Naukowcy opracowali technikę, która dokładnie identyfikuje genetyczne markery autyzmu na obrazach mózgu, co może zrewolucjonizować wczesną diagnostykę i leczenie.
Zespół naukowców, pod kierownictwem profesora inżynierii Uniwersytetu Wirginii, Gustavo K. Rohde, opracował system wykrywający genetyczne markery autyzmu na obrazach mózgu z dokładnością od 89 do 95%. dokładność.
Ich badania opublikowano w czasopiśmie Postęp naukiwskazuje, że lekarze mogliby stosować tę metodę do wykrywania, klasyfikowania i leczenia autyzmu i pokrewnych schorzeń neurologicznych bez polegania na sygnałach behawioralnych lub czekania na nie, co mogłoby potencjalnie prowadzić do wcześniejszych interwencji.
„Autyzm jest tradycyjnie diagnozowany na podstawie zachowania, ale ma silne podłoże genetyczne. Podejście skupiające się przede wszystkim na genetyce może zmienić zrozumienie i leczenie autyzmu” – wyjaśnili naukowcy.
Wspólne badania i rozwój techniki
Rohde, profesor inżynierii biomedycznej oraz inżynierii elektrycznej i komputerowej, współpracował z badaczami z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco i Szkoły Medycznej Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa, w tym z Shinjini Kundu, byłym doktorem Rohde. student i pierwszy autor pracy.
Pracując w laboratorium Rohde’a, Kundu – obecnie lekarz w szpitalu Johns Hopkins – pomógł opracować technikę generatywnego modelowania komputerowego zwaną morfometrią opartą na transporcie (TBM), która stanowi sedno podejścia zespołu.
Wykorzystując nowatorską technikę modelowania matematycznego, ich system ujawnia wzorce struktury mózgu, które przewidują zmiany w pewnych obszarach kodu genetycznego jednostki — zjawisko zwane „wariacjami liczby kopii”, podczas którego segmenty kodu są usuwane lub duplikowane. Różnice te są powiązane z autyzmem.
Zrozumienie powiązań genetycznych i morfologicznych autyzmu
TBM pozwala naukowcom odróżnić normalne różnice biologiczne w strukturze mózgu od tych związanych z delecjami lub duplikacjami.
„Wiadomo, że niektóre różnice w liczbie kopii są powiązane z autyzmem, ale ich związek z morfologią mózgu – innymi słowy, z rozmieszczeniem w naszym mózgu różnych typów tkanek mózgowych, takich jak istota szara lub biała – nie jest dobrze poznany” – Rohde powiedział. „Odkrycie związku CNV z morfologią tkanki mózgowej to ważny pierwszy krok w zrozumieniu biologicznych podstaw autyzmu”.
Postępy w analizie morfometrycznej
Morfometria oparta na transporcie różni się od innych uczenie maszynowe modele analizy obrazu, ponieważ modele matematyczne opierają się na transporcie masy — ruchu cząsteczek, takich jak białka, składniki odżywcze i gazy, do i z komórek i tkanek. „Morfometria” odnosi się do pomiaru i ilościowego określenia form biologicznych powstałych w wyniku tych procesów.
Większość metod uczenia maszynowego, powiedział Rohde, ma niewielki lub żaden związek z procesami biofizycznymi, które wygenerowały dane. Zamiast tego polegają na rozpoznawaniu wzorców w celu identyfikacji anomalii. Jednak podejście Rohde’a wykorzystuje równania matematyczne do wyodrębniania informacji o transporcie masy z obrazów medycznych, tworząc nowe obrazy do wizualizacji i dalszej analizy.
Następnie, korzystając z innego zestawu metod matematycznych, system analizuje informacje powiązane z odmianami CNV powiązanymi z autyzmem od innych „normalnych” zmian genetycznych, które nie prowadzą do chorób lub zaburzeń neurologicznych – co naukowcy nazywają „mylącymi źródłami zmienności”.
Konsekwencje dla przyszłych badań i leczenia autyzmu
Źródła te wcześniej uniemożliwiały naukowcom zrozumienie związku „gen-mózg-zachowanie”, skutecznie ograniczając dostawców opieki do diagnozowania i leczenia opartego na zachowaniu.
Według magazynu Forbes90% danych medycznych ma postać obrazową, której nie mamy możliwości odblokować. Rohde uważa, że TBM jest kluczem szkieletowym.
„W związku z tym poważne odkrycia z tak ogromnych ilości danych mogą nastąpić, jeśli do wyodrębnienia takich informacji zastosujemy bardziej odpowiednie modele matematyczne”.
Naukowcy wykorzystali dane od uczestników projektu Simons Variation in Individuals Project – grupy osób ze zmiennością genetyczną powiązaną z autyzmem. Osoby z grupy kontrolnej rekrutowano z innych środowisk klinicznych i dopasowywano je pod względem wieku, płci, ręczności i niewerbalnego IQ, wykluczając jednocześnie osoby z powiązanymi zaburzeniami neurologicznymi lub historią rodzinną.
„Mamy nadzieję, że odkrycia i zdolność identyfikacji zlokalizowanych zmian w morfologii mózgu powiązanych ze zmianami liczby kopii wskażą obszary mózgu i ostatecznie mechanizmy, które można wykorzystać w terapiach” – powiedział Rohde.
Odniesienie: „Odkrywanie związku gen-mózg-zachowanie w autyzmie poprzez generatywne uczenie maszynowe” Shinjini Kundu, Haris Sair, Elliott H. Sherr, Pratik Mukherjee i Gustavo K. Rohde, 12 czerwca 2024 r., Postęp nauki.
DOI: 10.1126/sciadv.adl5307
Badania otrzymały dofinansowanie od Narodowej Fundacji Nauki im Narodowe Instytuty ZdrowiaTowarzystwo Radiologiczne Ameryki Północnej i Fundacja Simons Variation in Individuals.
