Matka miała szczęście, że dowiedziała się o raku jelita grubego, zanim się rozprzestrzenił, ale spotkanie ze śmiercią ujawniło ukryte ryzyko dla zdrowia, które na zawsze zmieniło jej życie.
Kiedy w 2022 roku Marisa Stachelski (wówczas 37-letnia mieszkanka New Jersey) zaczęła odczuwać ból brzucha jak nigdy dotąd, instynktownie wiedziała, że coś jest nie tak.
Odwiedziła lokalnego lekarza, który skierował ją na kolonoskopię – badanie przesiewowe w kierunku raka jelita grubego, które lekarze zaczynają zalecać dopiero po 45. roku życia.
Jej lekarz wykrył guz nowotworowy w okrężnicy, zanim rak rozprzestrzenił się na inne miejsca w organizmie, i usunięto go w następnym roku.
Jednak jej bliskie wezwanie doprowadziło do dalszych badań, które wykazały, że ma gen „Angeliny Jolie” – mutację, która drastycznie zwiększa ryzyko innych nowotworów.
Następnie podjęła zmieniającą życie decyzję o poddaniu się podwójnej mastektomii w celu usunięcia piersi na początku 2024 r. i usunięciu jajowodów we wrześniu, mając pewność, że będzie tam, gdzie będzie mogła patrzeć, jak dorastają jej chłopcy.
Matce dwójki dzieci powiedziano, że ze względu na jej specyficzną mutację genu nie jest to kwestia Jeśli znowu zachorowałaby na raka, ale Kiedy.
Na zdjęciu pani Stachelski z rodziną. Poddała się prewencyjnej mastektomii, gdy dowiedziała się, że ma mutację genu BRCA 2, która drastycznie zwiększa ryzyko raka piersi i jajnika
Pani Stachelski jest jedną z około jednej na 300 Amerykanek, u których występuje mutacja w jednym z dwóch genów BRCA.
Zwiększa ryzyko raka piersi o 69 procent, a ryzyko zachorowania na raka jajnika nawet o jedną piątą.
Pani Stachelski powiedziała: „Natychmiast zaczęłam szukać wszystkiego, co mogłam na temat raka jelita grubego i BRCA. Musiałem zrozumieć, co to oznacza dla mojego zdrowia i przyszłości.
Geny BRCA to tak zwane „geny supresorowe nowotworu”, które aktywnie wytwarzają białka zapobiegające zbyt szybkiemu wzrostowi i podziałowi komórek, czyli sposobowi powstawania komórek nowotworowych. Pomagają w naprawie uszkodzonego DNA na komórkach.
Kiedy w tych genach występują mutacje, ich zdolność do wykonywania tych zadań jest zagrożona, co prowadzi do niestabilności genetycznej i zwiększonego ryzyka, że komórki będą mogły dzielić się i rozwijać w niekontrolowany sposób.
Odkąd w latach 90. odkryto po raz pierwszy gen BRCA zwiększający ryzyko zachorowania na raka, gwałtownie wzrosła liczba kobiet poszukujących badań genetycznych w celu oceny ryzyka.
Dzięki wsparciu gwiazd, takich jak aktorka Jolie, więcej kobiet niż kiedykolwiek zyskuje lepszą wiedzę na temat swojego stanu zdrowia.
Pani Stachelski wie, że gdyby odłożyła kolonoskopię do czterdziestki, kiedy to zaleca się coroczne badania przesiewowe, mogłaby umrzeć.
Pośredniczka w handlu nieruchomościami i matka dwójki dzieci dowiedziała się o raku jelita grubego, zanim rozprzestrzenił się na inne części jej ciała. Rząd zaleca, aby ludzie rozpoczynali poddawanie się kolonoskopii już w wieku 45 lat. Uważa, że gdyby nie poddana kolonoskopii w 2022 r., jej rak pozostałby nierozpoznany przez lata
Istnieje również coraz więcej dowodów wskazujących na możliwy związek między mutacjami genu BRCA i raka jelita grubego (CRC).
Badanie przeprowadzone w 2017 r. wykazało, że jeden procent z 1058 pacjentów z CRC miał mutacje BRCA1/2 w porównaniu z oczekiwanymi 0,25 procent.
Inne badanie przeprowadzone w 2021 r. wykazało, że mutacje te miały 1,6% ze 189 pacjentów z CRC, podczas gdy tylko 0,4% z 490 zdrowych osób starszych.
W maju 2023 roku, rok po tym, jak lekarze wykryli guz w okrężnicy, pani Stachelski spotkała się z dr Elisą Port w szpitalu Mount Sinai w Nowym Jorku.
To tam matka dwójki dzieci dowiedziała się, że w przypadku tej specyficznej mutacji genu rozpoznanie raka jest prawie nieuniknione.
„To spotkanie bardzo mnie poruszyło” – powiedziała pani Stachelski.
„To poważne ostrzeżenie popchnęło nas do działania. Mając w domu dwójkę małych dzieci, ja i mój mąż wiedzieliśmy, że musimy chronić naszą rodzinę. Jestem jeszcze młoda, ale wiem, że wraz z wiekiem wzrasta ryzyko zachorowania na raka”.
Po usunięciu guza pani Stachelski zdecydowała się na kolejne operacje, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia innych nowotworów, w tym podwójną mastektomię i usunięcie jajowodu.
Badania wykazały, że prewencyjna mastektomia może zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiety aż o 90 proc u kobiet z grupy wysokiego ryzyka.
Kobiety z mutacjami w genie BRCA1, takie jak hollywoodzka aktorka Angelina Jolie (na zdjęciu w 2021 r.) i powiązany gen BRCA2, są bardziej narażone na raka piersi
Badania kobiet, które przeszły podwiązanie jajowodów (zawiązanie jajowodów) lub usunięcie ich w celu uniknięcia przyszłej ciąży, wskazują na ryzyko wystąpienia u nich w przyszłości rak jajnika spadł o 25 do 65 procent w porównaniu do swoich rówieśników
Myśl o utracie piersi była trudna do ogarnięcia. Może to być destabilizujące doświadczenie, które odbija się na poczuciu kobiety samej siebie i kobiecości.
Badania przeprowadzone przez Dana Farber Cancer Institute, w którym uczestniczyły kobiety po mastektomii, wykazały, że pacjentki, które poddały się mastektomii, uzyskały wyraźnie niższe w trzech kategoriach jakości życia – zadowoleniu z wyglądu piersi, dobrostanie psychospołecznym i dobrostanie seksualnym – w porównaniu z pacjentkami, które przeszły operację oszczędzającą pierś, taką jak wycięcie guza.
Pośrednik w obrocie nieruchomościami powiedział: „Patrząc w lustro po operacjach, miałem wrażenie, że patrzę na zupełnie inną osobę.
„Tak więc w czerwcu 2023 r. przeszłam również lifting i redukcję, zanim w listopadzie przystąpiłam do pełnej podwójnej mastektomii. Wreszcie w lutym 2024 roku przeszedłem ostatnią operację rekonstrukcji.”
Wraca do zdrowia i wraca do pracy, ale doświadczenie było dla niej wyzwaniem. Na szczęście, jak powiedziała, ma silne wsparcie w rodzinie i zespole lekarzy w Mount Sinai.
Powiedziała: „Po tym wszystkim zrozumiałam, jak cenne jest życie.
„To może się zmienić naprawdę szybko, dlatego chcę jak najlepiej wykorzystać czas spędzony z rodziną i pomagać innym”.
