Naukowcy z Queen Mary University of London przeprowadzili jak dotąd najbardziej wszechstronne badanie sekwencjonowania genetycznego, ujawniając, że zaburzenia ekspansji powtarzalnej (RED), takie jak choroba Huntingtona, występują znacznie częściej, niż wcześniej sądzono.
Badanie, w którym wykorzystano dane od 80 000 osób, sugeruje, że zaburzenia te występują nawet trzy razy częściej w różnych populacjach, co wskazuje na potrzebę udoskonalenia strategii badań genetycznych i poradnictwa.
Pionierskie badania genetyczne
Badania prowadzone pod kierunkiem naukowców z Queen Mary University of London zwiastują nową erę sekwencjonowania i testowania genetycznego.
W największym jak dotąd badaniu tego typu, opublikowanym dzisiaj (1 października) w czasopiśmie Medycyna Naturymiędzynarodowa grupa badaczy pod przewodnictwem Queen Mary wykorzystała nowe techniki bioinformatyczne do przeskanowania profili genetycznych 80 000 osób, aby zrozumieć częstotliwość określonych rozszerzeń krótkich, powtarzalnych DNA sekwencji w populacji ogólnej.
Zrozumienie zaburzeń powtarzalnej ekspansji
Te ekspansje są najczęstszą przyczyną dziedzicznych chorób neurologicznych, znanych jako zaburzenia ekspansji powtarzalnej (RED). Wyniki badania wykazały, że RED występują aż trzykrotnie częściej niż obecne szacunki oparte na obserwacjach klinicznych lub diagnozie choroby. Stwierdzono również, że ich częstotliwość jest powszechna w różnych populacjach.
Doktor Arianna Tucci, specjalistka kliniczna w dziedzinie medycyny genomowej na Uniwersytecie Queen Mary w Londynie, która kierowała badaniami, powiedziała: „Ten bardzo ważny postęp może wskazywać, że choroby RED, takie jak choroba Huntingtona, występują prawie trzy razy częściej, niż nam się wydaje, co oznacza, że nie diagnozujemy te warunki. Alternatywnie, obecność pewnych powtórzeń DNA może u niektórych osób nie prowadzić do choroby. Może to zwiastować zasadniczą zmianę w sposobie myślenia o testach genetycznych, profilowaniu i poradnictwie.
Zmiana paradygmatów w analizie genetycznej
„Te odkrycia były możliwe tylko dzięki temu, że w ramach projektu 100 000 genomów jesteśmy w stanie zbadać na dużą skalę całe genomy wielu osób. Oznacza to zmianę paradygmatu od tradycyjnych badań małych rodzin z chorobą genetyczną w wywiadzie do analizy dużych populacji jednostek. Naszymi następnymi krokami będą badania dużych kohort ludzi noszących te zmiany genetyczne, aby pomóc nam lepiej zrozumieć, co prowadzi do ich rozwoju u niektórych osób”.
Doktor Sarah Tabrizi, profesor neurologii klinicznej w Instytucie Neurologii UCL Queen Square i współautorka artykułu, powiedziała: „Te wyniki są niezwykle ważne. Dane te zmuszą nas, jako społeczność badaczy, naukowców i lekarzy, do oceny, czy te powtórzenia DNA odpowiadają niezaspokojonym potrzebom diagnostycznym w przypadku rzadkich chorób neurologicznych, co oznacza, że badania nad zaburzeniami ekspansji powtórzeń zasługują obecnie na znacznie większą uwagę”.
Kristina Ibañez i in. „Zwiększona częstotliwość powtarzających się mutacji ekspansji w różnych populacjach.” Opublikowano w Medycynie Natury.
DOI: 10.1038/s41591-024-03190-5
