Emma Austin sprawiała wrażenie „zdrowej, energicznej i szczęśliwej” dziewczynki.
Jednak w wieku dwóch i pół roku jej matka Kirstie zaczęła się obawiać, że coś jest nie tak, gdy Emma zaczęła mieć trudności z zakładaniem butów i używaniem sztućców.
Rodzice zabrali ją do lekarzy, którzy stwierdzili, że z córką wszystko w porządku i nie ma żadnych problemów.
Jednak około sześć miesięcy później, gdy odwoziła Emmę do przedszkola, pani Austin stwierdziła, że z tyłu samochodu usłyszała „dziwne mamrotanie”. Odwróciła się i odkryła, że jej córka ma atak.
Potem nastąpiła panika w szpitalu i szereg testów genetycznych, które zdiagnozowały u niej rzadką chorobę CLN2 Battena, występującą u niej raz na 200 000 – formę demencji dziecięcej.
Choroba powoduje, że dzieci stopniowo tracą zdolność mówienia, chodzenia, widzenia i połykania, a osoby chore zwykle nie przeżywają dłużej niż pięć lat od wystąpienia objawów.
U niemal siedmioletniej Emmy Austin zdiagnozowano chorobę Battena. Jest to choroba genetyczna, która stopniowo pozbawia ją możliwości mówienia, chodzenia i biegania
Dziewczynka już wie, że jest inna – mówią jej rodzice – i nie potrafi bawić się z innymi dziećmi
Opisując swoją córkę, powiedziała pani Austin – pochodząca z Bridgetown w Teksasie Wydanie wewnętrzne: „Emma była zdrową, pełną życia, energiczną i szczęśliwą małą dziewczynką. Nie mieliśmy żadnych problemów, żadnych znaków, nic.
„Zaczęła od opóźnienia mowy, a potem lekkiego opóźnienia motorycznego.
„W ciągu zaledwie sześciu miesięcy sytuacja stopniowo się pogarszała, a mama i instynkt podpowiadały mi, że coś jest nie tak”.
W filmie na TikToku matka opisała również, jak jej córka stopniowo traciła zdolność do korzystania z nocnika, a gdy zbliżały się jej trzecie urodziny, miała zaburzenia snu i nagłe wściekłości.
Po ataku w kwietniu 2021 r. u Emmy w następnym miesiącu zdiagnozowano chorobę Battena.
Jej organizmowi brakuje genu TPP1, który jest niezbędny do wytworzenia enzymu usuwającego odpady z mózgu i rdzenia kręgowego.
Prowadzi to do stopniowego gromadzenia się odpadów w komórkach, jak u niektórych pacjentów z chorobą Alzheimera, powodując stopniowe pogorszenie stanu psychicznego.
Pacjenci żyją tylko kilka lat po wystąpieniu objawów, ale lekarze twierdzą, że jeśli u dziecka wystąpią objawy w wieku około 10 lat, możliwe jest, że dożyje nawet 20. roku życia.
Ujawniając diagnozę podczas rozmowy telefonicznej na Zoomie, z powodu pandemii Covida lekarze powiedzieli, że Emma stopniowo straci zdolność mówienia, chodzenia, widzenia i połykania oraz że nie ma lekarstwa na tę chorobę.
Obecnie rodzina codziennie walczy z chorobą, a pani Austin rzuciła pracę, aby zostać pełnoetatową opiekunką córki.
Nadal jest w stanie robić wiele rzeczy, które potrafią inne dzieci, co zdaniem rodziców wynika z otrzymywanych przez nią co dwa tygodnie wlewów sztucznego enzymu.
Emma ma teraz prawie siedem lat i nadal może chodzić, biegać i widzieć, a także nadal jest w stanie samodzielnie jeść i połykać.
Jej rodzice uważają, że dzieje się tak dzięki podawanemu dwa razy w tygodniu wlewowi enzymu, którego jej brakuje, aby pomóc w usuwaniu odpadów.
Enzymatyczna terapia zastępcza nazywa się Brineura i jest jej sztuczną wersją, podawaną bezpośrednio do mózgu.
W 2022 r. GoodRx umieścił go na ósmym najdroższym leku w USA, a jedna dawka kosztowała około 35 000 dolarów.
Chociaż leczenie poprawiło jej stan, pani Austin stwierdziła, że nadal boryka się z problemami: „Świadomość, że kiedy mamy randki, albo ona jest na placu zabaw i jest w pobliżu innych dzieci, ona po prostu stoi sama i się gapi.
„I widać to w jej oczach, widać, że się zastanawia: „Dlaczego nie mogę tego zrobić?”.
Jej ojciec Eric dodał: „Teraz, gdy jest coraz starsza, widać, że to widzi – widać, że zdaje sobie sprawę, że jest inna, a wszyscy jej przyjaciele i kuzyni odeszli od niej.
„Robią rzeczy, których ona nie może zrobić i o których ona wie, że nie może zrobić, i naprawdę trudno jest na to patrzeć”.
Rodzice dziewczynki zbierali fundusze na zakup sprzętu, który pomoże ich córce
Rodzina zbiera fundusze, aby pokryć koszty leków Emmy i niezbędnych zmian w domu.
Obejmuje to zakup łóżek ochronnych, krzesełek ochronnych, wózków inwalidzkich oraz dostawę pieluch i chusteczek.
Do tej pory zebrano 20 300 dolarów z docelowej kwoty 50 000 dolarów GoFundMe.
Rodzina wierzy, że w Brazylii mogło już zostać wynalezione lekarstwo na chorobę Emmy.
Mikstura, która może pobudzić organizm do rozpoczęcia wytwarzania enzymu, którego brakuje Emmie, pomogła pacjentce podczas badania klinicznego.
Jednak badania zostały następnie porzucone, ponieważ firma uznała, że nie może zarobić na leku.
Rodzina zbiera obecnie fundusze wraz ze Stowarzyszeniem Wsparcia i Badań nad Chorobami Battena (BDRSA), aby kupić patent na leczenie, a następnie go opracować.
