Siedząc na oddziale ratunkowym w wieku zaledwie 19 lat, na drugim roku studiów, z bolącymi, opuchniętymi kostkami – ostatnią z długiej listy niewyjaśnionych dolegliwości zdrowotnych – Rachel Hall uświadomiła sobie, jak źle się czuje.
Lekarz twierdził, że jej ostatni problem nie jest niczym poważnym, ponieważ jej partner, a obecnie mąż Leon, opowiedział o długiej liście objawów, z którymi zmagała się od miesięcy.
„Leon opisał, jak schudłam i wypadły mi włosy” – mówi Rachel z Lewisham w południowo-wschodnim Londynie.
„Miałem ciągłe infekcje dróg moczowych, pleśniawki, wysypkę na całym ciele, ropnie pod pachami i wrzody w ustach.
„Miałem bóle i obrzęk stawów w nogach, stopach, dłoniach i ramionach.
Rachel, obecnie 35-letnia, jest dowodem na to, że metody leczenia tocznia uległy poprawie, choć nadal nie ma na nią lekarstwa
„Bez przerwy spałem, ale zawsze byłem całkowicie wyczerpany. I właśnie do mnie dotarło, że ciągle jestem chora. Co może być przyczyną mojej choroby?
Minął kolejny rok – podczas którego odwiedziła lekarza lub oddział ratunkowy kilkanaście razy – zanim Rachel uzyskała odpowiedź: cierpi na toczeń rumieniowaty układowy, lepiej znany jako toczeń.
Jest to stan, w którym układ odpornościowy nie działa i atakuje własne komórki organizmu.
Zwykle, gdy komórki umierają, są usuwane z krwi przez komórki zmiatające, zwane makrofagami. Ale w toczniu proces ten nie przebiega prawidłowo i fragmenty starych komórek pozostają w krwiobiegu.
Fragmenty te są wychwytywane przez komórki odpornościowe, które mylą je z najeźdźcami, co powoduje wytwarzanie przeciwciał, które przyczepiają się do komórek i tkanek pacjenta, co prowadzi do stanu zapalnego i uszkodzenia.
Na tę chorobę cierpi około 40 000 osób w Wielkiej Brytanii; Z nie do końca poznanych powodów, z czego 90 procent to kobiety.
„Życie z tą chorobą może być bardzo trudne” – mówi profesor Christopher Edwards, konsultant reumatolog w University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, który zajmuje się również badaniami nad toczniem.
„Pacjenci odczuwają zmęczenie, ból i zamglenie mózgu, które bardzo zakłócają codzienne życie”.
Choroba może dotyczyć niemal każdej części ciała, począwszy od stawów – prowadzących do bolesnego zapalenia stawów – po charakterystyczną „motylką” wysypkę, która rozprzestrzenia się, swędząca i czerwona, po policzkach i grzbiecie nosa.
Toczeń może również uszkodzić nerki, płuca, serce, mózg, układ nerwowy i mięśnie.
Niektórzy pacjenci cierpią również na bolesne owrzodzenia jamy ustnej, ponieważ układ odpornościowy atakuje delikatną wyściółkę jamy ustnej lub wypadanie włosów.
Problem w tym, że objawy te często mylone są z innymi dolegliwościami, od egzemy (z powodu czerwonej wysypki) po raka.
„Toczeń świetnie naśladuje chorobę, a objawy mogą przypominać wiele innych schorzeń, co może być bardzo mylące” – mówi David Isenberg, badacz tocznia i emerytowany profesor reumatologii na University College London.
„Ponieważ może powodować gorączkę, ludzie będą badani pod kątem infekcji.
„Przyjmuję także pacjentów kierowanych do mnie z klinik z powodu raka oraz tych, u których błędnie zdiagnozowano na przykład reumatoidalne zapalenie stawów”.
Toczeń może również uszkodzić nerki (na zdjęciu), płuca, serce, mózg, układ nerwowy i mięśnie
Toczeń, który może dotyczyć niemal każdej części ciała, można leczyć antykoagulantami
Jednym z powodów zamieszania jest to, że toczeń diagnozuje się na podstawie wywiadu lekarskiego pacjenta i badań krwi w celu wykrycia specyficznych przeciwciał. Ale nie zawsze są one dokładne, ponieważ nie u każdego chorego na toczeń wynik testu będzie pozytywny, a inne choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów, również mogą prowadzić do pozytywnego wyniku.
Dokładnie to, co wyzwala toczeń, nie jest znane; wydaje się, że jest to spowodowane kombinacją genów (bardziej zagrożone są osoby pochodzenia czarnoafrykańskiego lub azjatyckiego); hormony; oraz czynniki zewnętrzne, takie jak wirusy i ekspozycja na słońce (światło UV przyspiesza śmierć komórek, co może prowadzić do nieprawidłowego działania układu odpornościowego).
Badanie opublikowane na początku tego roku w czasopiśmie Arthritis & Rheumatology sugeruje, że narażenie na zanieczyszczenia w powietrzu zwiększa ryzyko tocznia. Perspektywy osób chorych na toczeń radykalnie się poprawiły dzięki lepszym terapiom.
W latach pięćdziesiątych szanse na przeżycie czterech lat od diagnozy wynosiły zaledwie 50%. Obecnie około 85 procent ludzi żyje 15 lat od diagnozy.
Jednak pomimo takich postępów profesor Isenberg zwraca uwagę, że u osoby, u której zdiagnozowano chorobę w wieku 20 lat, ryzyko, że nie dożyje 35 lat, nadal wynosi około 1 na 7.
„Widać, że jest to nadal bardzo niepokojący stan” – mówi.
