A Tennessee Rzadka choroba studentki spowodowała, że jej ciało jest tak osłabione, że ma wrażenie, że się „rozpływa”.
Kayley (20 l.) urodziła się z zespołem Loeysa-Dietza (LDS), rzadką chorobą genetyczną, którą lekarze odkryli dopiero dwie dekady temu, mniej więcej wtedy, gdy się urodziła.
LDS występuje tak rzadko, że dokładna liczba przypadków jest nadal niejasna. Jeden recenzja szacuje się, że na całym świecie było około 4000 przypadków.
Choroba osłabia tkankę łączną – „klej” organizmu, który podtrzymuje i nadaje strukturę kościom, mięśniom i narządom. Prowadzi to do stopy końsko-szpotawej, bolesnego nadmiernego zgięcia stawów, choroby zwyrodnieniowej stawów, skoliozy, wad rozwojowych jamy ustnej i pęknięć serca.
Kayley przeszła już szereg zabiegów mających na celu opanowanie jej stanu i skorygowanie wad, w tym jeden bezpośrednio po urodzeniu, mający na celu skorygowanie ustawienia nóg.
W wieku dziewięciu lat doszło do niewydolności serca, ponieważ nieprawidłowa tkanka łączna otaczająca jej serce spowodowała, że narząd ten rozrósł się do zbyt dużych rozmiarów. Kiedy tak się dzieje, serce musi pracować mocniej, co z czasem je osłabia i ostatecznie prowadzi do niewydolności serca.
Teraz jej osłabione naczynia krwionośne spowodowały sześć tętniaków w całym jej ciele, które w każdej chwili mogą pęknąć.
Kayley powiedziała: „Zasadniczo ma to wpływ na wszystko na moim ciele. Powiedziałabym, że mam ciało około 75-latki.
Kayley, 20-letnia studentka college’u w Tennessee, urodziła się z zespołem Loeysa-Dietza, w wyniku którego tkanki łączne jej ciała „roztapiają się”
Pomimo krótkiej średniej długości życia tej choroby Kayley stwierdziła, że „jest zakochana w życiu” i koncentruje się na maksymalnym wykorzystaniu wolnego czasu
W wywiadzie z Wyjątkowe książki autorstwa wyjątkowych dzieciKayley powiedziała: „Lubię nazywać to „zaburzeniem topnienia”. Zasadniczo moja tkanka łączna, cała, jest bardzo słaba, więc tak naprawdę nie podtrzymuje mnie ani nie utrzymuje mojego układu kostnego.
„Zasadniczo nic w moim ciele nie trzyma się tak dobrze, jak powinno. Tkanka łączna jest jak klej dla twojego ciała, a ponieważ moja jest słabsza, moje ciało po prostu nie jest dobrze zbudowane.
U pacjentów z LDS pojawiają się również wyraźne cechy, takie jak szeroko rozstawione i skośne oczy, zakrzywione palce, obrzęk kręgosłupa i przezroczysta skóra.
Zaburzenie genetyczne. Około jeden na trzech pacjentów ma rodzica, a u rodzica cierpiącego na tę chorobę ryzyko przekazania wadliwego genu swoim dzieciom wynosi około 50%.
Chorzy często rodzą się z wadami serca, gdyż schorzenie to powoduje powiększenie aorty, a także stany zapalne w przewodzie pokarmowym i narządach pustych ze skłonnością do pękania.
Kayley ma również zgięte palce, które ograniczają ruchliwość i są mocno zgięte w różnych kierunkach. Chociaż chciała je naprawić, lekarze uważają, że punkt korekty minął.
Chociaż regularnie wykonuje małe ćwiczenia, aby zwiększyć siłę w dłoniach.
Kayley urodziła się z nogami odwróconymi do tyłu, co wymagało natychmiastowej operacji kolana
Jako uczennica gimnazjum Kayley musiała założyć aparat aureolowy po przejściu jednej z 20 operacji kręgosłupa
Kayley powiedziała: „Miałam tak wiele innych problemów zdrowotnych, że nigdy nie miałam czasu na naprawę rąk. [Doctors] niestety powiedziałem to, ponieważ czekałem tak długo, że nie mogą już nic zrobić.
Ma także stopy szpotawe, słabe naczynia krwionośne i tętniaki – nabrzmiewanie naczyń krwionośnych.
Obecnie ma ich sześć rozmieszczonych po całym ciele, a jeśli pękną, mogą doprowadzić do śmiertelnego krwawienia wewnętrznego, które powoduje wstrząs, niewydolność narządów i śmierć z powodu ogromnej utraty krwi.
Do tej pory przeszła około 20 operacji kręgosłupa i wszczepiono jej w plecy siedem prętów, aby skorygować ciężką skoliozę.
Średnia długość życia LDS wynosi zaledwie 37 lat. Najczęstszą przyczyną śmierci tych pacjentów jest rozwarstwienie aorty – rozdarcie aorty – i krwotoki mózgowe.
Kayley zauważa jednak, że „oczekiwana długość życia nie jest dokładnym określeniem”, ponieważ zaburzenie to jest zjawiskiem stosunkowo nowym. Kiedy po raz pierwszy odkryto LDS, średnia długość życia wynosiła zaledwie 20 lat.
Pomimo swoich zmagań Kayley nazywa siebie „największą szczęściarą, jaką znam” i „bardzo kocha życie”.
Jednak czasami nadal zmaga się z własną śmiertelnością.
Dłonie Kayley są obecnie poważnie zgięte i lekarze obawiają się, że jest już za późno na ich rekonstrukcję
„W miarę dorastania nauczyłam się smucić, bo być może brak starzenia się to coś, co naprawdę jest do bani” – Kayley powiedziała o nauce konfrontowania się ze swoją śmiertelnością
W nagraniu na YouTube powiedziała: „Mam teraz tętniaka na szyi. Jeśli czuję skurcz w szyi lub budzę się i szyja jest trochę obolała, natychmiast pojawia się niepokój i myślę: „Och, czy to tętniak? Czy to jest ten dzień?”
Te uczucia nasiliły się, gdy w zeszłym roku straciła przez LDS przyjaciółkę, która była zaledwie o rok starsza od niej: „To był czas, w którym wiedziałam, że muszę naprawdę zrozumieć, jak zła jest sytuacja”.
Kayley kontynuowała: „W noc poprzedzającą jej śmierć pisaliśmy SMS-y o tym, jak podobne mamy objawy. Nie powinno to być czymś, co cię przeraża, ale kiedy umierasz następnego dnia, myślisz: „OK, więc jak naprawdę podobne są nasze objawy?”
„W miarę jak dorastam, nauczyłam się smucić, bo może brak starzenia się to coś, co naprawdę jest do bani”.
Kayley zauważyła, że przeszła kilka okresów depresji i obawia się, że „nie ma wystarczająco dużo czasu”, ale koncentruje się na tym, aby jak najlepiej wykorzystać każdy dzień.
Dodała: „Zrobię wszystko, co w mojej mocy, aby żyć tak, jak chcę. A jeśli przez połowę czasu spędzę w szpitalu z tego powodu, to przez drugą połowę będę robić to, na co mam ochotę.
