Odkryto dwa rodzaje stłuszczeniowej choroby wątroby, co usprawnia diagnostykę i leczenie.
Naukowcy z Karolinska Institutet i Uniwersytetu w Göteborgu zidentyfikowali dwa różne typy stłuszczeniowej choroby wątroby związanej z metabolizmem: typ specyficzny dla wątroby i typ ogólnoustrojowy, który wpływa na inne narządy i tkanki. Ten przełom może utorować drogę do dokładniejszej diagnozy i skutecznych metod leczenia coraz większej liczby osób dotkniętych tą chorobą. Ich odkrycia szczegółowo opisano w dwóch uzupełniających się badaniach opublikowanych w czasopiśmie Nature Medicine.
Stłuszczeniowa choroba wątroby związana z dysfunkcją metaboliczną (MASLD) charakteryzuje się nieprawidłowym gromadzeniem się tłuszczu w wątrobie, co może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak marskość i rak wątroby. MASLD wynika przede wszystkim z otyłości i nadwagi, co stanowi znaczące i rosnące globalne wyzwanie zdrowotne. Niepokojące jest to, że szacuje się, że co czwarta osoba dorosła na świecie cierpi na MASLD, choć większość pozostaje nieświadoma tej choroby, dopóki nie osiągnie ona zaawansowanego stadium i nie pojawią się objawy.
Kompleksowe analizy
Naukowcy z Karolinska Institutet i Uniwersytetu w Göteborgu w Szwecji zidentyfikowali obecnie dwa różne typy MASLD, analizując dane od ponad 36 000 uczestników z brytyjskiego Biobanku i z innych badań.
„Odkryliśmy, że istnieją co najmniej dwa rodzaje stłuszczeniowej choroby wątroby o różnych trajektoriach klinicznych” – mówi Stefano Romeo, profesor na Wydziale Lekarskim w Huddinge, Karolinska Institutet, który kierował badaniami. „Jeden jest bardziej agresywny i atakuje głównie wątrobę, podczas gdy drugi jest powiązany z zespołem sercowo-nerkowo-metabolicznym”.
Przewidywanie postępu choroby
Naukowcy wykorzystali testy genetyczne do zidentyfikowania 27 nowych wariantów genetycznych powiązanych z MASLD. Analizując te geny, udało im się określić dwie różne oceny ryzyka związane z dwoma typami MASLD. Typ specyficzny dla wątroby jest bardziej agresywny i może prowadzić do ciężkiego uszkodzenia wątroby, ale chroni przed choroba sercowo-naczyniowapodczas gdy typ ogólnoustrojowy wiąże się z większym ryzykiem cukrzycy, chorób układu krążenia, niewydolności serca i nerek.
„To odkrycie jest ważne, ponieważ pomaga nam zrozumieć, dlaczego u niektórych osób rozwijają się poważniejsze choroby wątroby, a u innych choroby sercowo-nerkowe” – wyjaśnia Stefano Romeo. „Pozwoli nam to lepiej przewidywać postęp tych chorób i dostosować leczenie do konkretnych potrzeb pacjenta”.
Dwa równoległe badania
Wspólna publikacja, którą profesor Stefano Romeo współprowadził z naukowcami z Uniwersytetu w Lille we Francji, wykazała podobne wyniki przy zastosowaniu innej metody, tak zwanego grupowania bez nadzoru.
„Praca nad grupowaniem przy użyciu prostych zmiennych klinicznych ma ogromne znaczenie, ponieważ pozwala nam rozróżnić na poziomie indywidualnym, kto cierpi na MASLD i rozwinie się choroba sercowo-naczyniowa, a kto nie”, mówi Stefano Romeo.
Przewidywanie klastrów można uzyskać za pomocą prosty kalkulator.
Postępy medycyny precyzyjnej
Badanie podkreśla również znaczenie badań genetycznych w zrozumieniu złożonych chorób, takich jak MASLD i mechanizmów powodujących zespół sercowo-nerkowo-metaboliczny.
„Te badania stanowią krok naprzód w kierunku medycyny precyzyjnej, w której leczenie jest dostosowywane do indywidualnych potrzeb w oparciu o informacje genetyczne i kliniczne” – mówi Stefano Romeo. „Może również zwiększyć świadomość na temat wpływu czynników genetycznych i środowiskowych na nasze zdrowie oraz podkreślić znaczenie ciągłych badań w tej dziedzinie”.
Literatura: „Podziałowe wielogenowe oceny ryzyka identyfikują różne typy stłuszczeniowej choroby wątroby związanej z dysfunkcjami metabolicznymi” autorstwa Oveis Jamialahmadi, Antonio De Vincentis, Federica Tavaglione, Francesco Malvestiti, Ruifang Li-Gao, Rosellina M. Mancina, Marcus Alvarez, Kyla Gelev, Samantha Maurotti, Umberto Vespasiani-Gentilucci, Frits Richard Rosendaal, Julia Kozlitina, Päivi Pajukanta, François Pattou, Luca Valenti i Stefano Romeo, 9 grudnia 2024 r., Medycyna Natury.
DOI: 10.1038/s41591-024-03284-0
„Analiza skupień oparta na danych identyfikuje różne typy stłuszczeniowej choroby wątroby związanej z dysfunkcją metaboliczną” – Violeta Raverdy, Federica Tavaglione, Estelle Chatelain, Guillaume Lassailly, Antonio De Vincentis, Umberto Vespasiani-Gentilucci, Sami F. Qadri, Robert Caiazzo, Helene Verkindt , Chiara Saponaro, Julie Kerr-Conte, Gregory Baud, Camille Marciniak, Mikael Chetboun, Naima Oukhouya-Daoud, Samuel Blanck, Jimmy Vandel, Lisa Olsson, Rima Chakaroun, Viviane Gnemmi, Emmanuelle Leteurtre, Philippe Lefebvre, Joel T. Haas, Hannele Yki-Järvinen, Sven Francque, Bart Staels, Carel W. Le Roux, Valentina Tremaroli, Philippe Mathurin, Guillemette Marot, Stefano Romeo i François Pattou, 9 grudnia 2024 r., Medycyna Natury.
DOI: 10.1038/s41591-024-03283-1
Badania były finansowane głównie przez Szwedzkie Towarzystwo Onkologiczne, Szwedzką Radę ds. Badań, fundusze ALF, Szwedzką Fundację Serce-Lung, Fundację Knuta i Alice Wallenbergów oraz Fundację Novo Nordisk. W artykule wymieniono kilka potencjalnych konfliktów interesów. Stefano Romeo przez ostatnie pięć lat doradzał firmom AstraZeneca, GSK, Celgene Corporation, Ribo-cure AB i Pfizer oraz otrzymał grant badawczy od AstraZeneca.
