U 11-letniego chłopca zdiagnozowano wyniszczającą chorobę zwyrodnieniową po tym, jak jego matka zauważyła niepokojący objaw podczas jego rutynowych ćwiczeń.
Leo Powell został fanem guru fitness w mediach społecznościowych Joe Wicksa w 2020 roku i podczas izolacji lubił brać udział w jego internetowych zajęciach wychowania fizycznego.
Ale jego matka Kelly (36 l.) zaniepokoiła się, gdy zobaczyła, jak on i młodsza siostra Emmie próbują się rozgrzać, co obejmuje skoki w gwiazdy.
Ręce i nogi Leo były „wszędzie” i nie przypominały gwiazdy – powiedziała pani Powell, która pochodzi z Birmingham, ale obecnie mieszka w Teignmouth w hrabstwie Devon.
„Jego młodsza siostra, która jest od niego o 14 miesięcy młodsza, radziła sobie znakomicie. Wszyscy się śmialiśmy, ale wtedy zauważyłem, że coś jest nie tak.
Kiedy teraz patrzę wstecz, istnieją inne oznaki wskazujące, że rozwój Leo nie przebiegał prawidłowo.
Pani Powell, która pracuje jako opiekunka, pamięta, jak Leo czasami przechylał się na bok, gdy chodził, „jakby był pijany”.
Dodała, że tak bardzo elastyczny i siedział w „dziwny” sposób z nogami założonymi za głowę, jak „precel”.
Dopiero gdy Kelly Powell zobaczyła, jak jej syn zmaga się ze skokami gwiazdowymi podczas sesji ćwiczeń prowadzonej przez Joe Wicksa, uświadomiła sobie, że coś jest naprawdę nie tak.
Wyraziła obawy w szkole podstawowej, która podobno je odrzuciła, ponieważ radził sobie dobrze w nauce.
Jednak po incydencie ze skokami gwiazd zdecydowała się zwrócić o pomoc medyczną.
Lekarze początkowo myśleli, że Leo ma „płaskostopie” i będzie potrzebować specjalnych butów, czemu sprzeciwiła się pani Powell.
„Inni tego nie widzieli, ale ja tak” – powiedziała. 'Czułem, że coś jest nie tak.
Nie sądzę, żeby pediatra potraktował go poważnie za pierwszym razem. Powiedział, że nie ma nic złego w neurologii i że ma po prostu płaskostopie i powinien sobie kupić na to specjalne buty.
„Szkoła nie pomogła, ponieważ jego problem nie był natury psychicznej i dobrze radził sobie w nauce.
„W zeszłym roku moja mama przytuliła Leo i zauważyła, że drży. Powiedziała, że to nie wygląda dobrze.
Któregoś popołudnia Leo wrócił ze szkoły z posiniaczoną twarzą – problemy z równowagą doprowadziły do paskudnego upadku.
Ostatecznie u Leo zdiagnozowano wyniszczającą ataksję Friedreicha – chorobę genetyczną atakującą nerwy.
„Wrócił do domu z posiniaczoną twarzą i pomyślałem: nie mogę już tego znieść, nie wiem, kiedy pójdziemy do tego fizjoterapeuty.
„Wpadłem w panikę. Zadzwoniłam do lekarza i rozpłakałam się do telefonu, mówiąc, że potrzebuję kogoś, kto zajmie się moim synem.
„Czułam się bezradna, bo nie wiedziałam, co robić”.
Kilka tygodni później przyszedł kolejny upadek; tym razem w nocy, co poprzedziło atak, w wyniku którego wybił sobie ząb.
Dopiero w lutym 2024 roku Leo został przyjęty przez pediatrę i przeszedł w szpitalu liczne badania, w tym rezonans magnetyczny, badania słuchu i wzroku.
W końcu rodzina otrzymała „zapierającą dech w piersiach” diagnozę ataksji Friedreicha – choroby dziedzicznej, która dotyka około jednej na 50 000 osób i wpływa na nerwy i serce.
Objawy obejmują problemy z chodzeniem i równowagą, spowolnioną mowę i kołatanie serca, które z czasem się pogarszają.
Mama Kelly powiedziała, że równowaga i chodzenie Leo również były sygnałami ostrzegawczymi, ponieważ często przechylał się na bok, jakby był „pijany”.
Radykalnie zwiększa ryzyko szeregu problemów zagrażających życiu, w tym zapalenia mięśnia sercowego i niewydolności serca.
Schorzenie to ogranicza życie, chociaż wiele osób z tą chorobą dożywa co najmniej 30. roku życia, a niektóre do 60. roku życia lub dłużej.
Rodzinie Powellów powiedziano, że Leo cierpi na skoliozę, kifozę (nadmierne zaokrąglenie górnej części pleców) i neuropatię obwodową wynikającą z tej choroby.
„Serce mi zamarło, kiedy mi o tym powiedziano” – powiedziała pani Powell. Płakałam dzień i noc, cicho krzycząc do siebie, myśląc, jak mu to powiedzieć. Jak powiedzieć 11-latkowi, że może spędzić resztę życia na wózku inwalidzkim?
Przyjął to naprawdę dobrze, chociaż był wyraźnie rozczarowany.
„Radzi sobie ze wszystkim dzięki swojemu genialnemu poczuciu humoru. To właśnie nas przeprowadziło. Przewraca się i śmieje.
„To nie mogło przytrafić się gorszej osobie. Chodziliśmy godzinami i zwiedzaliśmy. To on zawsze prosi o spacery i zwiedzanie. Uwielbia dziką przyrodę.
Dziś Leo ma ograniczoną mobilność i może chodzić tylko na krótkie dystanse, czekając na wózek inwalidzki i chodzik.
„Leo będzie siedział w domu przez połowę semestru, podczas gdy inne dzieci będą robić zakupy i bawić się, ale on nie będzie mógł się poruszać” – powiedziała pani Powell.
Rodzina założyła teraz ok strona GoFundMe aby pomóc zebrać pieniądze na sesje fizjoterapeutyczne Leo, które, jak się uważa, opóźniają jego potrzebę poruszania się na wózku inwalidzkim tak długo, jak to możliwe.
Powell powiedział: „To dobry, słodki chłopiec.
„Lubi grać w gry, kocha przyrodę, historię i zwierzęta. Chce spełnić swoje marzenia o pracy w zoo lub zostaniu weterynarzem.
