego leku spowolniło jego postęp i pomogło mi zdobyć kolejne kilka lat robienia tego, co lubię” – mówi Rob.
„Musiałam rzucić pracę, ale bardziej frustrujące byłoby dla mnie rezygnacja z jazdy na rowerze, gry na mandolinie czy gotowania z rodziną. Chcę się ich trzymać tak długo, jak to możliwe.
Więcej informacji można uzyskać pod adresem: pspassociation.org.uk