Rachel, obecnie 35 lat, mieszkająca z Leonem, lat 37, elektrykiem, i ich dwuletnią córką Naomi, jest dowodem na poprawę metod leczenia, choć nadal nie ma na to lekarstwa.
Jej stan utrzymuje się dzięki koktajlowi 12 leków stosowanych codziennie, a niedawno skorzystała z udziału w badaniu nowego leku.
Większość osób chorych na toczeń rozpoczyna leczenie od sterydów i/lub hydrochlorochiny, aby zmniejszyć stan zapalny i obrzęk.
Jeśli to nie zadziała, można przepisać inne leki w celu osłabienia odpowiedzi układu odpornościowego, w tym leki przeciwreumatyczne modyfikujące przebieg choroby i nowsze terapie zwane „lekami biologicznymi”.
Leki biologiczne, takie jak belimumab i rytuksymab, wiążą się z rodzajem białych krwinek (komórek B), które wytwarzają przeciwciała, które mogą wywołać objawy obserwowane w toczniu.
Ale wszystkie te metody leczenia wiążą się z potencjalnymi skutkami ubocznymi.
Długotrwałe stosowanie sterydów może powodować rozrzedzenie kości, powodować cukrzycę i prowadzić do wysokiego ciśnienia krwi, powodując zatrzymywanie w organizmie większej ilości wody. I podobnie jak wiele leków immunosupresyjnych, może narazić pacjentów na infekcje.
Aby zmniejszyć stan zapalny, można zasugerować zmianę stylu życia, taką jak rzucenie palenia (które stymuluje układ odpornościowy) i przejście na dietę śródziemnomorską bogatą w owoce, warzywa i tłuste ryby.
Jednak na horyzoncie mogą pojawić się poważne zmiany.
Na początku tego roku badanie opublikowane w New England Journal of Medicine wykazało, że terapia komórkami T CAR – najnowocześniejsza metoda leczenia raka – wydaje się również zmniejszać objawy tocznia.
Terapia komórkami T CAR polega na usuwaniu i modyfikowaniu genetycznym rodzaju białych krwinek zwanych komórkami T.
Po chemioterapii mającej na celu zniszczenie nieprawidłowo funkcjonujących komórek odpornościowych, pacjent otrzymuje wlew nowych, zmodyfikowanych limfocytów T, które następnie identyfikują i niszczą nieprawidłowo działające komórki B wywołujące toczeń.
Wydaje się, że po początkowym leczeniu pacjenci są w stanie samodzielnie wytwarzać zdrowe komórki B.
Ośmiu pacjentów z ciężkim toczniem, którym podawano terapię limfocytami T CAR, osiągnęło pełną remisję, która utrzymywała się do końca badania, dwa lata później, bez konieczności ponownego przyjmowania leków na toczeń hamujących odporność.
Profesor Isenberg twierdzi, że wyniki są „całkiem rewelacyjne” i „prawdziwie zmieniają zasady gry”.
Wadą jest koszt – około 300 000 funtów na pacjenta – a leczenie wymaga dwutygodniowego pobytu w szpitalu, co oznacza, że będzie prawdopodobnie oferowane tylko w najcięższych przypadkach, mówi profesor Isenberg.
Próby rozpoczynają się obecnie w Wielkiej Brytanii.
W przypadku Rachel w chwili postawienia diagnozy w wieku 21 lat była tak chora, że musiała rzucić studia. Po dziesięciu miesiącach leczenia sterydami i hydrochlorochiną w celu zmniejszenia odpowiedzi immunologicznej i stanu zapalnego poczuła, że może wrócić na uniwersytet i ukończyć studia.
Udało jej się rozpocząć karierę z sukcesem jako menedżer ds. kontaktów społecznych w firmie deweloperskiej, ale zdarzały jej się wzloty i upadki. Często potrzebowała środków przeciwbólowych na dłonie, „ponieważ były bardzo spuchnięte” – mówi.
Od tego czasu Rachel próbowała przyjmować leki biologiczne, codzienne tabletki silniejszego środka immunosupresyjnego, mykofenolanu mofetylu, a nawet w pewnym momencie cyklofosfamid, silny lek immunosupresyjny stosowany w chemioterapii.
To był pięć miesięcy nieobecności, wspomina „naprawdę okropny czas”.
Martwiła się również, że choroba może oznaczać, że straci szansę na macierzyństwo. Jednak po zakończeniu chemioterapii na początku 2019 r. Rachel zapisała się na badanie, w ramach którego otrzymywała dwa leki biologiczne – rytuksymab zmieszany z belimumabem – które doprowadziły do remisji.
Jej ciąża była uważnie monitorowana: w 2021 roku urodziła się jej córka Naomi.
Kolejny poważny kryzys, który miał miejsce w 2022 r., skłonił ją do przekwalifikowania się na trenera kariery. Teraz bierze życie dzień po dniu.
„Mój mąż i rodzina byli przez cały czas niesamowici” – mówi Rachel. „Potrzebowałam dużo pomocy, ponieważ często nie mogłam podnosić Naomi, kąpać się ani wychodzić”.
Jej ręce nadal są bardzo spuchnięte, czasami ma trudności z chodzeniem, a także straciła 11 zębów (toczeń zaatakował jej dziąsła), więc teraz nosi protezy.
Bierze 12 tabletek dziennie, w tym takrolimus, lek immunosupresyjny.
Przyznaje, że życie w niepewności i „dużym bólu” jest trudne.
„Ale jestem pozytywną osobą i pokładam nadzieję w okresach, w których czuję się znacznie lepiej, oraz w opracowywaniu nowych metod leczenia.
„Nigdy nie myślałam, że będę mieć dzieci, a mimo to mam piękną córkę.
„Wkrótce będę mieć tocznia przez połowę mojego życia i wydarzyło się w tym czasie wiele dobrych rzeczy”.
