Moja 12-letnia córka cierpi na „dziecięcą chorobę Alzheimera”. Oto objawy, na które powinni zwracać uwagę inni rodzice

Zrozpaczona mama opowiedziała otwarcie o wyczerpującej walce swojej 12-letniej córki z rzadką, nieuleczalną chorobą, która spowodowała u niej demencję.

Mieszkająca w Teksasie mama, 37-letnia Ashley Funke, poczuła, że ​​świat wokół niej się rozpada, gdy u jej nastoletniej córki Alivii zdiagnozowano zespół Sanfilippo – rzadką, nieuleczalną genetyczną chorobę neurodegeneracyjną, często określaną jako „dziecięca choroba Alzheimera”.

Choroba agresywnie atakuje mózg i pozostawiła Alivię w stanie psychicznym dziecka w wieku od trzech do pięciu lat.

Teraz, chcąc szerzyć świadomość na temat tej rzadkiej choroby, 37-latka dzieli się historią zdiagnozowania swojej córki.

Ujawniła, że ​​Alivia zaczęła cierpieć na tę chorobę w wieku zaledwie sześciu lat, a obecnie ma problemy z chodzeniem, mówieniem, nauką w szkole, a nawet poruszaniem rysami twarzy.

Ashley ujawniła, że ​​u jej córki zdiagnozowano tę chorobę znacznie później niż u innych dzieci cierpiących na tę samą chorobę.

W wieku sześciu lat Alivia zaczęła mieć problemy w szkole i z trudem przyswajała nowe informacje.

Cztery lata później u ówczesnego 10-latka zdiagnozowano ADHD i autyzm.

Ale zanim jej córka skończyła 12 lat, Ashley wiedziała, że ​​jej dziecko cierpi na coś znacznie poważniejszego.

Ponieważ stan zdrowia Alivii stale się pogarszał, Ashley zdecydowała się poddać ją testom genetycznym i wtedy uzyskała pozytywny wynik testu na zespół Sanfilippo.

Według Zdrowie dzieckaZespół Sanfilippo dotyka jednego na 70 000 urodzeń i jest spowodowany zmianą pojedynczego genu w organizmie dziecka, która uniemożliwia jego organizmowi rozkładanie niektórych węglowodanów (cukrów).

Prowadzi to do problemów poznawczych i wpływa na mózg i układ nerwowy.

Rodzina dowiedziała się, że Alivia cierpi na chorobę typu A, która jest jej najbardziej agresywną postacią i prowadzi do wczesnej demencji, problemów z chodzeniem i mówieniem, a nawet może spowolnić rozwój rysów twarzy.

Mama przyznała, że ​​po postawieniu diagnozy innym dzieciom coraz trudniej było pogodzić się z chorobą rodzeństwa.

37-latek powiedział: „Byliśmy absolutnie zszokowani, zdruzgotani, tam też była krótka chwila ulgi, przez chwilę, gdy usłyszałem diagnozę, czułem, że w końcu to zrozumiałem.

„Konieczność powiedzenia innym naszym dzieciom była trudna, ponieważ to ich rodzeństwo i musiałam im powiedzieć, że pewnego dnia nie będzie jej już w pobliżu.

„Bardzo to znieśli. Alivia jest taka lekka i czysta. Jest najsłodszą duszą, jaką kiedykolwiek spotkasz. Nie ma na tej ziemi osoby, dla której byłaby tylko miła i kochająca”.

Od czasu zdiagnozowania stan Alivii stale się pogarsza, ale ponieważ jej stan rozwija się wolniej niż w typowych przypadkach, skutki nie przyniosły jeszcze pełnych efektów.

„Jej pamięć krótkotrwała jest bardzo słaba, a pamięć długoterminowa sporadyczna. Czasami pamięta rzeczy lub miejsca, w których była, a innym razem nie pamięta w ogóle” – powiedziała jej mama.

„Dowiadując się, że jest to sytuacja nieuleczalna, nie ma lekarstwa, leczenia ani ocalałych, był to ogromny cios w brzuch i natychmiastowe spustoszenie. Wiele nocy spędziłem, nie mogąc spać ani jeść.

Ujawniła, że ​​u jej córki najbardziej dotknięte są obszary pamięci – dodała, że ​​bardzo ucierpiała także jej pamięć krótkotrwała.

Ponieważ ona również żyje w stanie psychicznym dziecka w wieku od trzech do pięciu lat, oznacza to, że bardziej interesuje ją tematyka przeznaczona dla tej grupy wiekowej niż własna.

Nie spotkaliśmy się, żeby ktoś był dla niej niemiły. Jest dość chroniona przez dzieci w szkole, nauczycieli i personel, a także, oczywiście, nasze rodziny i jej niesamowite rodzeństwo” – powiedziała Ashley.

„Alivia ma problemy z nauką, nie potrafi czytać, czytelnie pisać ani robić matematyki, więc ma problemy w nauce. Ma też trudności z utrzymaniem konwersacji ze względu na swoje zdolności poznawcze i jest w wieku bardziej niż małe dziecko, ma to również wpływ na jej mowę. ’

Ashley wyjaśniła, że ​​nie była świadoma, jak będzie wyglądać przyszłość jej córki – dodała, że ​​ma nadzieję, że pewnego dnia nadejdzie lekarstwo.

„Nie jesteśmy do końca pewni, co przyniesie jej przyszłość, ponieważ Alivia została zdiagnozowana w późniejszym okresie życia, co oznacza, że ​​postęp jej choroby jest wolniejszy. Nadal nie jesteśmy pewni, jak powoli postępuje i dlaczego, ani co to naprawdę dla niej oznacza”. powiedziała.

„Mamy nadzieję, że Alivia zachowa głos, zdolność chodzenia, mówienia i cieszenia się ulubionymi potrawami, a także biegania i zabawy z rodzeństwem tak długo, jak to możliwe, i zapewni jej najlepsze życie pełne miłości i radości.

„Mamy nadzieję, że wraz ze świadomością nadejdzie więcej prób, które pewnego dnia przyniosą lekarstwo, tak aby żadna rodzina nie musiała nigdy patrzeć, jak stan ich dzieci pogarsza się tak jak my lub którakolwiek z rodzin naszej społeczności Sanfilippo”.