Naukowcy stworzyli interaktywną mapę molekularną ludzkiego ciała zwaną COmics, opartą na obszernych danych multiomicznych. Narzędzie umożliwia badaczom badanie procesów molekularnych i cech powiązanych z chorobami takimi jak cukrzyca, oferując znaczny potencjał dla przyszłych odkryć.
Naukowcy z Weill Cornell Medicine w Katarze (WCM-Q) opracowali szczegółową mapę molekularną ludzkiego ciała i jego złożonych procesów fizjologicznych, analizując tysiące cząsteczek z próbek krwi, moczu i śliny pobranych od 391 ochotników.
Dane zintegrowano, aby stworzyć potężne, interaktywne, wizualne narzędzie internetowe o nazwie Łączenie Omików (COMics) które można wykorzystać do badania złożonej budowy molekularnej człowieka i odkrywania podstawowych cech związanych z różnymi chorobami.
Procesy molekularne zachodzące w organizmie człowieka odnoszą się do reakcji chemicznych i interakcji zachodzących w komórkach i pomiędzy różnymi komórkami, w tym kluczowych funkcji, takich jak DNA replikacja, synteza białek, produkcja energii, komunikacja komórkowa i różne szlaki metaboliczne, wszystkie regulowane przez złożone interakcje białko-białko, białko-DNA i białko-RNA, ostatecznie umożliwiające funkcje życiowe organizmu.
Szczegóły badania i tło
Wyczerpujące badanie, opublikowane 19 sierpnia w Komunikacja przyrodniczazebrało dane z 12 lat z Qatar Metabolomics Study of Diabetes (QMDiab), badania kliniczno-kontrolnego dotyczącego cukrzycy w wieloetnicznej populacji Kataru, głównie pochodzenia arabskiego, filipińskiego i indyjskiego.
„Nasz pomysł polegał na połączeniu wszystkiego, czego nauczyliśmy się przez ponad dekadę badań multiomicznych, w celu stworzenia kompleksowego modelu molekularnego ludzkiego ciała i zachodzących w nim procesów” – powiedział starszy autor dr Karsten Suhre, profesor fizjologii i biofizyki oraz członek z Englander Institute of Precision Medicine. „To narzędzie referencyjne jest dostępne bezpłatnie i możliwe do wykorzystania przez badaczy, którzy chcą zbadać, jak działa organizm ludzki na poziomie molekularnym, a także w celu sformułowania hipotez do sprawdzenia w drodze eksperymentów”.
Gromadzenie i analiza danych
Dzięki współpracy z Hamad Medical Corporation badacze pobrali wiele próbek krwi, moczu i śliny od ochotników, zarówno chorych na cukrzycę, jak i zdrowych. Próbki następnie scharakteryzowano na 18 różnych platformach analitycznych o dużej przepustowości, uzyskując niezwykle bogaty zbiór danych obejmujący 6300 pojedynczych punktów danych molekularnych, w tym dane genomiczne (DNA), transkryptom (RNA), białka i metabolity, takie jak aminokwasycukry i tłuszcze. Ponadto ustalili informacje na temat wariantów genetycznych, miejsc metylacji DNA i ekspresji genów dla każdego z uczestników.
Umożliwiło to naukowcom odkrycie powiązań i ścieżek łączących cechy genetyczne z określonymi białkami, procesami metabolicznymi i chorobami. Następnie starannie zintegrowali masę danych wszystkich osób z internetowym narzędziem służącym jako interfejs do „Człowieka molekularnego”, czyli molekularnego opisu ludzkiego ciała.
Podejście multiomiczne i jego znaczenie
Podejście polegające na łączeniu badań genomicznych, transkryptomicznych, metabolomicznych, proteomicznych i innych form tzw. badań „-omicznych” znane jest jako „multiomika”. Podejście to stało się w ostatnich latach kluczową strategią dla badaczy biomedycznych, którzy chcą zrozumieć, jak naprawdę funkcjonuje ludzki organizm i choroby, dostarczając informacji, które mogą potencjalnie umożliwić opracowanie nowych terapii lekowych.
Na przykład w badaniu zidentyfikowano i opisano białka i metabolity charakterystyczne dla podtypów cukrzycy typu 2, rzucając światło na różne sposoby manifestowania się tej choroby.
„Nasze podejście oparte na omice integracyjnej zapewnia przegląd wzajemnych powiązań między różnymi cechami molekularnymi i ich powiązaniem z fenotypem danej osoby – jej obserwowalnymi cechami, takimi jak wygląd fizyczny, procesy biochemiczne i zachowania” – powiedziała pierwsza autorka, dr Anna Halama, adiunkt w badania z zakresu fizjologii i biofizyki. „Skala danych zintegrowanych z narzędziem internetowym COmics umożliwia badaczom dostęp do setek tysięcy ścieżek i powiązań, co daje ogromny potencjał odkryć i badań.
Odniesienie: „Plan działania na rzecz molekularnego łączenia multiomiki człowieka z cechami populacji i podtypami cukrzycy” autorstwa Anny Halamy, Shazy Zaghlool, Gaurava Thareji, Sary Kader, Wadha Al Muftah, Marjonneke Mook-Kanamori, Hina Sarwath, Yasmin Ali Mohamoud, Nisha Stephan, Sabine Ameling, Maja Pucic Baković, Jan Krumsiek, Cornelia Prehn, Jerzy Adamski, Jochen M. Schwenk, Nele Friedrich, Uwe Völker, Manfred Wuhrer, Gordan Lauc, S. Hani Najafi-Shoushtari, Joel A. Malek, Johannes Graumann, Dennis Mook -Kanamori, Frank Schmidt i Karsten Suhre, 19 sierpnia 2024 r., Komunikacja przyrodnicza.
DOI: 10.1038/s41467-024-51134-x
Doktor Suhre otrzymuje wsparcie w ramach Programu Badań Biomedycznych w Weill Cornell Medicine w Katarze, programu finansowanego przez Qatar Foundation. Jest także wspierany przez grant Katarskiego Narodowego Funduszu Badawczego (QNRF) NPRP11C-0115-180010 i ARG01-0420-23000. Doktor Halama korzysta z grantów Katarskiego Narodowego Funduszu Badawczego (QNRF) NPRP12S-0205-190042 i NPRP11S-0122-180359.
