Kobieta z Hertfordshire spędziła większość życia walcząc z tajemniczymi objawami, by w wieku 41 lat odkryć, że urodziła się z rzadką i upośledzającą chorobę mózgu.
Charlie Rolstone od dawna nękała „subtelne” problemy zdrowotne, w tym migreny i ciężką chorobę lokomocyjną wywołaną oglądaniem telewizji i patrzeniem na telefon.
Właścicielka firmy jubilerskiej „zignorowała” objawy, gdy była nastolatką, wierząc, że są to „dziwactwa”, z których „wyrośnie”.
Jednak we wrześniu 2021 r. pani Rolstone upadła w drodze do domu z lokalnego pubu, co skłoniło jej partnera do przewiezienia jej do szpitala.
Lekarze przeprowadzili mnóstwo badań i ostatecznie odkryli, że cierpi na tak zwaną wadę rozwojową Chiariego – schorzenie, w którym dolna część mózgu wciska się w kanał kręgowy, powodując wiele problemów.
Wady rozwojowe Chiari występują najczęściej od urodzenia i są spowodowane mutacjami DNA, które powodują, że mózg jest zbyt duży w stosunku do czaszki.
Uważa się, że schorzenie to dotyka około jednej na 1000 osób, a większość przypadków wykrywa się w wieku dorosłym.
Nadmierne ciśnienie w mózgu może powodować szereg objawów, w tym bóle głowy, bóle szyi, zawroty głowy, utratę słuchu, problemy z połykaniem, nudności i drgawki.
Charlie Rolstone od dzieciństwa cierpiał na szereg dziwnych objawów, ale diagnozę postawiono dopiero w wieku 41 lat.
Choć choroba sama w sobie nie jest uważana za śmiertelną, powstałe napady mogą zagrażać życiu, ponieważ często pojawiają się bez ostrzeżenia, grożąc poważnymi obrażeniami.
„Od nastolatka cierpię na migreny” – powiedziała pani Rolstone.
„Kiedy kaszlę, odczuwam przeszywający ból głowy; zakrywający tył mojej czaszki.
Trwa to może tylko 30 sekund, ale wystarczy, żebym złapał się za głowę. Nie mogę nawet krzyczeć ani podnosić głosu, bo boli mnie głowa.
Wiedziałem, że to objawy, ale myślałem, że to normalne.
Po tym, jak trzy lata temu doznała szoku, pani Rolstone stwierdziła, że musi „poskładać w całość” to, co wydarzyło się tamtego wieczoru.
„Nikt nie widział, jak upadłam” – powiedziała. „Moja druga połowa leżała na górze w łóżku, a ja grałem w bilard ze swoją drużyną.
„Całą noc wcześniej nie spałam, robiąc ciasto dla syna mojej przyjaciółki i poczułam się zmęczona.
Pani Rolstone wspomina, że jako nastolatka doświadczyła „omdleń” i odrzuciła tę informację, ale później lekarze poinformowali ją, że miała drgawki.
Wady rozwojowe Chiari dotyczą około jednej na 1000 osób i często są wykrywane dopiero w wieku dorosłym.
Zamknęłam tylne drzwi, poszłam do salonu i poczułam się tak, jak nigdy wcześniej.
„Byłem bardzo rozstawiony; jakby wszystko działo się w zwolnionym tempie. To było tak odmienne od tego rodzaju zamętu, jaki odczuwa się po braku snu.
„Doszedłem aż do mojej sofy i to się nasiliło. Następną rzeczą, jaką pamiętam, jest to, że siedzę na tylnym siedzeniu karetki.
Partner pani Rolstone, lat 58, znalazł ją na podłodze i zadzwonił pod numer 999.
Po przebudzeniu lekarze poinformowali ją, że miała atak. Wysłali ją po rezonans magnetyczny, gdzie odkryli, że cierpi na epilepsję i wadę Chiariego.
„Powiedziano mi, że wady rozwojowe Chiari rzadko są wykrywane na czas i to może być naprawdę niebezpieczne” – stwierdziła.
To przeżycie zmusiło ją do ponownej oceny „zamroczeń”, z którymi borykała się od dzieciństwa, i uświadomiła sobie, że w rzeczywistości były to rodzaj napadów padaczkowych, znanych jako napady nieświadomości.
Od tego czasu pani Rolstone została skierowana do Krajowego Szpitala Neurologii i Neurochirurgii, gdzie będzie pod ścisłą obserwacją do końca mojego życia.
Dziś jej stan na co dzień wpływa na jej życie.
„Nie mogę pracować od dziewiątej do piątej, a mój partner stał się moją pełnoetatową opiekunką” – powiedziała.
„Mam trudności z oglądaniem telewizji, ponieważ dostaję objawów choroby lokomocyjnej, jeśli kamera zmienia zoom zbyt szybko.
„Nie znam pełnego zakresu szkód, jakie wyrządziła ta choroba, ale cieszę się, że teraz ją wykryliśmy”.
Chociaż nie ma sposobu na wyleczenie wad rozwojowych Chiari, Charliemu zalecono przyjmowanie środków przeciwbólowych na migrenę i ograniczenie czasu przewijania na telefonie, aby złagodzić chorobę lokomocyjną.
Obecnie na padaczkę bierze 300 mg lamotryginy i od 21 miesięcy nie ma napadów.
Choć traumatyczna, pani Rolstone jest wdzięczna za napad, którego doznała trzy lata temu.
„Ten atak uratował mi życie” – powiedziała.
