Naukowcy z Trinity College w Dublinie opracowali obiecującą terapię genową jaskry, która, jak wykazano, chroni komórki siatkówki i wzmacnia funkcję mitochondriów, co może znacząco poprawić możliwości leczenia.
Naukowcy z Trinity College w Dublinie opracowali obiecującą terapię genową do leczenia jaskry – ciężkiej choroby oczu, która może skutkować całkowitą utratą wzroku i która obecnie dotyka około 80 milionów ludzi na całym świecie. Zespół już wcześniej zademonstrował potencjał tej terapii w leczeniu suchego zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (AMD).
Naukowcy właśnie opublikowali wyniki swoich badań w czasopiśmie „Gazeta Wyborcza”. International Journal of Genetyki Molekularnej. Ich praca pokazuje, jak terapia genowa przyniosła znaczące korzyści w modelach zwierzęcych i komórkach ludzkich pochodzących od osób chorych na jaskrę.
W szczególności terapia chroniła kluczowe „komórki zwojowe siatkówki” (RGC), które są ważne dla widzenia, i poprawiała ich funkcję w zwierzęcym modelu jaskry. W ludzkich komórkach siatkówki zastosowanie terapii genowej zwiększyło zużycie tlenu i produkcję ATP (energii), co wskazuje na zwiększoną wydajność komórek.
Potrzeba nowych metod leczenia jaskry
Pierwsza autorka opublikowanego artykułu badawczego, dr Sophia Millington-Ward, pracownik naukowy w Szkole Genetyki i Mikrobiologii przy Trinity, powiedziała: „Jaskra to złożona grupa neuropatii wzrokowych i główna przyczyna ślepoty. W Europie około 1 na 30 osób w wieku od 40 do 80 lat cierpi na jaskrę, a odsetek ten wzrasta do 1 na 10 osób w wieku powyżej 90 lat, jest więc to naprawdę powszechna choroba, która bardzo potrzebuje nowych możliwości leczenia”.
„Jest to schorzenie wieloczynnikowe i wiąże się z wieloma różnymi czynnikami ryzyka, co dodatkowo komplikuje jego leczenie. Obecne metody leczenia jaskry skupiają się na stosowaniu miejscowych kropli do oczu, zabiegach chirurgicznych lub terapii laserowej, jednak wyniki są zmienne, a niektórzy pacjenci nie reagują i/lub cierpią na poważne skutki uboczne”.
„Potrzeba lepszych możliwości leczenia zainspirowała nas i zmotywowała do dalszego opracowywania terapii genowych i jesteśmy zachwyceni obietnicą, jaką ona okazuje”.
Obietnica terapii genowej
W nowej terapii genowej wykorzystuje się zatwierdzone wirus w celu dostarczenia ulepszonego genu (eNdi1) opracowanego przez zespół Trinity. Terapia została zaprojektowana z myślą o zwiększeniu aktywności mitochondriów (mitochondria to „generatory energii komórkowej” odpowiedzialne za produkcję ATP) i ograniczeniu szkodliwego reaktywnego tlenu gatunek.
Jane Farrar, profesor naukowy w Szkole Genetyki i Mikrobiologii Trinity w Trinity, jest starszą autorką opublikowanego artykułu badawczego. Dodała: „Opracowanie terapii genowych o szerokim zastosowaniu dla dużej liczby pacjentów jest szczególnie ważne, biorąc pod uwagę wysokie koszty rozwoju związane z każdą terapią – i w tym miejscu podkreśliliśmy, że terapia ta ma realny potencjał poprawy funkcji mitochondriów w jaskrze”.
Następnym celem jest przeniesienie badań na klinikę i pacjentów, choć wymaga to wielu dodatkowych kroków.
W oparciu o te i inne fundamentalne osiągnięcia zespół Trinity – wraz z Loretto Callaghanem – założył niedawno firmę Vzarii Therapeutics, aby przyspieszyć przyszły rozwój terapii genowych suchej postaci AMD i jaskry w kierunku badań klinicznych na ludziach.
Odniesienie: „Terapia AAV-NDI1 zapewnia znaczące korzyści mysim i komórkowym modelom jaskry” autor: Sophia Millington-Ward, Arpad Palfi, Ciara Shortall, Laura K. Finnegan, Ethan Bargroff, Iris JM Post, John Maguire, Mustapha Irnaten, Colm O ′Brien, Paul F. Kenna, Naomi Chadderton i G. Jane Farrar, 14 sierpnia 2024 r., International Journal of Molecular Sciences.
DOI: 10.3390/ijms25168876
Finansowanie: Science Foundation Ireland, Enterprise Ireland, Health Research Board Ireland, UE Marie Curie Innovative Training Network, Fighting Blindness Ireland – Health Research Charities Ireland.
