Lek, który może radykalnie opóźnić postęp choroby neuronu ruchowego (MND), nie zostanie udostępniony w ramach NHS, ponieważ niewystarczająca liczba osób może z niego skorzystać.
Badania pokazują, że tofersen jest bardzo skuteczny w zwalczaniu śmiertelnej choroby zanikającej mięśnie – ale tylko u pacjentów, którzy są nosicielami określonej mutacji genu zwanej SOD1.
Oznacza to, że tylko około 100 z 5000 pacjentów z MND w Wielkiej Brytanii mogłoby z tego skorzystać. Eksperci przewidują, że w przypadku tych pacjentów leczenie warte 100 000 funtów rocznie może zatrzymać chorobę na kilka lat, a może nawet dziesięciolecia. Jednakże firma Biogen, jej amerykański twórca, zdecydowała się nie ubiegać o zgodę na tofersen w Wielkiej Brytanii, ponieważ uważa, że organ nadzorujący wydatki NHS odrzuciłby go ze względu na małą grupę pacjentów.
Działacze wzywają teraz organ nadzoru, Narodowy Instytut Doskonałości Zdrowia i Opieki (NICE), aby zobowiązał się do zatwierdzenia leczenia.
W 2020 r. u Tima Wake’a (45 lat) zdiagnozowano MND i odniósł korzyści ze stosowania leku tofersen
MND powoduje osłabienie mięśni, a w ciężkich przypadkach całkowite ich zatrzymanie. Pierwszymi objawami są często niewyraźna mowa i skurcze mięśni. U osób najbardziej dotkniętych chorobą płuc i gardła w końcu przestają działać, co prowadzi do śmierci.
Jedną z osób cierpiących na MND, która skorzystała ze stosowania tofersenu, jest Tim Wake (45 l.) z Surrey, u którego zdiagnozowano tę chorobę w 2020 r. Jego matka, babcia i wujek zmarli z powodu tej choroby.
„Miałem nadzieję, że pominęło to moją część rodziny, ale wiadomość była druzgocąca” – mówi kierownik operacyjny.
„Moje objawy pojawiły się bardzo szybko. W lipcu byłem bardzo aktywny, biegałem i grałem z dziećmi w piłkę nożną, aż w październiku poruszałem się na wózku inwalidzkim.
Po zidentyfikowaniu genu SOD1 pan Wake otrzymał szansę wzięcia udziału w badaniu klinicznym, podczas którego co miesiąc podawano mu zastrzyki z tofersenu w kręgosłup. Lek wywarł na niego natychmiastowy wpływ.
Była gwiazda ligi rugby i działacz Rob Burrow na początku tego roku zmarł w wieku 41 lat z powodu MND
„Nie zrobiłem żadnego postępu przez cztery lata, co jest zdumiewające” – powiedział. „Bez tego prawie na pewno bym umarł, sądząc po tym, co stało się z moją matką. Widzę, jak dorastają moje dzieci. Udało mi się utrzymać karierę i prowadzić w miarę normalne życie”.
Na początku tego roku w wieku 41 lat z powodu MND zmarła była gwiazda ligi rugby i działacz Rob Burrow. Zdiagnozowano go w grudniu 2019 r. i szybko uniemożliwił mu poruszanie się.
Do chwili obecnej nie opracowano leków, które mogłyby spowolnić MND. Jednak przeprowadzone w 2022 r. duże badanie dotyczące tofersenu wykazało, że w przypadku dwóch procent pacjentów z MND zmienia on życie.
W badaniu opublikowanym w czasopiśmie New England Journal wzięło udział 108 pacjentów z 32 ośrodków w dziesięciu krajach, u wszystkich z mutacją genu SOD1.
Kiedy gen ulega mutacji, organizm wytwarza toksyczne białka, które uszkadzają mięśnie. Innowacyjny lek – znany jako wyciszacz genów – skutecznie wycisza wadliwy gen, dzięki czemu powstaje mniej białka SOD1.
Naukowcy odkryli, że comiesięczne zastrzyki pod kręgosłup powodowały, że po 12 miesiącach pacjenci zgłaszali znacznie lepszą mobilność i czynność płuc.
Burrow żył z tą chorobą przez pięć lat, zdiagnozowano ją pod koniec 2019 roku
Nigdy nie mieliśmy czegoś takiego. To naprawdę niezwykłe” – powiedział profesor Ammar Al-Chalabi, neurolog w King’s College w Londynie. „Badania pokazują, że odpowiednio wcześnie podany pacjentom zatrzymuje postęp choroby, a u niektórych nawet poprawia ich stan”.
Jednak pomimo uzyskania zgody urzędników UE ds. zdrowia na początku tego roku, nie planuje się udostępniania go w ramach NHS.
Gigant farmaceutyczny Biogen oświadczył, że nie wierzy, że zostanie zatwierdzony, jeśli zostanie przedstawiony NICE, twierdząc, że organ nadzoru oceni tofersen jedynie pod kątem leczenia MND jako całości.
Ponieważ przynosi korzyści zaledwie dwóm procentom całkowitej liczby pacjentów z MND, Biogen twierdzi, że jest mało prawdopodobne, aby był postrzegany jako lek opłacalny – co stanowi kluczowy barometr leku otrzymującego finansowanie ze strony NHS.
Ta różnica zdań oznacza również, że brytyjscy pacjenci przyjmujący obecnie w ramach badania zastrzyki tofersenu nie będą już mieli do nich dostępu, co ponownie narazi ich życie na ryzyko.
Zwrócono się do NICE z prośbą o komentarz.
