U całej trójki dzieci w rodzinie ze stanu Indiana zdiagnozowano rzadką wadę mózgu, która może powodować drgawki i paraliż.
Dzieci w wieku dwóch, pięciu i 10 lat cierpiały z powodu pozornie przypadkowych napadów zawrotów głowy, bólów głowy i chorób, których ani lekarze, ani ich rodzice nie powiązali ze sobą.
Whitney i Ron Niece zaczęli zauważać, że coś jest nie tak w czerwcu 2022 r., kiedy ich najmłodszy syn, Remley, nie był tak hałaśliwy jak zwykle i nie było go od ponad 24 godzin.
Zabrali go do szpitala, gdzie lekarze wykonali rezonans magnetyczny mózgu chłopca, który wykazał, że ma wadę rozwojową Chari – wadę występującą raz na 1000, która powoduje przepuklinę u podstawy mózgu, która wywiera nacisk na rdzeń kręgowy.
U Lincolna, Norrina i Remley Siostrzenicy zdiagnozowano wadę rozwojową Chiariego – rzadką chorobę, która powoduje, że mózg rozciąga się do kanału kręgowego
Każdy z chłopców przeszedł operację mózgu, aby skorygować tę wadę, która zdarza się tylko u jednej na 1000 osób na całym świecie.
Niecały rok później, w lutym 2023 r., 10-letni Lincoln zaczął odczuwać bóle głowy, a także zdiagnozowano u niego wadę rozwojową Chari.
I gdy jakieś sześć miesięcy później Remley miał przejść operację, pięcioletni Norrin zaczął cierpieć na te same bóle głowy, na które cierpiało jego rodzeństwo, i u niego również zdiagnozowano chorobę.
Od czasu postawienia diagnozy wszyscy trzej chłopcy przeszli „wiele zabiegów i operacji”, aby skorygować swój stan, który jest zwykle spowodowany zniekształceniem lub małą czaszką wywierającą nacisk na mózg.
Ojciec chłopców, Ron Niece, powiedział „Greenfield Daily Reporter”: „Łatwiej nie jest, nawet po wielu zabiegach i operacjach”.
Według Mayo Clinic istnieją pewne dowody sugerujące, że wada rozwojowa Chiari może występować rodzinnie, ale badania są wciąż na wczesnym etapie.
Wada rozwojowa Chiari zazwyczaj powoduje problemy, takie jak bóle głowy, ból szyi, słaba koordynacja, zawroty głowy i problemy z połykaniem.
Jednak u niektórych osób cierpiących na tę chorobę mogą nigdy nie wystąpić objawy ani nie zostać postawiona diagnoza, co prowadzi lekarzy do przekonania, że schorzenie to występuje częściej.
Istnieje pięć typów malformacji Chiariego, przy czym typ 1 jest najczęstszy i najbardziej łagodny, natomiast typ 3 jest najrzadszy i najcięższy.
Ten typ wiąże się z wyniszczającymi i zagrażającymi życiu powikłaniami.
Nie jest jasne, jaki typ mają chłopcy Siostrzenicy.
Rodzeństwo Siostrzenicy doświadczało częstych bólów głowy i wymiotów, a Remley często przewracał się z powodu przypadkowych łamań nóg.
Jednak pomimo podobnych objawów siostrzenica początkowo nie podejrzewała choroby Lincolna i przypisywała objawy wrodzonej chorobie serca. Nie jest jasne, jaką ma wadę.
Lincoln był pierwszym z rodzeństwa, który w marcu 2023 roku przeszedł operację korekcyjną, aby zapobiec uciskowi mózgu na rdzeń kręgowy.
Jednak zanim Lincoln trafił na operację, u Remleya wykazywały oznaki opóźnienia w rozwoju, takie jak problemy z chodzeniem i mówieniem, dlatego w sierpniu zapisano go na operację.
W tym samym miesiącu Norrin otrzymał diagnozę po okresie ciągłych bólów głowy. W styczniu 2024 roku poszedł na operację.
Matka chłopców, Whitney Niece (na zdjęciu), powiedziała, że rodzina koncentruje się obecnie na zwiększaniu świadomości na temat choroby, która może powodować bóle głowy przypisywane bardziej powszechnym przyczynom
Pani Siostrzenica powiedziała Greenfield Daily Reporter, że rodzina starała się zachować pozytywne nastawienie w obecności chłopców, ale kiedy Lincoln miał pierwsze operacje, ona siedziała na szpitalnym korytarzu i płakała, aby synowie nie mogli jej zobaczyć.
I choć ona i jej mąż starali się zachować przejrzystość wobec synów w zakresie objawów i operacji, starają się, aby cała ta sytuacja była mniej przerażająca.
W przypadku Norrina rodzice powiedzieli mu, że będzie kładł się spać i budził się z parą „wies”.
Wszyscy trzej chłopcy przeszli dekompresję wad rozwojowych Chiariego, standardową metodę leczenia tej choroby. Operacja polega na usunięciu trzycentymetrowego kawałka kości z tyłu czaszki w celu zmniejszenia ciśnienia.
Jednak u Norrina i Remleya po zabiegu wystąpiły powikłania. U obu chłopców rozwinęło się wodogłowie, czyli nagromadzenie płynu w mózgu, co wymagało założenia drenów w celu usunięcia nadmiaru płynu.
Wszyscy trzej chłopcy zakończyli operacje w styczniu 2024 roku i od tego czasu są zdrowi.
Według Weill Cornell Medicine prawie wszyscy pacjenci poddawani operacji dekompresyjnej odczuwają częściową lub całkowitą poprawę swoich objawów.
Pomimo ograniczeń, które muszą chronić rodzeństwo przed uderzeniem się w głowę, takich jak zakaz jazdy na rowerze czy skakania na trampolinie, rodzina ma nadzieję, że uda im się wrócić do „bycia typowymi dziećmi”. Nie jest jasne, jak długo będą musieli przestrzegać ograniczeń.
Pani Siostrzenica stwierdziła, że koncentruje się na zwiększaniu świadomości na temat tej choroby, o której nigdy nie słyszała, dopóki nie zdiagnozowano u jej synów.
Powiedziała: „Więc jeśli możemy pomóc jeszcze jednemu dziecku, które być może zmaga się z bólami głowy, a zostało ono kilkakrotnie pominięte, to według mnie jest to zwycięstwo.
„Ponieważ wiele osób szuka czegoś, co powoduje ból głowy, i jeśli nie powiesz konkretnie, że szukasz Chiari, może to zostać uznane za coś innego”.
