Niemal rok po jego zatwierdzeniu pacjenci otrzymują pierwszą terapię z wykorzystaniem nagrodzonej Nagrodą Nobla technologii Crispr.
Terapia polegająca na edycji genów, nazywana Casgevy, jest przeznaczona dla osób cierpiących na niedokrwistość sierpowatokrwinkową i pokrewną chorobę krwi zwaną talasemią beta. Brytyjskie organy regulacyjne zatwierdziły leczenie w listopadzie 2023 r., a następnie w grudniu w USA i Europie. Vertex, firma farmaceutyczna wprowadzająca lek Casgevy do obrotu, ogłosiła w zaproszeniu do składania wniosków z dnia 5 listopada, że pierwsza osoba, która otrzymała lek Casgevy poza badaniem klinicznym, otrzymała dawkę w trzecim kwartale tego roku. Firma odnotowała 2 miliony dolarów przychodów uzyskanych od tego pacjenta. (Casgevy zadebiutował w USA z ceną 2,2 miliona dolarów.)
„Cagevy został entuzjastycznie przyjęty przez pacjentów, lekarzy i decydentów, a wprowadzenie na rynek nabiera tempa we wszystkich regionach” – powiedział podczas rozmowy telefonicznej Stuart Arbuckle, dyrektor operacyjny firmy Vertex. Dodał, że dodatkowi pacjenci mają dostęp do leczenia komercyjnie.
Kiedy WIRED skontaktował się z firmą Vertex za pośrednictwem poczty elektronicznej, rzeczniczka Eleanor Celeste odmówiła podania dokładnej liczby pacjentów, którzy otrzymali Casgevy. Firma twierdzi jednak, że od 40 pacjentów pobrano komórki w oczekiwaniu na leczenie, w porównaniu z 20 pacjentami w zeszłym kwartale.
W przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i beta-talasemii pacjenci nie wytwarzają zdrowej hemoglobiny – substancji znajdującej się w czerwonych krwinkach odpowiedzialnej za przenoszenie tlenu w organizmie. Winne są błędy w genie hemoglobiny. W rezultacie u osób chorych na anemię sierpowatokrwinkową występują twarde czerwone krwinki w kształcie półksiężyca, które sklejają się i blokują przepływ krwi, powodując ekstremalne napady bólu. Te kryzysy bólowe mogą trwać godzinami lub dniami i mogą doprowadzić pacjenta do szpitala. W beta-talasemii organizm nie wytwarza wystarczającej ilości hemoglobiny, co prowadzi do anemii. Osoby z ciężką beta-talasemią wymagają regularnych transfuzji krwi co kilka tygodni przez całe życie.
Lek Casgevy wykorzystuje lek Crispr do modyfikowania własnych komórek pacjenta, tak aby wytwarzały one zdrowy rodzaj hemoglobiny.
Opóźnienie w przyjęciu leku Casgevy przez pacjentów nie musi być nieoczekiwane, ponieważ leczenie jest skomplikowane w prowadzeniu i tylko niektóre szpitale są w stanie przeprowadzić taki zabieg. W zeszłym tygodniu podczas rozmowy telefonicznej o zarobkach Arbuckle powiedział, że 45 ośrodków terapeutycznych ma obecnie uprawnienia do podawania leku Casgevy, a firma Vertex spodziewa się, że liczba ta wzrośnie do około 75 na całym świecie.
